È una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Colpisce soprattutto i maschi. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche. Anche un piccolo taglio, quindi, può rappresentare un problema.
Nel mondo ne soffrono circa 400 mila persone, 4 mila solo in Italia. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30 per cento con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.
Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie, anche spontanee, dovute a un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. Tale processo comporta infatti l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte principalmente nel fegato, sono mancanti o presenti in percentuali estremamente ridotte nelle persone affette da emofilia.
Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. A seguire: gomito, spalla e anca. Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti. I primi segnali di un’emorragia, che possono mettere in guardia i genitori, sono una tumefazione dolorosa o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba. In assenza di un adeguato trattamento, ripetuti versamenti di sangue a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale dell’arto. Sono frequenti anche gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.
Sino a qualche anno fa la cura d’elezione per l’emofilia era rappresentata da cicliche trasfusioni di sangue, così da “sopperire” al fattore mancante. Con l’avvento delle tecniche di produzione dei farmaci biologici – e la produzione di proteine artificiali — il trattamento dell’emofilia si è focalizzato nella somministrazione del fattore mancante con cadenza ciclica volta a mantenere costante la quantità di fattore coagulante che il corpo non è capace di produrre, con il limite però del numero di somministrazioni, diverse a settimana a seconda della gravità della malattia. L’utilizzo delle terapie sostitutive presenta anche dei problemi legati soprattutto al fenomeno della “resistenza”: circa un paziente su 3 sviluppa, infatti, anticorpi contro il fattore che viene iniettato dall’esterno. Alcuni nuovi farmaci sono in grado di “bypassare” questo fenomeno e di ridurre la frequenza a una singola somministrazione a settimana. Ci sono poi terapie geniche: trattandosi di una malattia in cui ad essere mutato è un preciso gene che produce il fattore di coagulazione del sangue, l’idea è quella di somministrare il gene corretto affinché ripristini per sempre la produzione del fattore mancante.
E proprio in occasione della XX Giornata mondiale dell’emofilia, che si celebra il 17 aprile, nell’ambito del convegno “Io conto! MEC: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione” associazioni e pazienti vogliono richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e, in generale, dell’opinione pubblica sull’importanza dei dati contenuti nel registro di patologia per le Malattie emorragiche congenite (MEC) – uno dei 15 registri ufficiali di patologia attualmente attivi in Italia – rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e ad una ottimale ed efficiente gestione dell’assistenza ai pazienti.
Obiettivi che per essere raggiunti necessitano non solo della conoscenza approfondita dei dati del registro, ma anche di una loro corretta interazione con le informazioni cliniche contenute nel fascicolo elettronico dei singoli pazienti e con le attività di telemedicina. Se opportunamente analizzati e approfonditi, i dati del Registro MEC consentirebbero di orientare in modo lineare i programmi di assistenza e darebbero un significativo contributo nella formulazione di strumenti operativi, come i PDTA regionali di patologia.
Come spiega Cristina Cassone presidente FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) “ci rivolgiamo alle Istituzioni affinché si attivino, ciascuna all’interno della propria specifica sfera di competenza – dichiara – per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da malattie emorragiche congenite (MEC), raccolti dai numerosi Centri di cura del Paese, possano confluire nel registro di patologia delle MEC detenuto dall’Istituto Superiore di Sanità. L’analisi di dati epidemiologici reali e aggiornati è infatti strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti attraverso la definizione di strumenti tipici di programmazione quali i piani diagnostico terapeutici assistenziali regionali.”
Decreti e procedure regionali particolarmente rigide, una scarsa ottimizzazione e uniformità dei sistemi informatici coinvolti nel processo sono, infatti, tutte difficoltà che incontra l’Istituto Superiore di Sanità– presso il quale si trova il MEC – nella raccolta dei dati provenienti dai Centri Emofilia impedendo la “fluidità” del processo.
“Finora la rispondenza dei Centri per la diagnosi e cura dell’emofilia è stata buona – registra Romano Arcieri dell’Iss – anche se ultimamente c’è stata una leggera flessione nelle percentuali di copertura di alcune Regioni. Negli ultimi mesi l’ISS si è attivato, con la collaborazione dell’AICE, per prendere in carico un nuovo applicativo, ideato appositamente per la raccolta dei dati sulle MEC, da mettere a disposizione dei Centri e delle Regioni. Questo passaggio non si è ancora concluso ma confidiamo di portalo a termine in breve tempo”.
E in attesa che questo processo si concluda, allo stadio attuale i dati dei pazienti vengono trasmessi all’ ISS, in forma anonima, a seguito della richiesta, da parte dell’ISS, che avviene con cadenza annuale sia per quanto riguarda i dati epidemiologici che quelli di trattamento. Come spiega Rita Carlotta Santoro, presidente Aice (Associazione Italiana Centri Emofilia) “l’invio dei dati avviene dai singoli Centri Emofilia, ma non da tutti, verso l’ISS. In alcuni casi vengono inviati dalle Regioni, ma anche in questo caso non da tutte. Ci sono ad esempio regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all’ISS. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti dati vanno dispersi”.
È evidente invece che i dati, raccolti in maniera omogenea ed efficiente, costituirebbero una fonte preziosa di informazioni per i decisori pubblici in materia sanitaria. I vantaggi di poter avere un quadro preciso dei numeri e delle macro-caratteristiche dei pazienti sarebbero una razionalizzazione dei costi e una programmazione dei servizi a misura delle reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull’utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i PDTA che, nel caso delle MEC sono ancora assenti in molte regioni. In particolare, “in futuro il Registro potrebbe rivelarsi uno strumento utile per rispondere alle nuove esigenze e ai nuovi scenari di gestione delle patologie attraverso anche le nuove tecnologie – continua Arcieri – come la telemedicina, che permetterebbe il monitoraggio a distanza delle condizioni cliniche del paziente, secondo criteri che garantiscano la continuità assistenziale e terapeutica”.
Obiettivo della Giornata Mondiale emofilia 2024 è quindi individuare nuove modalità operative e di coordinamento per rilanciare lo strumento del registro, garantendo un regolare afflusso dei dati da parte di tutti i centri ospedalieri e i presidi che assistono i pazienti MEC. “Il Consiglio Nazionale dell’Economia e del Lavoro (Cnel), la terza camera dello Stato, oltre alla sua funzione consultiva – conclude Francesco Riva del Cnel – può esercitare una spinta propulsiva, proponendo audizioni e organizzando progettualità, in questo caso con ISS, AICE e FedEmo, fino ad aprire un tavolo di consultazioni con le regioni e sperabilmente sottoporre i risultati anche ad HERA, l’Autorità per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie”.
