Si chiama SMA, Atrofia Muscolare Spinale (SMA). È una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie.
Colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, determina una debolezza dei muscoli che può essere di grado variabile, a seconda della forma clinica, dove l’interessamento delle gambe è generalmente maggiore delle braccia.
Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’atrofia muscolare spinale si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione genetica responsabile della malattia. Perché il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva la mutazione da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.
Negli ultimi anni i progressi della ricerca nell’ambito del trattamento dell’atrofia muscolare spinale hanno cambiato radicalmente le prospettive e la qualità di vita delle persone che ne sono affette. A questo proposito, AIFA ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam per i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) fin dalla nascita.
Risdiplam è l’unica terapia orale per l’atrofia muscolare spinale ed è approvata in più di 100 Paesi, con oltre 16.000 persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia.
“Negli ultimi anni siamo riusciti a dare il nostro contributo alla evoluzione della gestione terapeutica della SMA – aggiunge Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia – La possibilità di anticipare il trattamento fin dai primi mesi di vita, apre nuove prospettive di trattamento incrementando la possibilità di raggiungere le tappe motorie attese”.
“Poter usufruire delle opportunità terapeutiche disponibili fin dai primi giorni di vita dei bambini permette un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone con SMA – dichiara Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – Questa approvazione pone, inoltre, le basi per lavorare maggiormente sulla richiesta dell’estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d’Italia, per garantire in egual misura su tutto il territorio nazionale un dritto alla salute imprescindibile”.
Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione. Viene somministrato quotidianamente a domicilio sotto forma di sciroppo, per via orale o tramite sondino nasogastrico.
Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni come la deglutizione, il linguaggio, la respirazione e il movimento.
“L’estensione della autorizzazione all’impiego di risdiplam in bambini di età inferiore a due mesi è fondamentale in un momento estremamente critico dell’adattamento alla vita extrauterina ed alle primissime fasi dello sviluppo – ha spiegato Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – La validità della implementazione universale dello screening neonatale viene ulteriormente rafforzata da questa approvazione. Fondamentale anche per la cura di pazienti che abbiano criteri di esclusione rispetto ad altre terapie efficaci. È un nuovo successo per l’innovazione terapeutica in una malattia genetica invariabilmente fatale se non trattata nella sua forma di tipo 1 e grandemente invalidante in tutte le altre manifestazioni cliniche”.
L’estensione del trattamento con risdiplam ai neonati ha avuto conferma dai dati a due anni positivi dello studio RAINBOWFISH. Dopo due anni di trattamento nessun bambino affetto da SMA incluso nello studio ha necessitato di ventilazione permanente, la maggior parte ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo neuromotorio, era in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e ha dimostrato capacità cognitive tipiche dei bambini non affetti da SMA.
“Questi anni di ricerca ed esperienza clinica ci hanno dimostrato quanto sia fondamentale intervenire il prima possibile nel trattamento della SMA – puntualizza Valeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di neurologia dell’Università degli Studi di Milano – Oggi possiamo parlare di un’opportunità in più per i bambini di età inferiore ai due mesi nel rallentare precocemente la progressione della patologia con somministrazione per via orale. A questo si unisce, come sempre, la necessità di un approccio di cura mirato e multidisciplinare, in grado di accompagnare e supportare adeguatamente la crescita di questi piccoli”.
Per accelerare la presa in carico dei pazienti con SMA, negli ultimi anni i governi regionali si sono organizzati per includere la SMA nei programmi di screening neonatale. Sono attualmente 13 le Regioni in cui sono partiti progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d’Aosta, Toscana, Trentino e Veneto. In Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia, invece, è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening.
“L’inizio precoce della terapia nei bambini affetti da SMA è fondamentale per poter ottimizzare l’efficacia dei trattamenti disponibili – ha affermato Riccardo Masson, Neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – In questo senso, l’introduzione dello screening neonatale ha consentito di identificare i bambini prima della comparsa dei segni clinici di malattia, o comunque in fase molto iniziale. Grazie alla semplicità della via di somministrazione e al suo ottimo profilo di sicurezza, risdiplam è un farmaco che presenta un potenziale eccellente nel trattamento precoce dei bambini affetti, sia quando le condizioni dei piccoli sono ancora ottimali, sia quando sfortunatamente sono presenti già segni di malattia o altre condizioni cliniche intercorrenti che rendono difficile o rischioso l’utilizzo di altre terapie”.