Dal Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) le ultime evidenze sui progressi tecnologici e terapeutici nel trattamento delle patologie neurologiche. Dall’epilessia all’Alzheimer, le nuove scoperte scientifiche stanno cambiando la vita dei pazienti
Il Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) ha offerto un’ampia panoramica sulle più recenti innovazioni nel campo delle neuroscienze, con particolare attenzione all’impatto delle tecnologie digitali e dell’intelligenza artificiale nella pratica clinica neurologica.
Il progetto Digital Neuro Hub
Strumenti basati su machine learning e deep learning stanno trasformando l’analisi delle neuroimmagini, la previsione dell’evoluzione delle malattie, la diagnosi precoce e la personalizzazione dei trattamenti. A sostegno di questa transizione, la SIN ha avviato il progetto Digital Neuro Hub, un ecosistema digitale integrato pensato per supportare decisioni cliniche informate, senza trascurare gli aspetti etici, la sicurezza dei dati e la relazione medico-paziente.
“La neurologia di oggi è una disciplina in rapida trasformazione, che richiede un approccio multidisciplinare, tecnologico e centrato sulla persona” – sottolinea il Professor Alessandro Padovani, Presidente uscente della SIN – “Le innovazioni presentate in questo ultimo Congresso mostrano che possiamo davvero modificare il decorso di molte patologie. Ma serve garantire un accesso equo su tutto il territorio nazionale.”
L’adozione di tecnologie avanzate – dalla neuroinformatica all’intelligenza artificiale, dai biomarcatori digitali ai dispositivi indossabili – sta ridefinendo l’intero approccio neurologico, rendendolo sempre più predittivo, preventivo e personalizzato. In quest’ottica, la SIN ribadisce la necessità di investimenti strutturali nella formazione digitale dei neurologi, nella creazione di infrastrutture condivise e nell’adozione su larga scala di strumenti innovativi.
Epilessia: dalla soppressione delle crisi alla prevenzione della malattia
Con circa 500.000 persone colpite in Italia, l’epilessia è oggi protagonista di una svolta terapeutica senza precedenti. Dopo decenni di trattamenti centrati sul controllo delle crisi, oggi la ricerca punta a modificare il decorso della malattia, intervenendo sulle cause. Accanto ai farmaci antiepilettici di nuova generazione, come lacosamide, perampanel, brivaracetam e cenobamato, si stanno sviluppando strategie antiepilettogeniche. Che mirano a bloccare la comparsa della malattia dopo eventi come trauma cranico o ictus.
Il sequenziamento genetico ha identificato mutazioni in geni chiave (SCN1A, STXBP1, DEPDC5, GABRG2), aprendo la strada a una medicina di precisione. In forme specifiche, la terapia è eziologica: la dieta chetogenica nella sindrome da deficit di GLUT1, l’everolimus nella sclerosi tuberosa.
Sono in fase avanzata terapie geniche e approcci basati su RNA interference, particolarmente promettenti per le forme infantili gravi. Sul fronte tecnologico, dispositivi di neurostimolazione “intelligente” e sistemi EEG sottocutanei permettono un monitoraggio continuo e interventi mirati in tempo reale. L’intelligenza artificiale supporta la predizione degli esiti chirurgici e ottimizza la gestione terapeutica.
Emicrania: opzioni terapeutiche sempre più mirate
L’emicrania è una malattia neurologica cronica che interessa circa il 12% della popolazione adulta. Con una prevalenza fino al 25% nelle donne in età fertile. Gli attacchi, spesso invalidanti, sono accompagnati da sintomi neurovegetativi e sensoriali e, in un quarto dei casi, da aura neurologica.
Oggi, oltre ai trattamenti tradizionali, sono disponibili nuove opzioni terapeutiche: il lasmiditan e i gepanti (rimegepant e atogepant), efficaci nel trattamento degli attacchi acuti, e quattro anticorpi monoclonali anti-CGRP (erenumab, eptinezumab, fremanezumab, galcanezumab) per la prevenzione. Per i pazienti con emicrania cronica, resta indicata anche la tossina botulinica di tipo A. I nuovi farmaci, altamente selettivi, sono già disponibili nel Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti con forme refrattarie.
Parkinson: nuove terapie per rallentare la neurodegenerazione
La malattia di Parkinson, secondo disturbo neurodegenerativo per diffusione, è in forte crescita a livello globale. Tra i fattori di rischio, oltre all’età, emergono fattori ambientali e comportamentali, come l’esposizione a pesticidi, l’inquinamento atmosferico e la sedentarietà.
La ricerca si concentra oggi su terapie disease-modifying, come gli anticorpi monoclonali anti-α-sinucleina, mirati a prevenire l’accumulo patologico della proteina. Al contempo, si rafforza l’importanza della brain health. Un concetto che integra prevenzione, stili di vita sani e riduzione dei fattori di rischio modificabili, per contrastare precocemente i meccanismi della neurodegenerazione.
Sclerosi Laterale Amiotrofica: nuove strade dalla medicina di precisione
Per la SLA, malattia rara che in Italia colpisce circa 6.000 persone, negli ultimi anni si sono aperte nuove prospettive, con l’identificazione di numerosi geni associati alla patologia e la comprensione di meccanismi patogenici come alterazioni della proteasi, del metabolismo dell’RNA, neuroinfiammazione, disfunzioni mitocondriali.
L’approvazione di tofersen, un oligonucleoide antisenso (ASO), rappresenta una svolta per i pazienti con mutazione SOD1. Numerosi altri approcci sono in fase di studio per mutazioni diverse. Per le forme sporadiche, l’attenzione si concentra su biomarcatori (neurofilamenti), imaging avanzato e trial clinici adattativi, come la piattaforma TRICALS, permettono di testare più farmaci in parallelo. I modelli di cura multidisciplinare e l’uso di tecnologie assistive (es. eye-tracking, interfacce cervello-computer) contribuiscono a mantenere autonomia e qualità della vita anche nelle fasi più avanzate.
Sclerosi Multipla: tempestività e personalizzazione per contrastare la progressione
La sclerosi multipla (SM) continua a registrare un aumento dell’incidenza, con un impatto crescente nella fascia giovane-adulta. Il legame con il virus di Epstein-Barr è ormai confermato, così come l’importanza di una diagnosi precoce e di trattamenti tempestivi.
Oltre venti farmaci sono oggi disponibili, dai più tradizionali a quelli ad alta efficacia (anticorpi monoclonali, cladribina). In casi selezionati, il trapianto autologo di cellule staminali rappresenta un’opzione terapeutica promettente. Nuovi biomarcatori e tecniche di imaging avanzato supportano un monitoraggio sempre più preciso. La ricerca si orienta verso strategie multitarget, con inibitori della tirosin-chinasi di Bruton e terapie che mirano alla microglia e agli astrociti, attori chiave nella progressione.
Miastenia gravis: immunoterapia personalizzata
La miastenia gravis, malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare, ha visto un notevole avanzamento nelle opzioni terapeutiche. I nuovi anticorpi monoclonali (anti-CD20, anti-CD19), i bloccanti del complemento (eculizumab, ravulizumab, zilucoplan) e gli antagonisti del recettore FcRn (efgartigimod, rozanolixizumab) rappresentano una svolta per i pazienti con forme generalizzate anti-AChR positive.
Le indicazioni terapeutiche variano in base al profilo anticorpale e alla forma clinica, evidenziando l’importanza di protocolli personalizzati e di un approccio immunologico mirato. Le forme oculare e sieronegativa rimangono ancora oggetto di ricerca attiva.
Alzheimer: diagnosi precoce e nuove speranze terapeutiche
La malattia di Alzheimer rappresenta il 60% delle demenze, con circa 600.000 casi in Italia. L’introduzione dei biomarcatori plasmatici, come il dosaggio del rapporto pTau217/β-amiloide, promette una rivoluzione nella diagnosi precoce, accessibile e non invasiva.
I nuovi anticorpi monoclonali anti-amiloide (lecanemab e donanemab) hanno dimostrato la capacità di rallentare la progressione clinica nei pazienti con malattia in fase iniziale e presenza documentata di β-amiloide. Tuttavia, la complessità nella gestione di queste terapie (monitoraggio, selezione dei pazienti, rischio di ARIA – Amyloid Related-Imaging-Abnormalities) richiede un adeguato riassetto organizzativo del sistema sanitario e un’attenta valutazione della sostenibilità.