Nuove speranze per i pazienti che soffrono di due malattie colestatiche (caratterizzate da una stasi della bile nel fegato) rare: elafibranor, raccomandato per il trattamento della Colangite Biliare Primitiva (PBC) e odevixibat, raccomandato per il prurito colestatico nelle persone con sindrome di Alagille. La decisione finale della Commissione Europea per entrambi i medicinali è prevista per il terzo trimestre del 2024.
Il nuovo farmaco elafibranor, si è rivelato un nuovo trattamento in grado di migliorare in modo significativo i livelli dei biomarcatori associati alla progressione della malattia ( la fosfatasi alcalina (ALP) e la bilirubina totale (TBC), senza peggiorarne i sintomi.
Mentre gli studi eseguiti su odevixibat fanno ben sperare poiché oltre ai miglioramenti osservati nel prurito, il trattamento con odevixibat ha determinato miglioramenti significativi nei parametri del sonno.
La PBC è una malattia epatica colestatica rara, autoimmune, che colpisce circa nove donne per ogni uomo. Un accumulo di bile e tossine (colestasi) e un’infiammazione cronica causa fibrosi (cicatrici) del fegato e la distruzione dei dotti biliari. È una malattia cronica, che può peggiorare nel tempo se non trattata efficacemente, determinando la necessità di un trapianto di fegato e, in alcuni casi, alla morte prematura. La PBC ha unimpatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti, a causa dei sintomi debilitanti tra cui, i più comuni sono prurito e affaticamento. Attualmente non sono disponibili trattamenti approvati in grado di gestire efficacemente né la progressione della malattia né i sintomi che compromettono la qualità della vita.
“La PBC è una malattia progressiva con un elevato numero di pazienti che non rispondono ai trattamenti attualmente disponibili o che non li tollerano. Questo può comportare una continua progressione della patologia, che potrebbe non essere rilevata fino alla successiva visita del paziente, un intervallo che in alcuni casi può durare fino a 12 mesi. – spiega Marco Carbone, Professore di Gastroenterologia, Università di Milano Bicocca e consulente epatologo presso il Centro Trapianti di Fegato dell’ospedale Niguarda di Milano – È importante non solo esaminare regolarmente i pazienti affetti da PBC per garantire che i livelli di fosfatasi alcalina, o ALP, e bilirubina siano entro i limiti di normalità, ma anche discutere dei sintomi che potrebbero compromettere la qualità della vita, determinando potenzialmente la sospensione dei trattamenti in corso”.
“È utile che le persone con diagnosi di PBC sappiano che la progressione della malattia deve essere monitorata attraverso i livelli di biomarcatori nel sangue, come l’ALP. – aggiunge Sindee Weinbaum, Patient Advocate della European Liver Patients’ Association – Essere consapevoli di questi livelli aiuta la persona con PBC ad avere un maggiore controllo della malattia e a intraprendere un dialogo costruttivo con il proprio medico, al fine di controllare i sintomi e individuare quale sia il trattamento più adatto. Questo è importante per le persone con PBC, che a volte possono sentirsi inascoltate”.
La Sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica ereditaria rara e multi-sistemica, che può quindi interessare diversi organi, tra cui fegato, cuore, scheletro, occhi e reni. Il danno epatico può derivare dalla presenza di dotti biliari in numero inferiore alla norma, ristretti o malformati, il che determina un accumulo di acido biliare tossico, noto come colestasi, che a sua volta può causare fibrosi e malattia epatica progressiva. Circa il 95% dei pazienti con questa malattia presenta colestasi cronica, di solito entro i primi tre mesi di vita, e fino all’88% presenta anche prurito grave e intrattabile. L’incidenza globale stimata dell’ALGS è di 3 nati vivi su 100.000.
“Trattamenti efficaci e ben tollerati in grado di gestire il prurito debilitante causato dalla sindrome di Alagille e di ridurre la concentrazione di acidi biliari nel sangue sono di grande importanza nella gestione e nella cura dei bambini affetti da questa malattia; il fatto che presto potrebbe essere disponibile una nuova opzione terapeutica rappresenta un passo importante. – afferma Henkjan Verkade, Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Department of Pediatrics, University of Groningen, Beatrix Children’s Hospital and University Medical Center Groningen, Netherlands- Questa condizione porta a molteplici complicazioni, la più significativa delle quali è il prurito intenso avvertito dai bambini e i conseguenti disturbi del sonno, che vengono segnalati dalla grande maggioranza delle persone che vivono e si prendono cura di un bambino con la sindrome di Alagille”.