La strategia della neurologia italiana per la salute del cervello è prevenire, personalizzare, condividere. Per la prima volta un congresso scientifico nazionale ospita gli Stati Generali delle Associazioni delle Persone con Malattie Neurologiche
Dalle nuove terapie per le malattie neurodegenerative ai biomarcatori, dall’intelligenza artificiale alla prevenzione, il 56° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) che si è appena concluso a Firenze ha affrontato le trasformazioni della neurologia e le opportunità per migliorare diagnosi, cura e qualità della vita.
Le malattie neurologiche sono oggi la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte nel mondo. In Italia, oltre 7 milioni di persone soffrono di emicrania, circa 12 milioni convivono con disturbi del sonno e più di 2 milioni sono interessate da declino cognitivo o demenza.
Per la prima volta gli Stati Generali dei pazienti in un Congresso scientifico
Per la prima volta gli Stati Generali delle Associazioni delle Persone con Malattie Neurologiche si sono svolti nell’ambito di un Congresso scientifico nazionale. Una scelta dettata dalla convinzione che l’evoluzione della neurologia non possa essere misurata soltanto attraverso i progressi della ricerca e delle terapie. Bensì, debba tenere conto anche dei bisogni quotidiani delle persone, della loro autonomia, dell’accesso ai servizi e della qualità della vita. Così come del carico che la malattia comporta per le famiglie e per chi presta assistenza.
Portare le associazioni nel cuore di un appuntamento scientifico significa far dialogare conoscenze cliniche ed esperienza diretta della malattia, affinché le priorità dei pazienti contribuiscano a orientare le scelte sanitarie e la ricerca. Il percorso promosso dalla SIN punta dunque a superare la frammentazione delle singole realtà associative. E a costruire una piattaforma condivisa di richieste da sottoporre alle istituzioni.
Il Manifesto Unitario
Al Congresso è stato presentato anche il Manifesto unitario in 10 punti. Pensato per rafforzare la Strategia italiana per la salute del cervello.
Il documento chiede di riconoscere le malattie neurologiche, comprese quelle rare, come una priorità strutturale di sanità pubblica. Le condizioni che coinvolgono il sistema nervoso centrale e periferico riguardano circa un italiano su tre. Tra le proposte figurano dunque un Piano nazionale per la salute del cervello, costruito con il coinvolgimento delle associazioni e delle società scientifiche. Più informazione e alfabetizzazione neurologica; percorsi assistenziali omogenei e continuità tra ospedale e territorio. Maggiore equità nell’accesso alle innovazioni. Infine, sostegno alla ricerca e un ruolo stabile per associazioni e caregiver nella programmazione dei servizi.
“Gli Stati Generali rappresentano un risultato di grande valore per la comunità neurologica – continua il Professor Zappia, presidente SIN – Per la prima volta, associazioni impegnate su patologie diverse hanno condiviso bisogni e proposte, costruendo una voce unitaria. La Società Italiana di Neurologia ha creduto fortemente in questo progetto e ha messo a disposizione competenze, ascolto e capacità di raccordo. Svolgendo con responsabilità il proprio ruolo di soggetto facilitatore. Il Manifesto ci rende orgogliosi, ma è soprattutto il punto di partenza per un confronto autorevole con le istituzioni. Guardiamo con fiducia alla prossima fase, affinché le priorità condivise si traducano in politiche più eque, coordinate e vicine alle persone”.
Prevenzione e Brain Health: una campagna nazionale con CRI e Fondazione Aletheia
Mettere al centro le persone significa anche intervenire prima che la malattia si manifesti. Promuovendo conoscenze e comportamenti capaci di proteggere la salute del cervello. È questa la prospettiva della campagna nazionale promossa dalla SIN insieme alla Croce Rossa Italiana e alla Fondazione Aletheia.
Un progetto che prevede materiali divulgativi, formazione dei volontari e iniziative di sensibilizzazione in 100 piazze italiane tra novembre e dicembre 2026, seguite da attività territoriali nel 2027.
“La salute del cervello rappresenta una delle grandi priorità sanitarie del nostro tempo. Oggi disponiamo di evidenze solide che dimostrano come una parte rilevante del rischio associato a molte patologie neurologiche possa essere prevenuta attraverso interventi precoci sui fattori di rischio modificabili e la promozione di corretti stili di vita. Per questo la prevenzione deve assumere un ruolo sempre più centrale nelle strategie di sanità pubblica – ha affermato la Professoressa Cristina Tassorelli, Segretario SIN.
Siamo impegnati a promuovere una cultura della Brain Health che accompagni le persone lungo l’arco della vita. Favorendo una maggiore consapevolezza e responsabilizzazione dei cittadini. La campagna nazionale sulla Salute del Cervello, sviluppata insieme alla Croce Rossa Italiana e alla Fondazione Aletheia, nasce proprio con questo obiettivo. Diffondere conoscenze scientificamente validate, contrastare disinformazione e disuguaglianze informative e rafforzare il valore della prevenzione come strumento fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone e la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale”.
Biomarcatori: diagnosi più precoci e percorsi personalizzati
La prevenzione si lega sempre più alla capacità di riconoscere i processi biologici che precedono o accompagnano la comparsa dei sintomi. In questo scenario, i biomarcatori aiutano a caratterizzare meglio le malattie, seguirne l’evoluzione e individuare i pazienti che possono beneficiare di specifici trattamenti.
Per l’Alzheimer, marcatori come la p-tau217, misurabile anche attraverso un prelievo di sangue, stanno aprendo nuove prospettive; proteomica, metabolomica e intelligenza artificiale potrebbero ampliare ulteriormente le possibilità di analisi, pur senza significare che oggi sia possibile impedire lo sviluppo della malattia.
“La neurologia sta vivendo una trasformazione profonda. Grazie ai biomarcatori stiamo passando da una medicina che interviene quando la malattia si è già manifestata a un approccio sempre più precoce, predittivo e personalizzato – aggiunge il Professor Alessandro Padovani, Past President SIN – La vera rivoluzione non riguarda soltanto la possibilità di formulare diagnosi più tempestive e accurate, ma anche di prevedere l’evoluzione della malattia, valutarne l’aggressività e individuare i pazienti che possono beneficiare maggiormente di determinati trattamenti.
È un cambiamento che ci permette di basare le decisioni cliniche non soltanto sui sintomi e sull’osservazione del paziente, ma anche su informazioni biologiche oggettive. L’esempio più significativo è rappresentato dalla malattia di Alzheimer, per la quale biomarcatori rilevabili anche attraverso un semplice prelievo di sangue. Come la p-tau217, stanno aprendo prospettive importanti per la diagnosi e la valutazione della progressione della malattia. Analogamente, nella malattia di Parkinson e nella sclerosi laterale amiotrofica, la ricerca sui biomarcatori sta contribuendo a una comprensione sempre più precisa dei meccanismi patologici.
Un ulteriore salto di qualità arriverà dalla proteomica e dalla metabolomica, che consentono di studiare la complessità dei processi biologici alla base delle malattie e di identificare profili differenti anche tra persone con la stessa diagnosi. L’integrazione di queste informazioni con l’intelligenza artificiale potrà aiutarci a riconoscere alterazioni biologiche prima della comparsa dei sintomi e, in prospettiva, a individuare strategie mirate per ridurre il rischio o modificare il decorso della malattia.
Non significa che oggi siamo in grado di impedire lo sviluppo di patologie come l’Alzheimer, ma che stiamo acquisendo strumenti sempre più sofisticati per comprenderne i meccanismi e intervenire in modo più efficace. La sfida dei prossimi anni sarà trasformare queste conoscenze in opportunità concrete di prevenzione, diagnosi e cura. Rendendole progressivamente accessibili a un numero sempre maggiore di pazienti”.
Terapie innovative: agire sui meccanismi della malattia
Una volta identificati con maggiore precisione i meccanismi biologici e i profili dei pazienti, la sfida successiva è tradurre queste conoscenze in interventi terapeutici mirati.
Le terapie basate sull’RNA, la terapia genica, il gene editing e le strategie di immunoterapia cellulare stanno aprendo nuove linee di ricerca. Anche per patologie complesse come la sclerosi laterale amiotrofica.
L’obiettivo è passare, dove possibile, da un approccio concentrato sulla gestione dei sintomi a trattamenti capaci di agire sui processi alla base della malattia.
“Per molti anni la neurologia ha potuto intervenire soprattutto sui sintomi delle malattie. Oggi, grazie alle terapie basate sull’RNA, alla terapia genica, al gene editing e alle nuove strategie di immunoterapia cellulare come le CAR-T, stiamo iniziando ad agire direttamente sui meccanismi biologici che ne sono all’origine – dichiara il Professor Nicola De Stefano, Presidente Eletto SIN –
Nelle malattie del motoneurone, come la SLA, stiamo assistendo a un cambiamento di paradigma: da una medicina prevalentemente orientata alla gestione della malattia a una medicina di precisione sempre più personalizzata. La possibilità di intervenire su specifici bersagli genetici e molecolari, lo sviluppo di approcci innovativi focalizzati su proteine chiave come STMN2 e la disponibilità di biomarcatori sempre più sensibili stanno aprendo prospettive che, fino a pochi anni fa, sarebbero state considerate irraggiungibili. La sfida dei prossimi anni sarà trasformare questi progressi scientifici in opportunità terapeutiche concrete, accessibili e sempre più precoci per un numero crescente di pazienti”.
Idrocefalo Normoteso: diagnosi precoce per una demenza reversibile
Un esempio emblematico dell’importanza di riconoscere tempestivamente condizioni potenzialmente trattabili è l’idrocefalo normoteso (NPH). Parlarne oggi è fondamentale. Infatti si tratta di una patologia ancora poco conosciuta e spesso trattata in modo non corretto a causa di frequenti errori diagnostici. Poiché i suoi sintomi sfumati – che colpiscono il movimento, la cognizione e la continenza – vengono frequentemente scambiati per normali segni di invecchiamento o confusi con malattie neurodegenerative irreversibili come l’Alzheimer e il Parkinson.
Identificare correttamente l’NPH, al contrario, significa restituire una prospettiva di guarigione o netto miglioramento, trattandosi di una delle pochissime forme di deterioramento cognitivo e motorio potenzialmente reversibili attraverso un intervento neurochirurgico di derivazione liquorale.
“Nell’idrocefalo normoteso arrivare alla diagnosi in modo tempestivo può fare la differenza. Parliamo infatti di una delle poche condizioni associate a deterioramento cognitivo potenzialmente reversibili. Che può presentare sintomi simili ad Alzheimer e Parkinson – afferma il Professor Mario Zappia – Proprio per fare luce su questa patologia ancora poco conosciuta e spesso trattata in modo non corretto a causa di frequenti errori diagnostici, l’Università di Catania ha promosso uno studio italiano multicentrico patrocinato dalla International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS), su NPH associato a parkinsonismo con l’arruolamento di oltre 200 pazienti.
La ricerca punta a rendere la diagnosi sempre più accurata attraverso nuovi biomarcatori, neuroimaging avanzato e strumenti in grado di misurare oggettivamente le alterazioni del movimento e la risposta al trattamento. Una stretta e tempestiva collaborazione tra neurologi e neurochirurghi è l’elemento chiave per garantire ai pazienti l’accesso al corretto percorso terapeutico e chirurgico. È questa la strada verso una neurologia di precisione sempre più centrata sul singolo paziente”.
Esposoma: ambiente e salute neurologica
Questo approccio personalizzato e predittivo trova il suo naturale completamento nello studio dell’esposoma, che integra i fattori biologici individuali con l’analisi dell’ambiente in cui le persone vivono. La salute del sistema nervoso si costruisce, infatti, nel tempo, attraverso una costante interazione tra genetica e contesto esterno.
Per questa ragione, la ricerca neurologica analizza oggi l’impatto complessivo di fattori quali inquinamento, sostanze chimiche, rumore, alimentazione, attività fisica, sonno, stress e condizioni socioeconomiche. Tra i contaminanti ambientali emergenti, l’attenzione degli scienziati si sta focalizzando anche su microplastiche e nanoplastiche. Le prime evidenze sperimentali suggeriscono potenziali effetti neurotossici. Sebbene i dati attuali non consentano ancora di stabilire un rapporto causale definitivo con l’insorgenza o la progressione delle malattie neurologiche.
“Il principale messaggio è che la salute del cervello deve essere considerata il risultato dinamico dell’interazione tra biologia individuale e ambiente lungo tutto l’arco della vita – commenta il Professor Leonardo Lopiano, Consigliere SIN – Inquinamento atmosferico, sostanze chimiche, rumore, alimentazione, attività fisica, sonno, stress psicosociale e condizioni socioeconomiche possono concorrere, attraverso meccanismi differenti ma interconnessi, a modificare la vulnerabilità del Sistema Nervoso.
Le microplastiche e le nanoplastiche rappresentano contaminanti ambientali di crescente interesse per la medicina e le neuroscienze. Le evidenze sperimentali suggeriscono potenziali effetti neurotossici. Mentre il rapporto causale tra esposizione e insorgenza o progressione delle malattie neurologiche è ancora oggetto di ricerche scientifiche. In questa prospettiva, lo studio dell’esposoma può contribuire allo sviluppo di una neurologia maggiormente preventiva, interdisciplinare e orientata alla medicina di precisione. Nella quale la protezione del cervello inizi ben prima della comparsa dei sintomi”.
Neurologia del futuro: innovazione, multidisciplinarità e competenze digitali al servizio del paziente
“La neurologia sta attraversando una fase di profonda trasformazione, grazie ai progressi diagnostici e terapeutici e all’introduzione di nuove tecnologie che stanno ampliando le possibilità di intervento e modificando il ruolo stesso del neurologo – spiega Claudio Gasperini, Vicepresidente SIN – La competenza clinica rimane imprescindibile. Ma deve integrarsi con un approccio sempre più multidisciplinare. Capace di coniugare innovazione, personalizzazione delle cure e continuità assistenziale”.
Anche l’innovazione digitale può contribuire a rendere questo percorso più efficace, attraverso l’intelligenza artificiale, il monitoraggio dei dati clinici e la telemedicina. Strumenti che favoriscono una presa in carico personalizzata e una maggiore collaborazione tra specialisti e strutture.
Per accompagnare questa evoluzione, la Società Italiana di Neurologia ha avviato, in collaborazione con Biogen, il progetto formativo Digital NeuroHub, volto a sviluppare le competenze dei neurologi nell’utilizzo dell’intelligenza artificiale, nella gestione dei dati clinici e negli aspetti etici e di tutela delle informazioni. Mantenendo sempre centrale il giudizio medico. In due anni, attraverso le prime due edizioni del corso nazionale, circa 80 neurologi hanno già conseguito la certificazione di neurologo digitale.
“Quest’anno il progetto Digital NeuroHub è stato ampliato alle sezioni regionali della SIN. Con incontri territoriali, webinar e formazione a distanza, e si concluderà a dicembre con una nuova fase di certificazione – prosegue Gasperini – La sfida è formare neurologi capaci di integrare competenze cliniche, interventistiche, riabilitative e digitali. Rafforzando la collaborazione tra professionisti e la continuità delle cure dall’ospedale al territorio. Solo così i progressi scientifici e tecnologici potranno tradursi in benefici concreti per i pazienti. In termini di appropriatezza terapeutica, recupero funzionale, autonomia e qualità di vita”.
In questo scenario, infatti, assume un ruolo crescente la possibilità che il neurologo sviluppi competenze in campo interventistico, che attraverso procedure sempre più avanzate consente di intervenire in modo mirato in patologie neurologiche complesse. Ampliando le opportunità terapeutiche. In particolare nelle condizioni cerebrovascolari ischemiche.
Altrettanto centrale è la neurologia riabilitativa, fondamentale per favorire il recupero funzionale, ridurre l’impatto della disabilità e sostenere l’autonomia e la qualità di vita delle persone. I neurologi devono poter disporre di strumenti terapeutici, come la riabilitazione neurologica al fine di dare ai pazienti la migliore possibilità di cura.