La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS sostiene “Restart-CFTR”, un nuovo progetto per sviluppare una possibile terapia per curare particolari mutazioni della patologia ancora senza cura
Trovare una terapia per le persone con fibrosi cistica che, a causa di un particolare tipo di mutazioni, ancora oggi non dispongono di una terapia efficace. È questo l’obiettivo di Restart-CFTR, il nuovo progetto di ricerca internazionale sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente del terzo settore (ETS) nato per informare su questa patologia e promuovere progetti di ricerca che aumentino la durata e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.
Il progetto si inserisce infatti nel nuovo piano di finanziamento della Fondazione. Che prevede un investimento complessivo di oltre 3,4 milioni di euro a sostegno di nove progetti. Salgono così a 522 le iniziative di ricerca sostenute dal 2002 a oggi, per un totale di oltre 46 milioni di euro investiti nella ricerca sulla malattia.
La ricerca di nuovi farmaci salvavita
Le persone con fibrosi cistica per cui è stato ideato Restart-CFTR sono portatrici delle cosiddette mutazioni stop, variazioni del gene CFTR che, se alterato o assente, è responsabile della malattia. Questo tipo di mutazioni, introduce una sorta di “punto finale” nel posto sbagliato all’interno delle istruzioni utilizzate dalle cellule per produrre la proteina CFTR.
Il risultato è che la proteina viene prodotta in forma incompleta e non funzionante, oppure non viene prodotta affatto. Sebbene negli ultimi anni le nuove terapie con i cosiddetti farmaci modulatori abbiano rivoluzionato il trattamento della malattia, per questo gruppo di malati non esistono ancora terapie capaci di agire sul difetto della proteina che sta alla radice del problema.
Restart-CFTR punta a cambiare proprio questo scenario. Il progetto utilizzerà speciali molecole di RNA progettate per consentire alle cellule di “superare” il segnale di arresto introdotto dalle mutazioni stop. E completare così la produzione della proteina CFTR. La sfida sarà poi trasportare questa tecnologia direttamente nelle cellule delle vie respiratorie. Dove la malattia provoca i danni più gravi. Il progetto coinvolgerà ricercatori delle Università di Rochester e dell’Alabama negli Stati Uniti, dell’Università di Utrecht nei Paesi Bassi e del TIGEM di Pozzuoli in Italia.
Gli altri otto progetti finanziati dalla Fondazione saranno focalizzati su diversi temi, dal miglioramento della risposta ai farmaci modulatori della proteina CFTR a nuove soluzioni contro le infezioni respiratorie e l’infiammazione cronica che caratterizzano la malattia. E includeranno anche ricerche legate alla sicurezza delle cure durante la gravidanza. Coinvolgeranno inoltre diversi partner internazionali, come l’Università di Lisbona e la Case Western Reserve University negli Stati Uniti.
Dichiara Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS: «Quest’anno abbiamo deciso di concentrare una parte importante delle risorse economiche destinate alla ricerca su Restart-CFTR, un progetto di ampio respiro dedicato alle mutazioni stop, per le quali non esiste ancora una soluzione terapeutica. Questa scelta ha portato a finanziare un numero più contenuto di progetti. Ma di grande qualità e rilevanza scientifica. Siamo particolarmente soddisfatti dei progetti di rete selezionati. Tutti di grande interesse e capaci di affrontare temi rilevanti per il futuro della ricerca sulla fibrosi cistica, dai diversi aspetti della cura fino al miglioramento della qualità e dell’aspettativa di vita delle persone con FC».
A ottobre la nuova campagna sulla Fibrosi Cistica
La XXIV Campagna Nazionale FFC Ricerca a ottobre riporterà nelle piazze italiane il Ciclamino della Ricerca. Grazie all’attività dei volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno di Fondazione, la Campagna contribuirà a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla fibrosi cistica e raccogliere fondi destinati a sostenere nuovi progetti scientifici.«Presentare la XXIV Campagna Nazionale nella Giornata Mondiale della fibrosi cistica, ha per FFC Ricerca un significato particolare. È un momento per ricordare che dietro ogni progresso ci sono la ricerca, l’impegno e la capacità di investire nel futuro. Dal 2002 Fondazione ha destinato oltre 46 milioni di euro al finanziamento di 522 iniziative di ricerca. Contribuendo a costruire nel nostro Paese una rete di competenze e collaborazioni di eccellenza.
Oggi compiamo un ulteriore passo con il finanziamento di Restart-CFTR, un progetto ambizioso, che conferma la volontà della Fondazione di accelerare la ricerca e aprire nuove prospettive per quelle persone con fibrosi cistica che ancora non hanno una cura. Il ritorno del Ciclamino nelle piazze italiane per tutto il mese di ottobre assume quindi un significato ancora più importante» dichiara Matteo Marzotto, presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS.
La nuova edizione del Charity Bike Tour
A inaugurare la XXIV Campagna Nazionale FFC Ricerca sarà la XIV edizione del Charity Bike Tour. In programma dal 30 settembre al 3 ottobre 2026. La pedalata solidale, ideata nel 2012 dal presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, vedrà la partecipazione di un team di campioni dello sport e biker solidali. Protagonisti di un itinerario a tappe tra laghi e montagne, da Lecco a Biella.
L’iniziativa si aprirà mercoledì 30 settembre con una charity dinner inaugurale, che vedrà la partecipazione dei biker e della direzione scientifica di FFC Ricerca. Saranno quattro giornate di pedalate, incontri e testimonianze. Per diffondere l’informazione e la conoscenza sulla malattia e raccogliere fondi per la ricerca. Con il contributo dei volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC Ricerca attivi sui territori.
Accanto a Matteo Marzotto pedaleranno: Gianni Bugno, Davide Cassani, Alessandra Fior, Francesco Moser, Bruno Sanetti, Gilberto Simoni, Stefano Zanini. Insieme a loro, i biker del nucleo storico composto da Iader Fabbri, Max Lelli e Fabrizio Macchi.
Si uniranno al gruppo anche Edoardo Hensemberger, testimonial FFC Ricerca e persona con fibrosi cistica. Emanuela Vola, volontaria della Delegazione FFC Ricerca di Dongo, che insieme agli amici Alberto Elli e Simone Petilli parteciperà alla tappa di Colico. E Nora Shkreli, che pedalerà in tandem con il presidente FFC Ricerca.
La Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano
Anche quest’anno, dal 19 al 25 ottobre Fondazione promuoverà la Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano “1 su 30 e non lo sai”. L’iniziativa, giunta alla terza edizione, è patrocinata da ANCI – Associazione Nazionale Comuni Italiani e mira a promuovere la conoscenza del test genetico che consente di individuare i portatori sani di fibrosi cistica.
Per l’occasione, numerosi Comuni italiani illumineranno di verde i loro monumenti più rappresentativi. Un gesto concreto di vicinanza per stimolare l’attenzione della popolazione e supportare l’informazione promossa da FFC Ricerca. Chi nasce con la fibrosi cistica, ha ereditato due copie mutate del gene CFTR. Una da ciascun genitore, entrambi portatori sani.
In Italia, 1 persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica. Ma è spesso inconsapevole di esserlo. Ogni coppia di portatori sani FC ha 1 probabilità su 4 a ogni gravidanza di avere un figlio malato. Il test del portatore sano FC è uno strumento a disposizione di tutti che può cambiare radicalmente la prospettiva di migliaia di famiglie.