Richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie muscolari rare caratterizzata da una progressiva atrofia muscolare. A partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia. Con possibile coinvolgimento di altri distretti: addome, gambe e muscoli respiratori. Per questo motivo il 20 giugno, in occasione della Giornata Mondiale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), anche l’Italia parteciperà all’iniziativa internazionale “M’illumino di arancione”. E lo farà illuminando simbolicamente edifici pubblici e luoghi rappresentativi.
La malattia
La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale colpisce circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità deambulatoria. Si ritiene che sia causata dall’attivazione inappropriata di un gene, DUX4, silenziato nel corso della vita post-embrionale. La sua attivazione determinerebbe, durante la vita, il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli. Con la comparsa di aspetti infiammatori seguiti da degenerazione grassa. Ad oggi non esistono, però, terapie approvate in grado di arrestare o rallentare la progressione della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale. E, ovviamente, anche il decadimento funzionale, né di ricostruire i muscoli danneggiati. Tuttavia, gli importanti investimenti nella ricerca e l’avvio di numerosi trial clinici innovativi stanno alimentando una concreta speranza nella comunità dei pazienti.
Il Convegno Nazionale FSHD 2025
Il Convegno è organizzato da FSHD Italia APS in collaborazione con UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). E con il Gruppo FSHD dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia). L’incontro è patrocinato da OMAR (Osservatorio Malattie Rare), Consulta Malattie neuromuscolare, Alleanza malattie rare, SIN (Società Italiana di Neurologia).
Si terrà a Roma presso lo Zest Hub, con possibilità di partecipazione anche online. ZEST HUB – Via Marsala 29 H, Roma Termini – ore 9.00 – 17.30.
Un momento di dialogo, formazione, aggiornamento scientifico
Ma sarà anche un momento di condivisione aperto a pazienti, familiari, medici, ricercatori, istituzioni e aziende farmaceutiche. L’arancione, colore scelto a livello globale per rappresentare la comunità FSHD, vuole dunque essere luce, energia e speranza. La scelta del 20 giugno ha, inoltre, un significato speciale per il nostro Paese. Proclamata Giornata Nazionale della FSHD nel 2018, fu ispirata dalla vicenda dei fratelli Biviano. Sandro e Marco Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio. Per rivendicare il diritto dei malati cronici e dei disabili alle cure e all’assistenza dello Stato.
“La Giornata del 20 giugno è nata da una storia di coraggio e ha acceso i riflettori su una comunità viva, resiliente e determinata. Oggi come allora, vogliamo che nessuno resti al buio: né nei diritti, né nella ricerca, né nell’attenzione pubblica”, commenta il Prof. Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia e responsabile del Centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma. “In tempi recenti lo studio della FSHD ha registrato un crescente interesse da parte dell’industria farmaceutica e del mondo scientifico. Con l’avvio di numerose sperimentazioni terapeutiche, alcune delle quali già in fase clinica e con esiti preliminari incoraggianti. Gli approcci variano da farmaci che, con differenti meccanismi, mirano a impedire la produzione di DUX4 al blocco di interleuchine pro-infiammatorie come IL-6. Fino all’inibizione della miostatina con l’obiettivo di aumentare la forza e il trofismo dei muscoli del tutto o in parte risparmiati dalla malattia”.
Il programma in sintesi
- La mattinata si aprirà con una sessione scientifica. Incentrata su diagnosi genetica, storia naturale della malattia, organizzazione della rete clinica e registro nazionale dei pazienti. Seguirà un focus sui trial clinici in corso e sulle strategie di sviluppo terapeutico. Al centro della discussione, le nuove frontiere della ricerca molecolare e genica. È prevista la partecipazione dei massimi specialisti di riferimento nel panorama italiano.
- Seguirà una sessione istituzionale, moderata dalla senatrice Paola Binetti. Con la partecipazione della Ministra per le disabilità Alessandra Locatelli (in videomessaggio), della senatrice Beatrice Lorenzin e di rappresentanti del Comune di Roma, dell’INPS e dell’Autorità Garante per i diritti delle persone con disabilità.
- Nel pomeriggio, il focus si sposterà sul benessere psicologico e fisico. Sul ruolo delle associazionie soprattutto sugli studi clinici in corso e le prospettive terapeutiche. Con la partecipazione di aziende impegnate nello sviluppo di trattamenti per la FSHD.
- Tutte le info sono reperibili sul sito fshditalia.org.
- Programma completo e iscrizioni: https://fshditalia.org/iscrizione-convegno-2025.
Il Convegno Nazionale FSHD 2025 è realizzato grazie al contributo non condizionante di Avidity Biosciences, Renaissance Partners e Sarepta-Arrowhead.