In Italia, oltre 500.000 persone convivono con un tumore del sangue. Ogni anno si registrano circa 30.000 nuove diagnosi.
Ma grazie ai progressi della Ricerca scientifica, oggi le prospettive per i pazienti sono cambiate: aumentano le possibilità di guarigione e, in molti casi, è possibile convivere a lungo con la malattia mantenendo una buona qualità di vita.
In questo scenario, garantire un supporto concreto ai pazienti ematologici e favorire l’accesso a terapie sempre più efficaci rappresentano obiettivi prioritari e raggiungibili grazie alla collaborazione costante e sempre più intensa tra AIL, le Società Scientifiche e gli Enti impegnati nella lotta contro i tumori ematologici.
In occasione della Giornata Nazionale contro leucemie, linfomi e mieloma, che si celebra il 21 giugno, AIL rinnova un appuntamento ormai atteso e consolidato per pazienti e familiari: il Numero Verde AIL Problemi Ematologici (800 22 65 24), attivo sabato 21 giugno dalle 8.00 alle 20.00.
Un servizio gratuito che permette ai pazienti di parlare direttamente con ematologi esperti, ricevere chiarimenti sulle proprie patologie e sulle terapie in corso, in totale riservatezza e senza le limitazioni di tempo. La novità del 2025 è l’ampliamento del team di specialisti coinvolti: saranno infatti 40 gli ematologi a disposizione, per garantire un supporto ancora più ampio, tempestivo e personalizzato.
Nell’ultimo anno AIL Nazionale e le sue Sezioni provinciali hanno finanziato complessivamente 157 progetti di ricerca scientifica, sostenendo studi innovativi per la comprensione dei meccanismi dei tumori del sangue, consentire una diagnosi precoce e precisa, una gestione clinica dei pazienti all’avanguardia e per prospettare nuove terapie efficaci. Sono stati erogati assegni di ricerca e borse di studio per i ricercatori, e supportati laboratori di ricerca clinica e sperimentale in tutta Italia.
Nel 2025 AIL intensifica il sostegno alla ricerca scientifica con progetti innovativi su terapie CAR-T, studi internazionali su leucemie e mielodisplasie, e il primo vero trial clinico sull’attività fisica nei pazienti ematologici, affiancando ai tradizionali finanziamenti alle società scientifiche ed enti di ricerca (SIE, SIES, FIL, GITMO e AIEOP), nuove frontiere della cura e della qualità di vita.
«AIL, oltre a sostenere in molti modi l’assistenza ai pazienti e ai loro famigliari, da sempre promuove la ricerca scientifica per la cura delle leucemie, dei linfomi e del mieloma. – spiega William Arcese, Presidente Comitato Scientifico AIL e Professore di Ematologia Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico- AIL si avvale di un proprio Comitato Scientifico che, oltre all’attività di informazione e aggiornamento continuo sui progressi clinici e di ricerca, opera come organo consultivo di indirizzo scientifico e di valutazione progettuale delle iniziative di ricerca clinico-biologica. Nel campo dell’Ematologia neoplastica sono numerose ed estremamente promettenti le acquisizioni clinico-terapeutiche sviluppatesi nel corso degli anni. Con il contributo di AIL alla ricerca risulta particolarmente ampio e ramificato.».
«Da oltre quarant’anni, GIMEMA e AIL lavorano fianco a fianco per portare ai pazienti le migliori opportunità diagnostiche e terapeutiche – spiega Marco Vignetti, Presidente Fondazione GIMEMA Franco Mandelli, Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto– È un modello unico di collaborazione tra ricerca e società civile. Senza il contributo costante di AIL molti dei nostri studi non avrebbero visto la luce. Basti pensare al sostegno ai data manager nei centri, alla raccolta fondi, o alla capillare attività dei volontari. Questa alleanza è oggi più che mai fondamentale per continuare a garantire a tutti i pazienti accesso all’innovazione e qualità di vita».
LE MALATTIE E IL PUNTO SULLA RICERCA
Il mieloma multiplo riguarda prevalentemente le persone anziane over 70 e le nuove diagnosi nel 2024 sono state circa 6.700.
« Oggi, la cura del mieloma multiplo può contare su un’ampia gamma di trattamenti. Rappresentati da farmaci biologici che, nel corso degli anni, si sono articolati in tre grandi classi: gli inibitori del proteasoma, gli immunomodulanti e, più recentemente, gli anticorpi monoclonali.– spiega Michele Cavo, Professore di Ematologia Alma Mater Studiorum Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli Studi di Bologna, e Presidente Working Party Mieloma Multiplo GIMEMA – Inoltre, è disponibile la terapia Car-T ide-cel, indicata per i pazienti con malattia in progressione dopo almeno tre precedenti terapie. Recentemente, EMA ha autorizzato l’immissione in commercio di questo e di un altro prodotto. Non disponibile in Italia, in fasi più precoci. Questa estensione rappresenta un significativo avanzamento terapeutico. È auspicabile che entrambe possano essere offerti ai pazienti nella nuova indicazione. Non appena sarà concluso il processo approvativo di AIFA».
Nel 2024 si sono registrati circa 2.600 casi di leucemia mieloide acuta e circa 4.000 casi di mielodisplasie che riguardano in maggioranza over 65. Sono tumori aggressivi e spesso curabili.
«È fondamentale eseguire una tipizzazione estesa – genetica, citogenetica e molecolare – nei pazienti affetti da leucemia. In particolare nei cosiddetti pazienti “fit” Ovvero coloro che hanno una condizione fisica tale da poter essere candidati a una chemioterapia intensiva. – spiega Fabrizio Pane, Professore Ordinario di Ematologia, Direttore di Dipartimento di oncologia, Ematologia e Anatomia Patologica, Università Federico II di Napoli, Direttore UOC Ematologa e Trapianti di Midollo, A.O.U. Federico II di Napoli-. L’età mediana alla diagnosi è prossima ai 70 anni e una quota significativa di pazienti, non è candidabile alla chemioterapia intensiva. In passato, le opzioni terapeutiche erano limitate e spesso si riducevano a un approccio palliativo. Oggi, invece, sono disponibili terapie efficaci che consentono di ottenere buone remissioni. E anche, migliorando le condizioni cliniche, rendere il paziente candidabile al trapianto allogenico. Cioè ad un percorso terapeutico potenzialmente curativo».
AIL nel 2025 finanzierà il progetto “LabNet per le leucemie mieloide acute e per le mielodisplasie”, che ha una valenza strategica. Infatti, le malattie ematologiche rare, come le leucemie, colpiscono piccoli gruppi di pazienti e richiedono indagini complesse, eseguibili esclusivamente in laboratori altamente specializzati e attrezzati.
Negli ultimi anni, la qualità della vita è diventata un parametro sempre più centrale nella valutazione dei trattamenti oncologici, affiancandosi agli indicatori tradizionali come la sopravvivenza e la risposta alla terapia.
«Oggi, è fondamentale includere i dati riportati dai pazienti che vengono raccolti attraverso questionari sulla qualità della vita. – dice Fabio Efficace, Responsabile Health Outcomes Research Unit e Chair Working Party Quality of Life, GIMEMA ‘Franco Mandelli’ – Questi strumenti devono essere validati scientificamente e rispondere a criteri rigorosi. Perché forniscono informazioni uniche, che non possiamo ottenere in nessun altro modo. Il dato “soggettivo” è cruciale. Infatti, solo grazie a esso possiamo comprendere l’impatto di una terapia. Non solo in termini di efficacia clinica. Ma anche di effetti sui pazienti con leucemia e meloide acuta (LAM), leucemia acuta promielocitica (LAP) e sindromi mielodisplastiche (SMD)”, e “Hemato-Wellness” sul ruolo dell’attività fisica fondamentale per la qualità di vita e anche per un miglioramento della prognosi.
Negli ultimi anni, l’immunoterapia e i farmaci biologici hanno trasformato l’approccio terapeutico in ematologia. Grazie all’efficacia e minore tossicità, offrono nuove opportunità di cura. Migliorando la qualità di vita dei pazienti. E aprendo la strada a combinazioni sempre più mirate e innovative. «L’immunoterapia rappresenta oggi il caposaldo dell’innovazione in ematologia – spiega Francesco Di Raimondo, Vicepresidente SIE, Professore di ematologia presso l’Università di Catania e Direttore UOC di Ematologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Rodolico” Catania – Grazie alla bassa tossicità e all’efficacia potenziata, i farmaci possono essere usati in combinazione fra di loro o anche con la chemioterapia. Tra le soluzioni più promettenti ci sono gli anticorpi bispecifici e le CAR-T. Una terapia altamente personalizzata, anche se più complessa da gestire».
Le neoplasie mieloproliferative croniche sono patologie tumorali associate ad alterazioni specifiche del DNA con alcune mutazioni ricorrenti e comprendono entità diverse.
«Le principali sono almeno tre: la policitemia vera; la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. È noto che si contraddistinguono per la presenza, nel 90% dei casi, di una mutazione e le più comuni sono dovute a una mutazione dei geni JAK2, MPL e CARL – spiega Alessandro Maria Vannucchi, Presidente SIES, Professore di Ematologia, Direttore della SOD Ematologia, Direttore del Dipartimento Integrato Oncologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Direttore della Scuola di Specializzazione in Ematologia, Università di Firenze-. La scoperta più rilevante è stata comprendere che queste mutazioni determinano un’alterazione funzionale di una specifica via di segnalazione nelle cellule emopoietiche. La via JAK-STAT che viene attivata in modo anomalo da qualunque di queste. Fortunatamente, oggi disponiamo di farmaci, gli inibitori di JAK inibitori che, indipendentemente dal tipo di mutazione, bloccano selettivamente questa via alterata. Rivoluzionando l’approccio terapeutico».
In Italia, nel 2024 sono stati effettuati 2.076 trapianti allogenici, la patologia maggiormente trattata è stata la leucemia acuta mieloide, nel 46% dei casi. Per quanto riguarda il trapianto autologo ne sono stati eseguiti 3.160. E il 64% dei casi è stato impiegato in pazienti affetti da mieloma multiplo.
«Le indicazioni per il trapianto variano in base a diversi fattori, tra cui diagnosi, biologia della malattia, risposta alla terapia, età e condizioni generali del paziente – spiega Massimo Martino, Presidente GITMO, Direttore UOC Ematologia e Centro Trapianti Midollo Osseo, Dipartimento Oncoematologico e Radioterapico, Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria –. Oggi registriamo un aumento significativo dei trapianti anche negli over 60, soprattutto allogenici, che rappresentano il 32% del totale. Questo grazie a tecnologie più sicure, nuove terapie e una migliore gestione delle complicanze. Che rendono la procedura accessibile anche a pazienti più anziani».
I tumori ematologici infantili più frequenti sono le leucemie acute, linfoidi e mieloide, i linfomi di Hodgkin e non-Hodgkin. In Italia, ogni anno si ammalano di una neoplasia circa 1.400 bambini tra 0 e 5 anni e circa 800 adolescenti e quella ematologica oncologica è predominante in Italia come nel resto del mondo. «In ematologia pediatrica – informa Angela Mastronuzzi, Presidente AIEOP e Responsabile Unità di Neuro-Oncologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma-, il vero salto in avanti è stato fatto quando si è cominciato a utilizzare i protocolli di studio. Perché i numeri sono piccoli e le patologie molto complesse.
È, dunque, necessario attrezzarci per poter raggiungere dei risultati e verificare che i trattamenti siano efficaci e replicabili. L’introduzione dei protocolli ci ha permesso di sperimentare nuovi trattamenti. Esoprattutto di lavorare in modo cooperativo per riconoscere i fattori di rischio associati alle patologie e poterle stratificare al meglio. Al fine di somministrare la dose corretta di farmaco per il singolo paziente. A fine 2024 erano in corso 37 studi clinici: 19 nazionali e 18 internazionali».