La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica rara di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. Una malattia che si manifesta, cioè, solo quando una persona eredita due copie mutate dello stesso gene, una da ciascun genitore.
Chi ne soffre e perché
In Italia ne è affetto, in media, un nato ogni 5mila. La causa è un difetto del gene PAH, che compromette la produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo impedisce il corretto smaltimento della fenilalanina. Un amminoacido presente negli alimenti proteici che si accumula nel sangue diventando tossico per il sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento tempestivo nei primi giorni di vita, l’accumulo di questo amminoacido causa danni neurologici precoci e progressivi. Danni che provocano grave disabilità intellettiva.
Determinante lo screening neonatale…ma non solo
Tra i Paesi europei, il nostro registra un’incidenza rilevante di questa patologia. Oggi, però, grazie allo screening neonatale obbligatorio (si effettua prelevando una goccia di sangue tra le 48 e le 72 ore dalla nascita) la diagnosi precoce evita le conseguenze cognitive più severe. Ma a creare delle criticità è la gestione clinica del paziente durante l’arco della vita. In pratica, si tratta della difficoltà di mantenere il regime alimentare consigliato dagli specialisti. E, anche, della svalutazione dei rischi correlati.
Necessaria la continuità di cura
“Lo screening neonatale e la presa in carico precoce hanno trasformato la PKU da patologia invalidante a condizione cronica gestibile. Ma questo successo ha creato negli anni l’illusione che il problema fosse risolto”, dichiara Alberto Burlina, Ricercatore Senior Universitario dell’Università di Padova. “È importante, invece, ricordare che è ancora presente un profondo bisogno medico insoddisfatto. La gestione quotidiana richiede una rigorosa e complessa terapia dietetica a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita. Mentre l’assenza di percorsi strutturati di transizione verso l’età adulta porta una significativa quota dei pazienti ad allontanarsi dal monitoraggio clinico. Esponendosi, così, a complicanze neuro cognitive e psicosociali a lungo termine. Il mancato controllo nutrizionale, se protratto, può infatti comportare rallentamento cognitivo. Difficoltà di concentrazione, alterazioni dell’umore e dello stato ansioso. È quindi necessaria un’assistenza multidisciplinare continua, omogenea sul territorio nazionale. Capace di accompagnare i pazienti dall’infanzia all’età adulta, favorendo in questo modo l’aderenza alle raccomandazioni.”