In occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra il 28 di febbraio, SINPIA e UNIAMO insieme per garantire una presa in carico individualizzata e la continuità di cura a bambini e adolescenti
Malattie rare: in Italia si stima che oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara. Di cui circa il 70% sono bambini e adolescenti, secondo i dati della rete Orphanet Italia.
Nel 40% dei casi queste patologie coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e muscolare. Molti bambini e ragazzi affetti presentano anche disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse. In alcuni casi conseguenza diretta della malattia, in altri effetto dell’isolamento sociale che spesso caratterizza il loro cammino esistenziale.
Riconoscere una malattia rara dunque significa intercettare con tempestività e accuratezza ogni segnale. Poiché spesso non presentano sintomi rari o eccezionali ma piuttosto comuni e aspecifici. Ovvero, ritardo o rallentamento dello sviluppo psicomotorio, difficoltà comunicative, crisi epilettiche, disturbi del comportamento, decalage del rendimento scolastico.
La SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, rinnovano dunque l’impegno per dare voce ai bambini, agli adolescenti con malattia rara e alle loro famiglie, promuovendo modelli di cura integrati, multidisciplinari e centrati sulla persona.
Le malattie rare
Le malattie rare sono definite condizioni che interessano non più di 1 bambino ogni 2.000 nati. Si tratta di patologie tra loro molto diverse, spesso a carattere progressivo e multiorgano, frequentemente invalidanti. E nell’80% dei casi, di origine genetica. Ad oggi sono state identificate almeno 8.000 malattie rare.
“Le malattie rare rappresentano una sfida complessa che richiede attenzione a tutti gli aspetti del neurosviluppo che spesso sono coinvolti nella manifestazione clinica. Come le funzioni motorie, cognitive, comunicative ed emotivo-relazionali di ogni bambino affetto – dichiara Elisa Fazzi, Presidente SINPIA – In questo contesto, la Neuropsichiatria Infantile offre un modello di presa in carico unico e insostituibile, soprattutto per le malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso centrale. Il neuropsichiatra infantile è infatti lo specialista che ha una formazione specifica in grado di integrare competenze neurologiche, motorie, cognitive, comunicative ed emotivo-relazionali. Garantendo una visione globale ma specifica del bambino lungo il suo percorso di crescita. Il neuropsichiatra infantile, inoltre, si occupa attivamente non solo del bambino, ma anche della famiglia in una presa in carico che si avvale di un’equipe multiprofessionale e multidisciplinare capace di offrire valutazioni ed interventi “su misura ”, configurando in questo approccio una reale medicina di precisione”.
L’importanza dell’intervento neuroriabilitativo
Per molte malattie rare, l’intervento neuroriabilitativo e, ove necessario, farmacologico sintomatico, rimane il più importante presidio terapeutico, che si sviluppa con strumenti e modalità diverse in funzione dell’età e delle emergenti necessità cliniche del paziente che possono interessare anche funzioni diverse in relazione all’età.
“In questi anni – commenta il Prof. Vincenzo Leuzzi, già Ordinario di Neuropsichiatria Infantile alla Sapienza di Roma ed esperto di Malattie rare, membro SINPIA – abbiamo visto svilupparsi in Italia centri di riferimento importanti per le malattie rare del bambino, diventati centri di eccellenza nello sviluppo di più sofisticati strumenti diagnostici. E finalmente, anche di terapie innovative e personalizzate in cui i neuropsichiatri infantili hanno un ruolo di rilievo. Strutture universitarie ed IRCCS in molte regioni hanno investito risorse nello studio delle malattie neurologiche rare del bambino. Ed hanno contribuito in modo sostanziale allo sviluppo di trattamenti enzimatici e genetici che hanno modificato la storia naturale di alcune importanti malattie rare”.
“La neuropsichiatria infantile rappresenta una professione essenziale per la presa in cura tempestiva di bambini con malattie rare che causano disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse dal punto di vista cognitivo – aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Rare Diseases Italy – Un intervento precoce fa infatti la differenza nella crescita del bambino in termini di autonomia, apprendimento e capacità di comunicazione e dunque anche inclusione sociale.
Allo stesso tempo garantisce un sostegno solido e affidabile per le famiglie che trovano nel neuropsichiatra infantile un punto di riferimento. Questa figura è fondamentale anche per il coordinamento delle diverse professionalità che partecipano alla presa in cura, perché conosce direttamente i bisogni del bambino. E può dunque sviluppare un percorso personalizzato, anche nel momento della transizione dall’età pediatrica all’età adulta. La collaborazione tra Uniamo e SINPIA è dunque determinante al fine di condividere modelli virtuosi che possano migliorare i percorsi di cura, e dunque la qualità di vita, di bambini e famiglie”.
Il ruolo dei servizi territoriali
La presa in carico del bambino con malattia rara spesso avviene nei suoi servizi territoriali dove bambini e famiglie arrivano prima della diagnosi e dove ricevono le prime indicazioni per la presa in carico e per avviare l’iter diagnostico interfacciandosi con altri specialisti e figure professionali. Coordinare questi livelli in modo coerente e continuo non è semplice e richiede modelli organizzativi solidi e condivisi.
Un elemento centrale del modello Neuropsichiatria Infantile è l’attenzione alla continuità delle cure nel delicato passaggio dall’età evolutiva all’età adulta. La SINPIA ha recentemente pubblicato un documento di raccomandazioni per garantire una continuità di cura strutturata e appropriata dei ragazzi con malattia rara verso i servizi dell’adulto. Evitando interruzioni assistenziali e dispersione delle competenze maturate nel tempo. (https://sinpia.eu/wp-content/uploads/2025/02/documento-continuita-di-cura-senza-revisioni-approvato-24-feb-2025-def.pdf).
In questa prospettiva, la collaborazione tra SINPIA e UNIAMO assume un valore strategico. Unire le competenze cliniche con la rappresentanza delle persone con malattia rara e delle loro famiglie significa rafforzare le reti di cura, promuovere diritti esigibili. E costruire percorsi realmente centrati sulla persona.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, SINPIA e UNIAMO, infatti, richiamano l’attenzione delle Istituzioni sull’urgenza di:
- ridurre i tempi della diagnosi,
- garantire un accesso equo e uniforme ai servizi sul territorio, potenziandoli dove necessario,
- sostenere la ricerca e l’innovazione terapeutica,
- promuovere l’inclusione scolastica e sociale dei bambini e dei ragazzi con malattia rara,
- assicurare la continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita.