La mastocitosi sistemica indolente è una patologia rara, poco nota, difficile da riconoscere, ma capace di cambiare in maniera profonda la vita di chi ne soffre. Una patologia “invisibile”, ancora poco conosciuta e riconosciuta, ma che ha un impatto rilevante sulla vita quotidiana dei pazienti, sia dal punto di vista fisico che psicologico.
La mastocitosi sistemica indolente è la forma più comune di mastocitosi, malattia rara causata da una mutazione genetica acquisita e caratterizzata dall’iper-attivazione, proliferazione e accumulo, in diversi tessuti e organi, dei mastociti, cellule del sistema immunitario responsabili delle reazioni allergiche.
Nonostante questo peso specifico importante sulla qualità di vita, la mastocitosi sistemica indolente resta poco nota all’opinione pubblica e talvolta anche alla comunità medico-scientifica. Questa limitata conoscenza e visibilità è alla base della principale criticità della patologia. Il ritardo, spesso significativo, nell’ottenere una diagnosi corretta e certa.
In occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi 2025 che si celebra il 20 ottobre – quest’anno con il claim “Be informed, be connected” – Blueprint Medicines, a Sanofi Company, presenta una serie di strumenti che tra storie, emozioni e informazione si propongono di ‘svelare l’invisibile’ contribuendo a diffondere conoscenza e sensibilizzazione su questa patologia. Ossia il podcast “Sotto la pelle”, il magazine “La sfida invisibile” e il chatbot MAIA.
Conoscerla per affrontarla precocemente
La forma di mastocitosi sistemica definita ‘indolente’ – ovvero a decorso lento e non aggressivo – colpisce oltre 6.000 persone in Italia, secondo i più recenti dati epidemiologici. Si manifesta con una varietà di sintomi cronici, imprevedibili e potenzialmente debilitanti. Tra i più comuni, lesioni cutanee, episodi di anafilassi, disturbi gastrointestinali, dolore o lesioni ossee e osteoporosi precoce. La malattia può coinvolgere diversi organi e apparati, con un impatto significativo sulla qualità di vita.
«La sintomatologia, eterogenea e persistente, comporta una pessima qualità di vita dei pazienti che vivono con il terrore delle reazioni anafilattiche – dichiara Massimo Triggiani, Ordinario di Medicina Interna Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Salerno e Direttore UOC Clinica Immunologica e Reumatologica, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno – L’impatto della mastocitosi sistemica indolente è molto pesante e causa di forte disagio nell’attività lavorativa, nelle relazioni sociali e nelle più semplici attività quotidiane. Come si deduce da tutto ciò, la definizione ‘indolente’, che deriva dall’inglese indolent con il significato di lento e che in italiano viene inteso ‘che non dà dolore’, è fuorviante. Perché la mastocitosi indolente è invece una malattia invisibile, ma che provoca dolore e sintomi severi».
Un podcast esplora il vissuto emotivo dei pazienti
Le emozioni sono una componente costante della mastocitosi sistemica indolente e accompagnano la vita dei pazienti con un quotidiano di ansia, senso di solitudine e frustrazione. Da qui è nato il podcast “Sotto la pelle” che in tre episodi esplora il vissuto emotivo attraverso un dialogo a due voci. Quella del clinico e quella dello psicologo. Svelare le emozioni significa, dunque, aiutare i medici a comprenderle e gestirle insieme ai pazienti. Favorendo un maggiore benessere e una migliore qualità di vita.
«La mastocitosi sistemica indolente è un passeggero scomodo. Vivere con questa patologia vuol dire imparare a convivere con un compagno ‘invisibile’, ma costantemente presente – afferma Patrizia Marcis, Presidente ASIMAS, Associazione Italiana Mastocitosi – La mancanza di conoscenza e informazione, il ritardo diagnostico e il decorso altalenante della malattia generano frustrazione, un senso di isolamento e di chiusura. La malattia genera una stanchezza cronica che riduce le energie e ha un impatto negativo sull’umore.
Le emozioni negative interferiscono con il lavoro, le relazioni sociali e le attività quotidiane più normali, come accompagnare i figli a scuola, fare la spesa, recarsi in ufficio. Parlare di mastocitosi sistemica indolente significa dare una forma e un’identità alla malattia e alle sue manifestazioni. Significa dare voce alle persone che ne soffrono e alle loro storie».
La difficoltà di arrivare alla diagnosi
La mastocitosi sistemica indolente è ancora segnata da un forte ritardo diagnostico, con tempo che può arrivare a oltre 10 anni tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi. Durante i quali i pazienti affrontano un percorso complesso tra diversi specialisti. Nel frattempo, la malattia, pur non essendo fatale, comporta un livello di disabilità – misurato in anni di vita persi o ridotti dalla malattia – paragonabile a quello di patologie più note e riconosciute, come linfoma, leucemia o psoriasi. Secondo uno studio del centro francese Ceremast, la mastocitosi sistemica indolente può comportare una perdita complessiva compresa tra 4,6 e 8,8 anni di vita sana.
La qualità di vita dei pazienti con mastocitosi sistemica indolente risulta fortemente compromessa. IL 43% infatti dichiara di aver dovuto ridurre la propria attività lavorativa e il 59% limita le attività quotidiane a causa del dolore. Questi dati, raccolti a livello europeo, evidenziano l’impatto significativo della malattia sul quotidiano dei pazienti. E l’urgenza di interventi mirati per migliorarne il benessere.
Svelare la conoscenza è importante per accrescere il sapere dei medici e aiutarli ad accumulare esperienze, studi, dati, interpretare i segnali della malattia, lavorare in gruppi multidisciplinari costituiti da ematologi e allergologi insieme ad altri specialisti. Ma è fondamentale anche per i pazienti, che trovano informazioni accessibili e punti di riferimento.
Il chatboat MAIA alleato di medici e caregiver
Nasce per questo MAIA (Mastocytosis AI Assistant), sviluppato da un board scientifico di esperti, il primo chatbot sulla mastocitosi sistemica basato su tecnologia RAG (Retrieval-Augmented Generation), che combina il recupero di informazioni scientifiche validate con la generazione di risposte chiare e contestualizzate. Un alleato prezioso per i medici, a beneficio di pazienti e caregiver.
«La presentazione clinica della mastocitosi sistemica indolente è molto eterogenea e assai diversa da paziente a paziente. Per cui gli specialisti che devono porsi il sospetto diagnostico di mastocitosi sono diversi – sottolinea Marco Frigeni, Dirigente Medico SC Ematologia e Trapianto di Midollo, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo – Lavorare in sinergia con colleghi di altre specialità è fondamentale per una malattia rara e complessa come questa. Il valore della collaborazione è duplice. Da un lato, è importante in fase pre-diagnostica quando può esserci il sospetto ed è necessario sapere a chi indirizzare il paziente, altrettanto importante in fase post-diagnostica per le problematiche che la mastocitosi pone. Lavorare in sinergia è un valore per il paziente, preso in carico da un team multidisciplinare, ed è un valore per gli stessi medici, che dialogano andando oltre l’individualismo, si scambiano opinioni e hanno un approccio migliore, integrato, più aggiornato sui vari aspetti della malattia e delle terapie».
La sfida invisibile
Dietro ogni diagnosi, inoltre, non ci sono solo referti, numeri e procedure, ma medici che operano in un territorio fragile. Quello delle malattie rare, dove i segnali a volte sono molto sfumati e frammentari. Il lavoro dei medici è fatto di competenza, ma anche di ascolto, empatia e coinvolgimento umano. Per raccontare questo aspetto, spesso nascosto, e svelare la componente emotiva e personale di chi cura, è nato il magazine “La sfida invisibile” che raccoglie le voci e le storie di 14 specialisti che durante il loro percorso professionale si sono in un modo o nell’altro avvicinati alla mastocitosi.
Tra queste storie, quella di Margherita Deidda, allergologa del Policlinico Universitario Duillio Casula, Monserrato di Cagliari, che così racconta: «Tutto inizia nel 2015: ero al secondo anno di specializzazione e il mio tutor aveva ricoverato due pazienti con mastocitosi per i quali si doveva completare l’iter diagnostico. È nato in quel momento il mio interesse per questi pazienti e la loro malattia. Avevo notato che si trattava di una patologia con tante sfaccettature cliniche che necessitava di un inquadramento internistico e questo mi affascinava. Da quel momento ho iniziato a raccogliere tutti i casi di mastocitosi della Sardegna. E su questo in seguito ho discusso la tesi. Nel 2018 si è realizzato il sogno di aprire un Centro di riferimento a Cagliari, in modo che i pazienti non dovessero più migrare».
I progetti per migliorare il percorso di cura
Blueprint Medicines, a Sanofi Company, affianca alla ricerca scientifica anche strumenti che aiutano medici e pazienti a sentirsi meno soli e più consapevoli di fronte ad una patologia rara e complessa come la mastocitosi. I progetti presentati oggi si inseriscono nella visione a 360 gradi dell’Azienda. Volta a sviluppare terapie innovative ma anche a contribuire a migliorare il percorso di cura e la qualità di vita delle persone.
«Una delle principali sfide della mastocitosi sistemica è legata alla sua invisibilità. Oltre ad essere rara, è spesso negletta, soprattutto nelle forme indolenti, nonostante il carico di malattia altissimo – commenta Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines, a Sanofy company – La sfida è restituire dignità a queste persone. Consentendo loro di tornare a lavorare, studiare e contribuire attivamente alla società. La ricerca punta ad ampliare la conoscenza delle diverse forme di mastocitosi, identificare biomarcatori predittivi. E ottimizzare la gestione clinica per garantire benefici duraturi nel tempo. Resta fondamentale migliorare la qualità di vita dei pazienti. Riducendo i sintomi. E offrendo un supporto che integri tecnologie di diagnosi e monitoraggio, gestione terapeutica e sostegno psicologico».