AIFA ha ammesso alla rimborsabilità acoramidis per l’amiloidosi da transtiretina wild type o variante in pazienti adulti con cardiomiopatia (ATTR-CM), malattia rara, progressiva e spesso sottodiagnosticata
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è caratterizzata dal deposito nel cuore di fibrille amiloidi derivanti dalla proteina transtiretina (TTR), con impatto negativo sulla funzione cardiaca.
La malattia può manifestarsi con sintomi comuni ad altre cardiopatie, come affaticamento persistente, dispnea anche a sforzi leggeri, aritmie o sincope, rendendo la diagnosi complessa. Spesso, anni prima del coinvolgimento cardiaco, possono comparire manifestazioni sistemiche come sindrome del tunnel carpale bilaterale, disturbi della colonna lombare o sintomi neuropatici.
Riconoscere questi segnali è fondamentale per intercettare la malattia nelle fasi iniziali, quando il cuore non ha ancora sviluppato un danno strutturale avanzato.
Per questa malattia rara è ora in arrivo una importante novità. AIFA, infatti, ha ammesso alla rimborsabilità un nuovo farmaco, Acoramidis, innovazione farmacologica che migliora il decorso della patologia. Sviluppato per stabilizzare la proteina transtiretina nella sua forma fisiologica, il farmaco riduce la formazione di fibrille amiloidi che si depositano nel miocardio, intervenendo direttamente sul processo patologico alla base dell’ATTR-CM.
“L’ingresso di acoramidis nella pratica clinica quotidiana rappresenta un avanzamento rilevante nella gestione dell’ATTR-CM” commenta il Professor Giovanni Palladini, Medico Internista, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università di Pavia. “Avere un trattamento mirato che stabilisce un legame specifico con la transtiretina, dimostrando grande potenza e capacità di stabilizzare la proteina stessa, permette di intervenire con efficacia sul processo patologico e di costruire percorsi di cura strutturati. È un passo importante per una malattia che richiede diagnosi precoci, monitoraggi attenti e terapie mirate”.
I dati clinici dello studio
La rimborsabilità di acoramidis si basa sui risultati dello studio clinico registrativo ATTRibute-CM condotto su pazienti con ATTR-CM. Il trial ha raggiunto l’endpoint primario composito di mortalità per tutte le cause e ospedalizzazioni cardiovascolari, mostrando un miglioramento rispetto al placebo già dopo tre mesi di trattamento.
Dopo 30 mesi, il rischio combinato di mortalità e ricoveri cardiovascolari ricorrenti si è ridotto del 42% rispetto al placebo, mentre il tasso annualizzato di ospedalizzazioni cardiovascolari è risultato dimezzato. Il profilo di sicurezza è risultato complessivamente favorevole. Questi dati hanno supportato l’approvazione di EMA e il successivo riconoscimento della rimborsabilità in Italia, confermando il valore clinico di una terapia progettata per agire direttamente sul meccanismo alla base della malattia.