Emofilia A: AIFA ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di efanesoctocog alfa per il trattamento e profilassi di episodi emorragici nei pazienti con deficit congenito di fattore VIII.
L’emofilia è una patologia complessa. Con un forte impatto sulla vita quotidiana, la sfera emotiva e sociale, che colpisce circa 5000 persone in Italia. Nonostante la notevole evoluzione terapeutica degli ultimi anni, vivere con l’emofilia A vuol dire ancora limitazioni e bisogni clinici insoddisfatti.
Ma la buona notizia è che normalizzare l’emostasi attraverso il mantenimento del FVIII con livelli maggiori al 40% ha dimostrato miglioramenti sia negli outcome clinici che nella Qualità di Vita (QoL) delle persone con emofilia A. Il Servizio Sanitario Nazionale oggi rimborsa e rende disponibile efanesoctocog alfa. Il primo di una nuova tipologia di terapia sostitutiva (high-sustained factor VIII per il trattamento dell’emofilia A).
Un cambio di paradigma nella gestione dell’emofilia A. In mono somministrazione settimanale permette di raggiungere e sostenere livelli di Fattore VIII maggiori del 40% – livelli non emofilici – per la maggior parte della settimana, verso una normalizzazione dell’emostasi.
Un’innovativa terapia sostitutiva del fattore VIII, il primo high-sustained factor VIII
Bambini, adolescenti e adulti possono raggiungere in profilassi livelli di attività del fattore VIII simili a quelli di persone senza emofilia (superiori al 40%) per una parte significativa della settimana con una sola somministrazione settimanale. Efanesoctocog alfa può essere utilizzato per la gestione degli interventi chirurgici per le persone con emofilia A. E per il trattamento al bisogno qualora si verifichino eventi emorragici.
L’emofilia e i bisogni insoddisfatti
L’emofilia è una malattia genetica considerata rara che deriva dall’assenza di fattori necessari per la coagulazione del sangue. Si verifica a causa di un’alterazione, o mutazione, nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione VIII (in emofilia A) o IX (in emofilia B). Causando una produzione non adeguata di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare alla persona un’adeguata emostasi. Chi ha questa patologia è soggetto a emorragie di diversa natura.Tra cui microsanguinamenti e sanguinamenti. Che, oltre a poter essere estremamente dolorosi e, in alcuni casi, mettere a rischio la vita del paziente, possono evolvere in patologie articolari croniche, gravi e invalidanti.
L’emofilia può avere un impatto dal punto di vista clinico, psicologico e sociale nella vita quotidiana dei pazienti e dei loro caregiver. Condizionandone scelte e obiettivi nelle diverse fasce di età. Bisogni insoddisfatti che ancora oggi esistono nonostante le recenti evoluzioni terapeutiche. Che richiedono un cambio di gestione radicale per un miglioramento degli outcome clinici e della qualità di vita (QoL) delle persone con emofilia A.
“Maggiore protezione, una percezione di sicurezza più stabile e intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra possono alleggerire la gestione quotidiana della malattia. Significa lavorare con più continuità, vivere con maggiore serenità e avere una vita sociale più piena. E, soprattutto, superare i limiti imposti dall’emofilia, fissare nuovi obiettivi e traguardi e inseguire le proprie aspirazioni.
I sanguinamenti non sono tutti uguali. Ma tutti possono lasciare il segno. Per questo, come associazione pazienti, non possiamo che abbracciare il concetto di una normalizzazione dell’emostasi come obiettivo terapeutico. E accogliamo con favore le nuove opzioni terapeutiche che possono migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia A”, ha dichiarato Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo.
L’impatto sulla qualità di vita
È necessario prestare la massima attenzione alla qualità della vita delle persone con emofilia A. La paura di un’emorragia e la presenza di dolore – dovuto all’artropatia conseguente ai danni articolari provocati dai sanguinamenti o a eventi acuti – può essere fortemente limitante. E avere ripercussioni anche sullo svolgimento delle attività quotidiane.
“Nonostante i progressi terapeutici, l’emofilia condiziona ancora pesantemente la quotidianità dei nostri pazienti. Una svolta significativa è oggi possibile grazie al raggiungimento di livelli di fattore circolante più elevati. Grazie a questo farmaco, infatti, con una sola infusione settimanale, è possibile mantenere per gran parte della settimana livelli di emostasi pari o superiori al 40%. Un range clinicamente paragonabile alla condizione di ‘non emofilia’. Tale approccio, orientato alla normalizzazione dell’emostasi, può consentire di rivoluzionare la qualità della vita dei pazienti con emofilia A. I dati clinici confermano infatti benefici sostanziali non solo nella prevenzione dei sanguinamenti. Ma anche nel miglioramento della salute articolare, della forma fisica e nella gestione del dolore” dichiara la Dottoressa Rita Carlotta Santoro, Presidente AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia).
L’autorizzazione all’immissione in commercio si basa sui risultati degli studi di fase 3: XTEND-1 su adulti e adolescenti e XTEND-Kids su bambini, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza di efanesoctocog alfa in persone con emofilia A grave. Questi studi hanno dimostrato che la profilassi settimanale fornisce una protezione significativa contro le emorragie per tutte le fasce d’età.
“Il nostro centro, in quanto centro di riferimento nazionale, ha partecipato attivamente allo sviluppo clinico di molte di queste nuove molecole inclusi gli studi relativi alla molecola di efanesoctocog alfa. I risultati hanno evidenziato un miglioramento sostanziale della salute articolare, della salute fisica, del dolore e della qualità della vita complessiva. Questi risultati straordinari si raggiungono grazie a un Meccanismo d’Azione differenziante e dal disegno della molecola. Che, per la prima volta, ha permesso di superare il limite imposto dal Fattore di von Willebrand endogeno (VWF)”, ha spiegato Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi e primario della Struttura Complessa (S.C.) di Medicina Generale – Emostasi e Trombosi.