Rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattie rare. Stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico. Far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema. Tutto questo si ripromette di fare il progetto “Women in Rare”, alla sua seconda edizione. Promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO e in collaborazione con Fondazione ONDA. Un’indagine nazionale che vuole esplorare questo ambito e raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento. E priorità di azione a livello nazionale.
D’altra parte per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. In Europa, il ritardo diagnostico è stimato in circa 5 anni. Le cause sono molte. Di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale. Il risultato, però, non cambia. Il tempo che passa dall’insorgere della malattia all’inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia stessa. Ma anche sull’accesso alle terapie. E poi sull’inclusione sociale e lavorativa, sulla qualità di vita del paziente e del caregiver.
Un vero e proprio peso che grava soprattutto sulle donne
Siano esse pazienti o caregiver. È stato appurato, infatti, che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
La survey è rivolta a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura, donne e uomini, di ogni età e provenienza. Il questionario è disponibile sul sito di UNIAMO – https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/ – e sarà attivo sino all’8 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
Con la partecipazione di CENSIS e ALTEMS, e con il contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti impegnati nell’ecosistema delle malattie rare “Women in Rare” si consolida, dunque come Think Tank. E quest’anno mira ad approfondire il tema dell’efficientamento del sistema di presa in carico della paziente con malattia rara. Con particolare focus sul ritardo diagnostico, dalle cause all’impatto sulla qualità di vita della donna.
“L’analisi dei dati raccolti permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere. Sarà importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici”, spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha messo a punto l’indagine e ne elaborerà il report finale.
Il progetto raccoglierà informazioni anche sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie
Saranno valutate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese. Sulla base di questi dati, grazie alla collaborazione con ALTEMS, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia.
“Il ritardo diagnostico è una sfida per tutti i malati rari. Può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi. Personali, professionali, emotivi. Con questa indagine vogliamo focalizzare l’attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana”, spiega Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO. “È un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessità e le ripercussioni che queste malattie comportano. I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche. Permetteranno di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali”.
“In questi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne nell’ambito delle malattie rare. Abbiamo iniziato nel 2023 con una prima indagine che ha restituito un quadro oggettivo dell’impatto che queste patologie hanno sull’universo femminile nel nostro Paese. Quest’anno, stiamo rafforzando il progetto. Consolidando un Think Tank il cui obiettivo è continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo campo”, commenta Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie abbiano un impatto enorme. Non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull’intero sistema sanitario e sociale. E vogliamo lavorare con Istituzioni, Associazioni di Pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare per trovare insieme nuove linee d’azione orientate a promuovere un approccio più equo alla salute”.