Una campagna itinerante per fare luce sulle malattie renali rare. Che he rappresentano meno del 5% delle malattie renali croniche (MRC). Eppure ammontano a più del 50% dei casi di insufficienza renale nei bambini e al 25% negli adulti
Ha preso il via da Milano la campagna itinerante “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, con il patrocinio di Progetto DDD ETS, FIR, SINEPE e SIP.
L’iniziativa ha l’obiettivo di porre l’attenzione sull’importanza della salute dei reni, ancora oggi sottovalutata. Le patologie renali croniche, infatti, sono spesso insidiose perché invisibili e silenti nelle prime fasi di malattia. Un tema, questo, estremamente cruciale, in quanto sottolinea l’importanza della diagnosi precoce, fondamentale per cambiare le prospettive e agire precocemente sull’evoluzione delle patologie renali croniche rare.
La difficoltà di identificare le malattie renali croniche
A causa della bassa prevalenza e dell’ampia varietà di fattori scatenanti, queste patologie sono particolarmente complesse da identificare. Il 44% delle persone con una malattia renale rara infatti ha dovuto attendere oltre un anno per ricevere una diagnosi corretta. Con la conseguenza che molti pazienti progrediscono silenziosamente verso l’insufficienza renale, perdendo così l’opportunità di un intervento precoce.
“Le malattie renali rare come la C3G e la IC‑MPGN primaria rappresentano una sfida clinica complessa. Che inizia con la difficoltà di riconoscerle tempestivamente e prosegue con la gestione di percorsi terapeutici spesso frammentati. La diagnosi precoce è un passaggio cruciale. Saper cogliere alcuni segni all’esame delle urine e del sangue e indirizzare il paziente verso centri di riferimento, per un approfondimento diagnostico, può fare la differenza nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare la qualità di vita,” spiega il Prof. Domenico Santoro, Direttore della UOC di Nefrologia e Dialisi, AOU G. Martino – Università degli Studi di Messina, Prof. Ordinario di Nefrologia, Scuola di Specializzazione Nefrologia.
La C3G e la IC-MPGN primaria
La C3G e la IC-MPGN primaria sono due diverse malattie renali ultra-rare. Che condividono un problema comune: un’eccessiva attività della proteina C3 nel sistema immunitario.
Normalmente, la proteina C3 aiuta a proteggere il corpo dalle infezioni, ma quando diventa iperattiva può danneggiare i reni per errore. Questo avviene colpendo i glomeruli, i piccoli filtri dei reni, responsabili della rimozione dei rifiuti e dei liquidi in eccesso.
La C3G e la IC-MPGN primaria possono colpire chiunque. Ma generalmente vengono diagnosticate durante l’infanzia o l’adolescenza. Colpiscono maschi e femmine in egual misura e, nella maggior parte dei casi, non esiste una causa chiara che ne spieghi l’insorgenza.
La campagna di sensibilizzazione “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”
L’obiettivo della campagna dunque è quello di offrire ai cittadini la possibilità di conoscere meglio il funzionamento dei reni, le patologie renali croniche e rare e l’importanza della diagnosi precoce. Attraverso installazioni interattive, materiali divulgativi e momenti di confronto con esperti nei gazebo che ospiteranno l’iniziativa.
Dopo la tappa inaugurale di Milano, il tour proseguirà a Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma.
Le malattie renali croniche rare hanno un impatto altamente significativo sui pazienti e sulla società. La prognosi delle malattie renali croniche rare come la C3G e la IC-MPGN primaria è complessivamente sfavorevole, con circa il 50% dei pazienti adulti e circa il 20% dei pazienti pediatrici che progredisce verso l’insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosiiv.
I pazienti pediatrici spesso devono affrontare ulteriori sfide legate all’inclusione nella vita scolastica e sociale, e all’impatto psicologico della patologia.
“Nei bambini e negli adolescenti, la malattia renale cronica, in particolare se rara può interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, richiedendo un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato,” dichiara il Dott. Antonio Mastrangelo, Ambulatorio Glomerulopatie – Malattie rare. SC. Nefrologia e Dialisi Pediatrica – Trapianti di Rene Fondazione – IRCCS ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano. “L’impatto sulla vita familiare è significativo, poiché la complessità del percorso di cura coinvolge direttamente i caregiver. Rimangono ancora bisogni insoddisfatti in termini di continuità assistenziale e di transizione verso l’età adulta, che rendono fondamentale una presa in carico multidisciplinare e coordinata”.
L’impatto delle malattie renali croniche rare sulla qualità di vita
“Per le persone che convivono con malattie renali rare come la C3G, il percorso di diagnosi e gestione della malattia è spesso lungo e complesso. Con un impatto profondo sulla salute e sulla vita quotidiana dei pazienti. I frequenti controlli e la necessità di recarsi in centri di riferimento specializzati comportano un notevole carico organizzativo, economico ed emotivo. Che coinvolge anche le famiglie e i caregiver,” racconta Fabrizio Spoleti, Presidente di Progetto DDD ETS. “L’aspetto psicologico e sociale della malattia resta ancora una delle sfide più grandi. La sensazione di isolamento, la difficoltà di conciliare scuola o lavoro con le cure e la mancanza di punti di riferimento stabili pesano fortemente sulla qualità di vita. In questo contesto, iniziative di sensibilizzazione come CL3AR sono di grande aiuto: contribuiscono a far conoscere queste patologie ultra‑rare nell’adulto e nel pediatrico e a dare voce a una comunità che chiede ascolto, supporto e risposte concrete.”