“Oltre le pieghe della rarità”: una campagna di MSD racconta la Sindrome di von Hippel-Lindau

Cuore del progetto è il volume “Oltre le pieghe della rarità – Storie vere di persone con la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)”, che raccoglie le testimonianze dei pazienti trasformandole in brevi componimenti ispirati alla tradizione poetica dell’haiku. Che racchiude emozioni profonde in poche parole. 

Le storie sono accompagnate da illustrazioni originali realizzate sotto forma di origami, un foglio di carta che, piega dopo piega, assume forme nuove e uniche. E da approfondimenti scientifici dedicati alla sindrome.

La campagna si sviluppa anche attraverso un’area dedicata sul portale Informati per la Vita (https://informatiperlavita.msdsalute.it/), dove è possibile consultare materiali scientifici, ascoltare le audiostorie, scaricare il volume e approfondire la conoscenza della VHL.

I contenuti saranno inoltre diffusi attraverso i canali social di MSD e dell’Associazione Italiana Famiglie VHL, mentre poster e locandine con QR code saranno distribuiti nei principali centri di riferimento.

“Quando si riceve una diagnosi di VHL cambia il modo di immaginare il proprio futuro. La vita comincia a essere scandita da domande, paure e controlli continui. E in questo percorso la famiglia assume un ruolo centrale , viene inevitabilmente coinvolta. Proprio per questo bisogna cercare cercare di non lasciare che la malattia occupi tutto lo spazio della propria vita.- spiega l’avv. Francesco Lombardi, Presidente dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus – Ed è importante continuare a coltivare affetti, progetti e desideri. Chi vive con la VHL deve imparare quindi  a guardare oltre la malattia. È questo anche l’impegno della nostra Associazione. Essere accanto alle persone con VHL e alle loro famiglie, perché sentirsi ascoltati, compresi e accompagnati può fare davvero la differenza”,

Sono i capitoli del libro che accompagnano il lettore lungo un percorso che racconta la complessità della malattia attraverso le esperienze dei pazienti. Il vissuto, le paure, le speranze, le difficoltà quotidiane.

Perchè convivere con una malattia rara è una sfida che i rinnova ogni giorno. Con un futuro incerto.

“Con questa nuova campagna di sensibilizzazione sulla VHL  vogliamo dare voce e visibilità a storie, a Vite, che troppo spesso restano in silenzio. Vogliamo fare luce su una malattia ancora poco conosciuta- puntualizza Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia – E per farlo abbiamo scelto di mettere al centro i pazienti che  vivono la malattia sulla propria pelle, con le loro esperienze, le loro fragilità, la loro forza e il loro desiderio di futuro.

Il libro che accompagna la campagna nasce proprio dalle loro voci e restituisce non solo la complessità di una malattia ultra-rara, ereditaria e multisistemica, ma anche il coraggio e la speranza di chi la affronta ogni giorno. Oggi questa speranza trova nuova concretezza anche grazie ai progressi della ricerca che apre prospettive importanti per persone che, per lungo tempo, hanno potuto contare solo sulla sorveglianza clinica e su interventi locali o chirurgici spesso ripetuti.

In MSD crediamo che i pazienti siano tutti importanti, anche quando convivono con malattie rare che rischiano di restare meno visibili, perché dietro ogni patologia rara non c’è mai un numero, ma una persona, una famiglia, un futuro che merita attenzione, cura e risposte. Per questo rinnoviamo il nostro impegno a contribuire attraverso la scienza, l’informazione e la collaborazione con le Associazioni, la comunità scientifica e le Istituzioni, per fare sempre più luce sulle malattie rare”, 

La VHL è una condizione ereditaria caratterizzata dalla crescita anomala di vasi sanguigni, noti come emangioblastomi, che possono colpire prevalentemente la retina, il cervelletto e il midollo spinale.

La prevalenza è di 1/53.000 casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36.000. Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l’età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell’infanzia.

Inoltre, circa il 20%dei casi insorge in persone senza storia familiare nota.

I sintomi variano a seconda della localizzazione e della dimensioni delle masse tumorali . Ad esempio, gli emangioblastomi retinici possono causare perdita della vista o distacco della retina. Mentre quelli al sistema nervoso centrale possono causare mal di testa, vertigini, perdita di equilibrio e debolezza muscolare a causa della pressione esercitata sui tessuti nervosi.

Negli ultimi anni tuttavia la ricerca ha portato allo sviluppo di nuove terapie, che affiancano gli approcci tradizionali basati sui controlli di routine  ( esami oftalmici, di laboratorio, RM cerebrale, ecografie addominali) e sugli interventi chirurgici o ablativi. Offrendo la possibilità di migliorare la qualità di vita dei pazienti.

“La sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia complessa che interessa numerosi organi e richiede un percorso assistenziale specializzato e continuativo. La diagnosi precoce, il monitoraggio regolare e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l’approccio alla malattia, ma è altrettanto importante aumentare la conoscenza della VHL anche al di fuori degli ambiti specialistici. Iniziative come questa contribuiscono a far comprendere cosa significhi convivere con una malattia rara e l’importanza di una presa in carico multidisciplinare”, afferma il prof. Alberto Feletti, Professore Associato di Neurochirurgia Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento – Università degli Studi di Verona – AOUI di Verona.