Cardiomiopatia aritmogena. Un fenomeno diffuso anche tra i giovani

Sono una minoranza, ma anche nei giovani il dolore al torace può essere un sintomo d’esordio della cardiomiopatia aritmogena.

Nella fase iniziale o subclinica, il paziente affetto da CMA può essere totalmente asintomatico, con una diagnosi incidentale, talvolta grazie allo screening clinico e genetico in soggetti con una storia familiare positiva. Ma anche le aritmie ventricolari possono essere la prima manifestazione di malattia. Le aritmie possono presentarsi sotto forma di cardiopalmo ed episodi di sincope o pre-sincope e possono essere indotte dallo sforzo fisico.

La cardiomiopatia aritmogena è una condizione rara caratterizzata dalla presenza di zone di fibrosi (tessuto cicatriziale) nella parte sinistra e/o destra del cuore, e associata a un elevato rischio di sviluppare aritmie cardiache, potenzialmente fatali.

Storicamente, la CMA era rappresentata dalla cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (CMA-VD), una forma che coinvolge primariamente il ventricolo destro (VD) con dilatazione, disfunzione e/o alterazioni della cinetica parietale associate ad aritmie ventricolari maligne ad origine dal VD.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una causa frequente di morte cardiaca improvvisa in età giovanile, spesso negli atleti durante e dopo lo sforzo. Spesso si tratta di una forma familiare, con modalità di trasmissione variabile.

“La diffusione nella pratica clinica della risonanza magnetica cardiaca (RMC) con mezzo di contrasto e dell’analisi genetica ha contribuito a una comprensione più ampia di questa patologia – spiega Francesco Prati, Presidente della Fondazione Centro per la Lotta contro l’Infarto e Direttore Dipartimento Cardio-toraco-vascolare, Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata, Roma – Con evidenza di sostituzione fibrotica o fibro-adiposa del miocardio in entrambi i ventricoli e di una sovrapposizione clinica e genetica tra le cardiomiopatie del ventricolo sinistro (VS) e VD. La CMA può presentarsi con un ampio spettro di manifestazioni cliniche. Che vanno dalle aritmie allo scompenso cardiaco e possono variare in base al grado di coinvolgimento ventricolare, alla progressione della malattia, al substrato genetico ed altri fattori ancora non del tutto compresi.

Già in fase iniziale le alterazioni elettrocardiografiche possono essere presenti e rappresentare campanelli d’allarme per l’avvio di un iter diagnostico approfondito. Che trova nella caratterizzazione tissutale della RMC la possibilità di identificare precocemente sostituzione fibrosa o fibro-adiposa ventricolare.

Anche le aritmie ventricolari possono essere dei segnali . Con la progressione della malattia, infatti, il coinvolgimento strutturale del miocardio diventa più evidente e la sostituzione fibrosa o fibro-adiposa, inizialmente localizzata, può estendersi a forme biventricolari (BiV), accentuando la dilatazione e la disfunzione ventricolare, sia destra che BiV. Questi cambiamenti si possono associare ai segni e sintomi classici di scompenso cardiaco, con possibile evoluzione verso lo scompenso cardiaco avanzato.

Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra si concentra sulla prevenzione della morte improvvisa e sulla prevenzione delle tachiaritmie ventricolari sintomatiche. I pazienti devono evitare l’atletica di resistenza perché tali attività favoriscono sia la progressione della malattia che l’insorgenza di aritmie potenzialmente letali. Il trattamento richiede un farmaco beta-bloccante e spesso un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile.