L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara. Colpisce 1 persona ogni 50.000. Una vita scandita da ansia e incertezza per la minaccia di un attacco imprevedibile. Aumentare la conoscenza di questa patologia è il primo passo per accorciare i tempi di diagnosi. E poi, ovviamente, indirizzare i pazienti ai Centri ITACA. Per una presa in carico strutturata, competente, multidisciplinare e continua.
Ma… “per trovarsi bisogna cercarsi”
È questo lo spirito che anima il viaggio di Ruggero Rollini. Un giovane e dinamico divulgatore scientifico che va alla scoperta della real life dell’angioedema ereditario. Che fornisce un dettagliato quadro del patient journey di chi con essa convive attraverso un inedito format digitale. Un docu-vlog, un vero e proprio video-diario di bordo in 6 episodi. Durante il quale il protagonista, tappa dopo tappa, raccoglie esperienze e testimonianze. E, ancora, dati clinici per conoscere, riconoscere e raccontare la patologia. Ma anche per affrontarla al meglio con il sostegno della Rete ITACA, riferimento nazionale per diagnosi, presa in carico e gestione della malattia.
Un sito web ricco di contenuti
Fulcro di “Angioedema Real Life. Diario di bordo, direzione ITACA” è il sito web www.angioedemareallife.it, ricco di contenuti: dal docu-vlog in 6 episodi a informazioni dettagliate e aggiornate su patologia, sintomi e diagnosi, qualità di vita e terapie. Il vlog di campagna sarà promosso su Instagram e Facebook e gli episodi pubblicati sul canale YouTube dell’Associazione AAEE.
Quanti e quali sono i sintomi
Non sono solo il gonfiore, l’attacco, la crisi. Ma tutto quello che accade nel mezzo e costringe a mettere in pausa la vita. I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono già durante l’infanzia o l’adolescenza. Con episodi di gonfiori (edemi) transitori ma ricorrenti che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo. In particolare mani, piedi, viso, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori. Con edemi della laringe e della glottide, potenzialmente fatali se non si interviene tempestivamente con trattamenti idonei. Gli attacchi sono periodici e imprevedibili e variano molto in termini di gravità e frequenza.
Come si arriva alla diagnosi
E’ una rara malattia genetica. Anche se in un caso su 4 (25%) si sviluppa da una mutazione de novo. Quindi, non è presente in nessun componente della famiglia. Il gene difettoso che provoca la malattia codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH o C1 inibitore) che viene prodotta in quantità insufficiente. A questo punto si parla di HAE di tipo 1, che riguarda l’85% dei casi. Oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (HAE di tipo 2, 15% delle diagnosi). La diagnosi è quasi sempre tardiva, dagli 8 ai 10 anni dall’esordio della sintomatologia. Questo perché i segni e i sintomi dell’angioedema ereditario somigliano a quelli di malattie più frequenti come allergie e coliti. Per l’International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of HAE, del 2010, la loro presenza deve far sospettare una diagnosi di HAE. Angioedema ricorrente senza orticaria. O che non risponde ad antistaminici e/o corticosteroidi. E, infine, che perdura per più di 48 ore. E, ancora, edema laringeo e storia o diagnosi di HAE in famiglia.
L’elemento chiave nella lotta all’angioedema ereditario
“Per accelerare la diagnosi sono fondamentali specialisti con competenze diverse e multidisciplinari. Come quelle messe a disposizione nei Centri ITACA oggi diffusi su tutto il territorio nazionale”, dichiara Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD di Allergologia Azienda Ospedale-Università di Padova. “ITACA è la rete che riunisce 26 centri italiani. In Italia hanno una riconosciuta competenza nell’ambito di questa patologia. Inoltre sono autorizzati dagli Enti regolatori nazionali e regionali a diagnosticare e prescrivere i farmaci per l’angioedema ereditario. La forte interazione fra tutti i Centri consente ai pazienti di viaggiare sull’intero territorio nazionale sapendo che troveranno in ogni area geografica medici e ospedali in grado di occuparsi di loro”.
Il Registro ITACA
In questo registro sono inclusi oltre 1.000 pazienti con angioedema ereditario. Che possono, tramite computer, inserire nel registro i dati relativi agli attacchi, alle comorbidità e alla storia clinica. Inoltre, dallo scorso 16 maggio è possibile registrarsi anche tramite una App mobile dedicata messa a loro disposizione da ITACA. Il paziente con il cellulare può inserire in tempo reale tutti i dati clinici che gli sembrano rilevanti.
False piste, dubbi, diagnosi mancate
La vita di una persona con angioedema ereditario è segnata da una vera e propria odissea. Prima, per ottenere una diagnosi certa. Dopo, perché la malattia ha un impatto significativo nella sua vita quotidiana. Condiziona, infatti, il benessere emotivo, il lavoro, lo studio, le vacanze, le relazioni sociali. Alcuni studi indicano che, rispetto alla popolazione generale, questi pazienti hanno una probabilità maggiore di soffrire di depressione e stati d’animo negativi. Inoltre, è sempre presente la preoccupazione di essere un peso per la famiglia e il partner. Per non parlare della paura di trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, molto è cambiato nello scenario per i pazienti.
Una patologia subdola
“L’angioedema ereditario è una patologia subdola, fastidiosa e debilitante. Che può impedire o limitare fortemente le normali attività quotidiane. Chi ne soffre vive in uno stato di continua ansia e stress in attesa che si presenti improvvisamente l’attacco acuto. Così le attività lavorative, di studio, sportive, ricreative e sociali vengono ridotte”, spiega Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema. “L’incertezza si accompagna ad ansia e stress che, a loro volta, possono contribuire a scatenare l’attacco acuto. Fortunatamente grazie alla ricerca e al network dei Centri ITACA oggi la situazione è migliorata. Sono disponibili numerosi farmaci e gli specialisti tendono ad attuare profilassi di lungo termine. Con terapie innovative che consentono di limitare o prevenire gli attacchi. Questo permette una migliore qualità della vita e maggiore serenità”.
L’approccio terapeutico
L’approccio terapeutico si è evoluto negli ultimi decenni. Si è passati dalla terapia esclusiva degli attacchi acuti più pericolosi a quelle in grado di prevenirli. Grazie alla ricerca, ai Centri specializzati e al registro della Rete ITACA, clinici e pazienti oggi hanno molti più strumenti per gestire nel lungo termine l’angioedema ereditario dal punto di vista assistenziale e scientifico. Restano alcune criticità da colmare. Come portare allo scoperto i casi non ancora diagnosticati, la diagnosi tempestiva e l’accesso alle cure. Un accesso non sempre equo e disponibile in tutte le Regioni italiane e, infine, la diffusione delle conoscenze.
«Con Angioedema Real Life vogliamo dare visibilità a un percorso complesso e spesso invisibile: quello di chi convive con questa patologia rara”, commenta Laura Nocerino, Rare Business Unit Head Takeda Italia. “Raccontare il patient journey con nuovi linguaggi, unendo voci e competenze, avvicina l’esperienza dei pazienti. Evidenzia il valore di percorsi di cura adeguati e l’importanza di una rete di supporto, a cui Takeda contribuisce attivamente. Non solo attraverso terapie innovative, ma anche impegnandoci a superare le barriere che ancora ostacolano la diagnosi, la cura e la gestione della malattia. Solo attraverso una comunicazione efficace e una collaborazione mirata possiamo trasformare conoscenze in azioni, costruendo soluzioni concrete per chi vive questa condizione e per le loro famiglie”.
- Takeda Italia dopo la campagna “Destinazione Posso: il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, prosegue l’esplorazione della patologia con “Angioedema Real Life” campagna di sensibilizzazione promossa con il patrocinio di A.A.E.E. APS ETS – Associazione Volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, SIAAIC – Società Italiana di Allergologia, Asma ed Immunologia Clinica, SIAIP – Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica e AAIITO – Associazione Allergologi Immunologi Italiani Territoriali e Ospedalieri