Circa il 40% dei pazienti presenta un’anemia da moderata a grave già al momento della diagnosi. Ma si stima che quasi tutti la svilupperanno nel corso della malattia. Questa condizione richiede cure di supporto aggiuntive, tra cui trasfusioni. I pazienti che dipendono dalle trasfusioni hanno una prognosi sfavorevole e una sopravvivenza ridotta.
Questa malattia rara può colpire allo stesso modo uomini e donne, con incidenza maggiore tra i 60 e i 70 anni. In Italia ogni anno si stimano circa 900 nuovi casi. Il 15% delle diagnosi avviene prima dei 55 anni. Non è una malattia ereditaria.
Spesso la mielofibrosi è asintomatica
Viene scoperta per caso grazie ad un semplice esame del sangue in cui vengono riscontrati valori alterati dell’emocromo. Quando sono presenti, i sintomi sono spesso generici:
stanchezza e debolezza anche in assenza di sforzi
mancanza di appetito
dolori muscolari e articolari
dimagramento non voluto
febbre
sudorazione notturna abbondante
prurito su tutto il corpo.
Nella fase più avanzata della malattia, è molto comune l’ingrossamento della milza. Che può provocare una serie di sintomi che interessano l’apparato gastrointestinale, respiratorio, urinario e linfatico.
La terapia
Il percorso terapeutico varia da paziente a paziente. A seconda dei sintomi e dell’andamento della malattia, delle caratteristiche della persona (età e presenza di altre patologie). E comprende sia terapie sintomatiche, mirate a bilanciare il problema dell’anemia, sia terapie specifiche, che tentano di contenere la proliferazione midollare.
Il trapianto di midollo osseo è l’unica terapia potenzialmente in grado di guarire. Il donatore può essere ricercato all’interno della famiglia o all’interno dei registri di volontari internazionali. Ma il trapianto di midollo osseo è riservato a una piccola percentuale di pazienti, in genere sotto i 70 anni di età, per via della complessità e dei rischi ad esso associati.
Spiega la prof. Elena Rossi, Associato di Ematologia, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del Day Hospital di Ematologia del Policlinico Gemelli: “Circa il 40% dei pazienti con mielofibrosi presenta un’anemia da moderata a grave già al momento della diagnosi. Ma quasi tutti la svilupperanno nel corso della malattia. Questa condizione richiede cure di supporto aggiuntive, tra cui appunto le trasfusioni. Con momelotinib siamo riusciti a migliorare i livelli di emoglobina. Restituendo l’indipendenza, la quotidianità. Ma, come dicevo prima, è una tappa vincente che accogliamo con piacere, consapevoli che la mielofibrosi rimane una malattia grave e che c’è bisogno di proseguire nella ricerca, con soluzioni innovative, che coinvolgono lo stesso momelotinib”.
“Parliamo di una patologia – spiega il prof. Francesco Passamonti, direttore di Struttura Complessa Ematologia del Policlinico di Milano e Ordinario di Ematologia, Università degli Studi di Milano – che può peggiorare più o meno lentamente nell’arco di diversi anni con modalità variabili a seconda del paziente. In genere la fase iniziale consiste in un danno alla struttura del midollo osseo. È detta fase precoce, o pre-fibrotica, poiché non è ancora presente la fibrosi del midollo osseo. Nella fase avanzata, invece, aumenta la fibrosi midollare con le cellule staminali che migrano dal midollo al sangue periferico e si annidano nella milza, fegato e altri organi. Solitamente, quando la malattia si manifesta, sono già presenti le alterazioni cliniche tipiche quali l’anemia, l’ingrossamento della milza e i sintomi sistemici (febbre, sudorazione notturna, calo ponderale). In alcuni casi (circa 10 su 100) la mielofibrosi può evolvere in una patologia più severa: la leucemia mieloide acuta”.
Sono ormai tanti i pazienti italiani in cura con momelotinib, inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell’activina A di tipo 1 (ACVR1). Primo medicinale autorizzato per il trattamento della splenomegalia o dei sintomi correlati alla malattia in pazienti adulti con anemia da moderata a severa che sono affetti da mielofibrosi.
“L’unica terapia ad oggi potenzialmente in grado di guarire – aggiunge il prof. Passamonti – è il trapianto di midollo osseo. Ma è riservato a una piccola percentuale di pazienti, in genere sotto i 70 anni, a causa della complessità e dei rischi ad esso associati. La terapia cardine della mielofibrosi è rappresentata dai JAK inibitori. Rispetto agli altri JAK inibitori già utilizzati, momelotinib, somministrato oralmente una vol ta al giorno ha dimostrato di avere un impatto favorevole sull’anemia oltre che su splenomegalia e sintomi. Momelotinib riduce in modo significativo il carico trasfusionale, risolvendo un grande problema clinico”.
L’importanza della diagnosi precoce
“I nuovi dati presentati all’ultimo congresso europeo di ematologia a Milano – dice ancora la prof. Rossi – hanno evidenziato l’importanza di intervenire precocemente sull’anemia per massimizzare i benefici clinici. In particolare, il raggiungimento di livelli di emoglobina superiori a 10 g/dL è stato associato a una maggiore sopravvivenza globale. Gli studi confermano inoltre un beneficio sulla prognosi del paziente. Per quelli che raggiungono un’indipendenza dalle trasfusioni associata o meno al controllo della splenomegalia.
Conclude Elisabetta Campagnoli, direttore medico oncoematologia di GSK – In GSK il nostro impegno non è solo sviluppare farmaci efficaci, ma farlo con un approccio centrato sul paziente, che tenga insieme evidenza scientifica, sicurezza e impatto concreto sulla vita quotidiana. Momelotinib è un esempio tangibile di questo approccio. Per questo continueremo a investire nella ricerca e nelle collaborazioni con centri clinici e investigatori italiani per approfondire i benefici per i pazienti, ottimizzare i percorsi terapeutici. E garantire accesso alle soluzioni più innovative. La nostra priorità rimane la persona. Ogni miglioramento nei parametri clinici deve tradursi in un miglioramento della vita di chi convive con la malattia”.