La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica rara e progressivamente degenerativa che colpisce in Italia circa 1 bambino ogni 5.000 e ha un impatto devastante sulla qualità e sull’aspettativa di vita.
Con l’intenzione di rinnovare il comune impegno della comunità scientifica, delle istituzioni e delle associazioni a favore dei pazienti e delle loro famiglie, per dare risposte concrete alle loro esigenze di assistenza e cura, l’Onorevole Ilenia Malavasi ha presentato alla Camera un’interrogazione al Ministro della Salute per richiamare l’attenzione sulla condizione dei pazienti affetti da DMD. E sull’urgenza di garantire un accesso equo e tempestivo alle nuove terapie disponibili.
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara, che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000. È la forma più grave di distrofia muscolare e causa una progressiva degenerazione di tutti i muscoli. Compromettendo nel tempo le funzioni motorie, respiratorie e cardiache. Ad oggi non esiste una cura, ma negli ultimi 30 anni, grazie ai progressi della ricerca e ad una presa in carico clinica multidisciplinare, l’aspettativa di vita è raddoppiata. Lo scenario continua ad evolversi. Per questo le famiglie e la società devono saper fronteggiare nuove sfide e bisogni con l’obiettivo di garantire ai bambini e ai ragazzi di oggi, che domani saranno adulti, la migliore qualità di vita possibile.
Negli ultimi anni, infatti, la ricerca ha portato all’approvazione di nuove opzioni terapeutiche, come il vamorolone. Che sta dimostrando efficacia clinica con minori effetti collaterali dei corticosteroidi finora utilizzati. Il farmaco non è tuttavia ancora disponibile e rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale. Creando ritardi e disuguaglianze nell’accesso alle cure.
Vamorolone si pone dunque come alternativa ai corticosteroidi esistenti, l’attuale standard di cura nei bambini e negli adolescenti con DMD. Il suo meccanismo di azione, secondo gli studi clinici, permette di ottenere benefici di sicurezza rispetto ai corticosteroidi standard per quanto riguarda il mantenimento di normali valori di metabolismo, densità e crescita ossea. Oltre a garantire un’efficacia simile. Al momento il farmaco è stato inserito dall’AIFA in classe CNN (classe C non negoziata). Questo significa che deve essere ancora presa una decisione riguardo alla rimborsabilità ed al prezzo del farmaco. Per questo motivo, vamorolone non è ancora, di fatto, disponibile per i pazienti.
In questo scenario, l’On. Malavasi ha chiesto al Ministero della Salute di intervenire tempestivamente per assicurare la piena disponibilità e rimborsabilità di vamorolone. Al fine di riaffermare il principio di equità e la volontà delle istituzioni di dare risposte rapide e concrete ai bisogni della comunità Duchenne.
“Ogni mese perso – dichiara l’Onorevole Malavasi – può tradursi in un peggioramento irreversibile delle condizioni dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. È nostro dovere garantire che questi bambini e ragazzi abbiano accesso senza ostacoli ai farmaci già pienamente approvati a livello europeo. Nel rispetto del diritto costituzionale alla salute. Chiedo al Ministero e ad AIFA di agire con urgenza per assicurare risposte concrete alle famiglie. E mettere fine a una disuguaglianza che non è più tollerabile”.
Parent Project aps – l’associazione di pazienti e genitori impegnata dal 1996 per migliorare la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker ringrazia l’Onorevole Malavasi per aver sollevato l’attenzione su questo tema. Per i pazienti che convivono con una malattia rara, tutti i farmaci approvati rappresentano una svolta. Che può permettere di aggiungere tempo alla vita e qualità a questo tempo guadagnato. Per patologie come la DMD, ancora orfane di cura, è fondamentale che il processo per consentire la rimborsabilità di questi farmaci da parte del Servizio Nazionale venga il più possibile velocizzato.
«Per noi famiglie vamorolone rappresenta una novità di enorme rilievo. Non solo offre tempo prezioso, ma anche la possibilità di una vita migliore per i nostri figli» dichiara Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project aps. «Ci auguriamo che l’interrogazione parlamentare presentata dall’On.Malavasi possa contribuire ad accelerare il percorso verso la decisione che permetterà l’accesso effettivo al farmaco.»