Presentato NextStep-Rare, il documento scientifico con le indicazioni di 25 esperti per migliorare la transizione assistenziale dalla pediatria ai servizi per l’adulto in caso di malattie rare
Sono 130 mila i giovani malati rari in Italia. E per loro il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta è un momento critico. È un numero in crescita grazie ai progressi della diagnosi precoce, dello screening neonatale e della ricerca. Tuttavia, raggiunta la maggiore età, l’assistenza ricevuta nell’infanzia dai pazienti con malattie rare è a rischio.
I giovani adulti e le loro famiglie si ritrovano improvvisamente soli a coordinare visite, terapie salvavita a lungo termine e controlli continui tra strutture diverse con il rischio di una minore aderenza alle cure e di una perdita della continuità terapeutica.
La mancanza di un percorso strutturato fa sì che molti adulti restino bloccati per anni nei reparti pediatrici o vengano assorbiti da un sistema per l’adulto articolato per singole specializzazioni, o ancora restino senza un medico di riferimento. Tali difficoltà si riflettono su reparti e specialisti che non hanno mai trattato patologie rare e complesse durante il percorso di formazione.
NextStep-Rare per dar assistenza continua ai giovani con malattie rare
Per colmare queste falle e definire standard nazionali condivisi, nasce NextStep-Rare, un progetto con la direzione scientifica del professor Angelo Ravelli (IRCCS Gaslini) e del professor Massimiliano Raponi (IRCCS Bambino Gesù), che ha riunito un panel multidisciplinare di 25 esperti provenienti da centri di riferimento, IRCCS, reti regionali e CCMR (Centri Coordinamento Malattie Rare).
L’iniziativa coordinata da Helaglobe, realtà specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica, si è avvalsa della metodologia Real-Time Delphi e ha elaborato un quadro di 25 raccomandazioni, tutte approvate con un livello di accordo tra il 90% e il 100%. Dal lavoro emerge come la transizione non debba essere considerata un semplice passaggio di consegne tra medici, ma un percorso organizzativo strutturato, sostenuto da responsabilità istituzionali, coordinamento multidisciplinare, figure dedicate, strumenti condivisi e sistemi di monitoraggio.
Disuguaglianze regionali e l’assenza di uno standard nazionale
A rendere critico questo passaggio per i giovani c’è anche la eterogeneità dei percorsi sul territorio italiano, nonché l’assenza di standard organizzativi nazionali e di indicatori di qualità condivisi. Ancora oggi in Italia, il 18% dei pazienti affetti da malattie rare deve spostarsi in un’altra Regione per curarsi, quota che tra i minori sale al 24%, come riporta il rapporto MonitoRare.
«Una corretta transizione dal pediatra allo specialista dell’adulto è fondamentale per assicurare che il giovane adulto continui a ricevere i trattamenti necessari e mantenga un soddisfacente livello di benessere e di qualità di vita – commenta il professor Angelo Ravelli (IRCCS Gaslini) –. I dati della letteratura indicano che questo passaggio non avviene in maniera ottimale in una percentuale elevata di casi, che in alcuni studi raggiunge il 50%».
Per il professor Massimiliano Raponi (IRCCS Bambino Gesù) «la gestione della cronicità e delle malattie rare non può che basarsi su un solido gioco di squadra tra ospedale e territorio. Il ruolo del pediatra e del medico di famiglia è fondamentale per intercettare precocemente i bisogni di cura e assicurare la continuità assistenziale lungo tutto il percorso di vita del paziente». Mentre il professor Federico Pieruzzi (IRCCS San Gerardo dei Tintori) aggiunge che «la necessità, in casi specifici, di un supporto psicologico per quei giovani pazienti che fanno più fatica a compiere la transizione nella medicina dell’adulto».
Dal documento alla pratica, le 25 raccomandazioni
Da queste riflessioni nascono le raccomandazioni di NextStep-Rare. Per rendere efficace e sostenibile la transizione, si sottolinea nel documento, servono prima di tutto mandati istituzionali e fondi dedicati da parte dei decisori, così che il passaggio diventi un processo strutturato e non dipenda solo dalla buona volontà dei singoli clinici.
Dal punto di vista clinico il percorso deve iniziare in adolescenza ed essere personalizzato anche sulla maturità del paziente, prevedendo almeno 6-12 mesi di affiancamento congiunto tra l’équipe pediatrica e quella dell’adulto.
Infine, si suggerisce che tutto il processo ruoti attorno ad una figura, quale il “case manager”, che coordina gli strumenti operativi, accompagna la famiglia e fa da ponte con il medico di medicina generale sul territorio.
«Avere 25 esperti di discipline diverse e di centri specialistici di aziende sanitarie e Regioni differenti, allineati su altrettante raccomandazioni, dimostra quanto questo problema sia sentito come un’emergenza organizzativa reale – ha dichiarato Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe –. Mettere allo stesso tavolo la pediatria e la medicina dell’adulto significa superare una frammentazione che è organizzativa più che clinica, e costruire un linguaggio comune. NextStep-Rare offre alle istituzioni e ai Servizi Sanitari Regionali un modello operativo, misurabile e applicabile, su cui costruire l’adattamento al proprio contesto, per garantire che nessun paziente raro venga lasciato solo nel momento più delicato del suo percorso di cura: la transizione dall’età pediatrica a q uella adulta».