L’ epilessia è una patologia complessa. Ma i recenti progressi farmacologici stanno migliorando il controllo delle crisi. Anche nelle epilessie più difficili, e rafforzano un approccio sempre più personalizzato e centrato sulla persona
L’epilessia è una patologia neurologica caratterizzata da alterazioni transitorie dell’attività elettrica cerebrale, che determinano un temporaneo malfunzionamento delle funzioni neurologiche. È una delle malattie neurologiche più eterogenee e polimorfe. Le manifestazioni cliniche possono variare ampiamente in base alle aree cerebrali coinvolte e alle cause sottostanti.
Nei Paesi industrializzati l’epilessia ha una prevalenza di circa l’1%. In Italia si stimano 500–600 mila persone con epilessia, con circa 30 mila nuovi casi ogni anno. Contrariamente a quanto spesso si pensa, l’epilessia non riguarda solo l’età pediatrica. Il picco di nuovi casi si registra invece in età avanzata, dopo i 60–65 anni. Spesso a causa di malattie neurodegenerative, problemi vascolari, tumori o altre condizioni tipiche dell’anziano.
SIN – Società Italiana di Neurologia promuove una riflessione approfondita su una patologia complessa e ancora oggi spesso oggetto di stigma. Riflessione che intende offrire una panoramica aggiornata sull’epilessia, affrontata sia dal punto di vista medico-scientifico, sia sotto il profilo sociale e della qualità di vita delle persone che ne soffrono.
Riconoscere l’epilessia non è facile
Accanto alle crisi tonico-cloniche generalizzate, facilmente identificabili, esistono manifestazioni più sfumate: Brevi alterazioni della coscienza, assenze, blocchi psicomotori o sintomi soggettivi come sensazioni epigastriche, gustative o di déjà vu.
Anche episodi transitori di pochi secondi vanno sempre indagati con un approccio diagnostico basato su anamnesi accurata (guidata dalla conoscenza dell’anatomia funzionale del cervello) e non solo sulla evidenza di lesioni alla RM o alterazioni all’ elettroencefalogramma.
La diagnosi deve includere malattie cerebrovascolari, disturbi metabolici, sincopi, alterazioni cardiovascolari e disturbi psichiatrici, comprese le crisi funzionali dissociative, frequenti soprattutto nei pazienti con presunta epilessia farmacoresistente.
Le novità in campo farmacologico
“Dopo un lungo periodo di relativa stabilità, sono stati introdotti nuovi farmaci antiepilettici, soprattutto per le forme focali, con meccanismi d’azione innovativi – afferma il Professor Carlo Di Bonaventura, Coordinatore del Gruppo di Studio sull’Epilessia della SIN – Circa il 20–30% delle epilessie focali è infatti farmacoresistente, ovvero non risponde in modo adeguato alle terapie tradizionali, con un impatto significativo sulla qualità di vita, sull’autonomia e sull’inclusione sociale”.
Farmaci come perampanel, brivaracetam e cenobamato hanno ampliato in modo rilevante le possibilità terapeutiche. “In particolare il cenobamato sta mostrando risultati molto incoraggianti, anche in pazienti che avevano già affrontato numerose linee di trattamento, senza ottenere un controllo soddisfacente delle crisi” – continua Di Bonaventura.
Progressi importanti sono stati ottenuti anche nelle epilessie rare e nelle encefalopatie epilettiche dello sviluppo. Come la sindrome di Lennox-Gastaut, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Dravet. Farmaci dedicati come stiripentolo, cannabidiolo e fenfluramina. Caratterizzati da meccanismi d’azione innovativi, hanno aperto nuove prospettive terapeutiche per popolazioni ad altissima complessità clinica, offrendo nuove speranze a pazienti e caregiver.
La ricerca verso la medicina di precisione
“La genetica non è più soltanto uno strumento diagnostico o di counseling. Ma rappresenta una base fondamentale per sviluppare approcci terapeutici sempre più personalizzati – commenta Di Bonaventura – Anche l’intelligenza artificiale si sta affacciando come possibile supporto nell’analisi dei dati clinici e neurofisiologici. Aprendo nuove prospettive per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.
L’attenzione non riguarda solo la cura delle crisi. “È fondamentale una gestione globale della persona con epilessia. Che consideri comorbidità, qualità della vita e contesto sociale e familiare – conclude l’esperto – Questo approccio multidimensionale rientra nella filosofia della cosiddetta medicina delle quattro P: preventiva, predittiva, personalizzata e partecipativa”.
Accanto agli aspetti clinici, la SIN richiama l’attenzione sulle ricadute sociali dell’epilessia. In particolare sul tema della patente di guida e del diritto alla mobilità. La normativa italiana prevede che per il rilascio o il rinnovo della patente di categoria A e B sia necessario essere liberi da crisi da almeno un anno, con certificazione specialistica. Tali requisiti non hanno subito modifiche.
Negli ultimi mesi, però, sono emerse criticità legate all’applicazione dell’articolo 187 del Codice della Strada, che riguarda l’assunzione di sostanze psicotrope, presenti nei farmaci che devono essere assunti dalle persone con epilessia per tenere sotto controllo le crisi. A giugno 2025 si è svolto presso il Ministero delle Infrastrutture e dei Trasporti un Tavolo di confronto interistituzionale. Con la partecipazione di Ministri, Società scientifiche – tra cui la SIN – e Associazioni di pazienti, con l’obiettivo di definire procedure amministrative chiare e condivise.
“La SIN guarda con fiducia al confronto intrapreso – dichiara il Professor Angelo Labate, Consigliere SIN, presente al tavolo tecnico- Auspicando che in tempi brevi si possa arrivare a soluzioni che stabiliscano una disciplina che consenta di individuare le ipotesi di non sanzionabilità. Certificate dal medico curante, per i pazienti soggetti ad un trattamento farmacologico. Garantendo al tempo stesso sicurezza stradale e tutela dei diritti dei pazienti”.
Le persone con epilessia farmacoresistente
Questi pazienti non riescono a raggiungere un anno libero da crisi e non possono ottenere la patente di guida. Per questi pazienti, la SIN sottolinea la necessità di riconoscere un vero e proprio “diritto alla mobilità”.
“La mobilità è un diritto fondamentale per lavorare, studiare e partecipare alla vita sociale – evidenzia Labate– Per questo, insieme alle Associazioni di pazienti, la SIN suggerisce soluzioni alternative e strutturate. Come l’accesso gratuito o agevolato ai mezzi di trasporto pubblico. Già sperimentato in alcune realtà regionali come l’Emilia-Romagna. Con l’obiettivo di estendere queste buone pratiche su scala nazionale”.
In questo modo, la Società Italiana di Neurologia ribadisce il proprio impegno non solo nella promozione della ricerca e dell’innovazione terapeutica. Ma anche nella tutela dei diritti, della dignità e della qualità di vita delle persone con epilessia. Affinché la gestione della malattia sia davvero completa, equa e centrata sulla persona.