Colpisce le pareti dei vasi sanguigni e può causare danni agli organi, in primis il polmone, ma anche a reni, cuore, pelle e sistema nervoso (centrale e periferico) e altro ancora. Una patologia grave e potenzialmente letale: ogni organo potrebbe essere coinvolto, anche irreversibilmente, dall’infiammazione.
A livello mondiale, si stima un’incidenza di 0,5-4,2 casi per milione di abitanti e una prevalenza di 10-14 casi per milione di abitanti. Coinvolge sia uomini che donne in ugual misura e l’età media in cui la malattia viene scoperta è di circa 40 anni. Difficilmente colpisce i bambini o persone con più di 65 anni.
Si chiama granulomatosi eosinofilica con poliangite (EGPA), ed è una malattia rara (non ereditaria e non trasmissibile) che si manifesta con febbre, stanchezza, calo di peso, dolori articolari e ai muscoli.
Rara, si diceva. La prevalenza in Italia è ancora difficile da quantificare: in generale si stima un’incidenza di 0,5-4,2 casi per milione di abitanti.Quello che è sicuro è che la causa è un’infiammazione eosinofila che colpisce le pareti dei vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni e può causare seri problemi a diversi organi: il polmone in primis, ma anche alle alte vie aeree, ai reni, al cuore, all’intestino, alla stessa pelle.
L’EGPA evolve attraverso 3 fasi, la cui durata nel tempo può variare da paziente a paziente, andando a coprire intervalli fino a 20 anni nei casi a decorso più lento.
La prima è caratterizzata da uno stato di infiammazione alle alte e alle basse vie respiratorie e si manifesta con asma e rinite allergica, a volte accompagnate da poliposi nasale. Nella fase successiva i protagonisti diventano gli eosinofili, cellule del sistema immunitario (in particolare sono dei globuli bianchi o leucociti) coinvolti nelle reazioni allergiche e nella difesa contro le infestazioni parassitarie. I valori sono alterati al punto che chi accumulano pericolosamente nei tessuti. In questo stadio anche gli ANCA (anticorpi anticitoplasma) possono entrare in azione e creare danni. Le manifestazioni sono: febbre, stanchezza, perdita di peso, dolori articolari, ai muscoli e disfunzione dell’organo maggiormente colpito dall’infiltrazione.
La terza fase è detta vasculitica e determina un interessamento degli organi. Tra i più colpiti c’è il polmone. Altri bersagli sono i reni, il cuore e l’intestino: in quest’ultimo caso l’addensamento degli eosinofili provoca dei micro-infarti mandando in necrosi le parti che non ricevono più il sangue. A volte vengono interessati più organi contemporaneamente e può capitare che la vasculite colpisca anche il sistema nervoso, con perdita di sensibilità o di mobilità dei muscoli. A complicare ulteriormente le cose: le fasi della malattia possono non presentarsi in ordine consequenziale, ma manifestarsi in modo misto e sovrapposto.
Le cause? Difficili da stabilire. L’importanza però delle manifestazioni allergiche fa pensare a un processo autoimmune. Quel che è certo è l’impatto sulla vita dei malati. Convivere con l’EGPA non è facile, dal punto di vista fisico e di conseguenza psicologico. Per il dolore, la sensazione di smarrimento e la difficoltà a essere diagnosticati precocemente (ci possono volere dai 7 ai 10 anni).
Dai i sintomi ci si rivolge ad uno specialista – immunologo, allergologo, reumatologo e pneumologo – che sottopone il paziente a esami di laboratorio specifici che riescono a intercettare “l’esplosione eosinofila” grazie al dosaggio dell’emocromo, alla formula leucocitaria ed ECP (proteina cationica eosinofila, una proteina rilasciata dagli eosinofili), unitamente ad un controllo di un marker d’infiammazione come la VES.
Fatta la diagnosi inizia il percorso di cura che oggi, fortunatamente, ha a disposizione mepolizumab. L’anticorpo monoclonale agisce direttamente sulle cause molecolari e biologiche sia dell’EGPA che delle altre patologie eosinofile. Nello studio registrativo MIRRA si è visto come a 24 settimane oltre la metà dei pazienti in cura con mepolizumab fosse in remissione di malattia e che l’uso del farmaco ha permesso di ridurre significativamente il consumo di corticosteroidi orali necessari per mantenere la malattia sotto controllo. Un risultato che ha cambiato la vita dei pazienti. Ancora dopo 4 anni di trattamento si è osservata una significativa riduzione mediana dei corticosteroidi orali, un controllo dei sintomi e nessun evento avverso correlato al farmaco.