Ha 38 anni ed è riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede più il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura. Al contrario, riesce a percepire anche i contorni del campo visivo.
Questo giovane uomo soffriva di quella che prende il nome di sindrome di Usher di tipo 1B. Una malattia ereditaria rara, che colpisce circa 20.000 persone tra Stati Uniti ed Europa. A provocarla sono mutazioni del gene MYO7A. Si manifesta con sordità alla nascita, disfunzioni vestibolari e con la perdita progressiva della vista nei primi dieci anni di vita a causa dello sviluppo di una retinite pigmentosa. Ma, se finora questa patologia era considerata incurabile, oggi le cose sono fortunatamente cambiate.
“Mentre è possibile trattare la sordità, non esistono terapie che possano curare la Retinite pigmentosa. La terapia genica, con cui si trasferiscono nei pazienti versioni corrette dei geni responsabili della loro malattia, è una possibilità di intervento. Ma finora nella sindrome di Usher di tipo 1B era impraticabile a causa delle caratteristiche del gene MYO7A. Troppo grande per essere trasferito con uno dei vettori virali usati oggi per correggere i difetti genetici oculari”, spiega Francesca Simonelli, Ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica Oculistica e Responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
“Ho accettato di essere il primo paziente al mondo, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti. Leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, dichiara il 38enne italiano, operato a luglio scorso presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”.
“Il trattamento che permette questo importante recupero della vista è frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM). Grazie al costante supporto della Fondazione Telethon”, commenta Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e della ricerca di AAVantgarde Bio, oltre che professore ordinario di Genetica medica all’Università Federico II di Napoli. “La terapia genica è oggi una realtà terapeutica per diverse malattie. Ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l’applicazione. Tra questi la capienza limitata dei vettori virali. I virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie. Il nostro istituto ha sviluppato questo limite tecnico. Potendo così applicare la terapia genica anche in malattie che dipendono da geni troppo ‘grandi’ per essere inseriti nei vettori attuali. Una volta nella cellula, questi vettori contenenti ciascuno metà delle istruzioni per la proteina terapeutica consentono di produrla nella sua forma completa e funzionante”.
La terapia è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani. Tutti trattati nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. Il primo paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista nello studio internazionale di fase I/II LUCE-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell’Istituto della Fondazione Telethon. Oltre all’Università della Campania Luigi Vanvitelli sono coinvolti il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. La clinica partenopea a oggi è l’unica al mondo ad avere iniziato i trattamenti, intervenendo anche su altri 7 pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B che sono stati trattati per metà con la dose più bassa di terapia genica, per metà con una dose intermedia. A breve saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sarà testato anche un terzo dosaggio più elevato.
L’intervento
“L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso”, precisa Simonelli. “Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni. A due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva. Dopo un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. Oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista. I dati preliminari raccolti sugli altri 7 pazienti trattati finora, confermano la sicurezza e la tollerabilità della terapia genica”.
“L’Università è un luogo privilegiato per la ricerca e la sperimentazione di nuove terapie e l’Ateneo Vanvitelli si distingue da sempre per la presenza di ricercatori e scienziati di livello internazionale. In questo scenario, sono particolarmente orgoglioso che la nostra Clinica Oculistica, diretta dalla professoressa Simonelli, in sinergia con il TIGEM, abbia realizzato questo importante risultato”, conclude il professore Gianfranco Nicoletti, Rettore dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.