Ogni persona con una malattia rara ha un nome, una storia e una voce che meritano di essere conosciute e ascoltate. Portare, dunque, all’attenzione dell’opinione pubblica l’importanza di una maggiore conoscenza e consapevolezza delle malattie rare, dell’impatto che queste hanno su chi ne soffre ma anche su familiari e caregiver è molto importante. Come farlo? Promuovendo un linguaggio rispettoso, senza pregiudizi, ma anche lontano da miti e stereotipi che tolgono umanità all’esperienza di vita della singola persona. Per questo non dovrebbe vedersi assegnata alcuna ulteriore “etichetta” che ne sottolinei o amplifichi il valore oppure che intenda suscitare “compassione”. È quanto ha inteso fare Sanofi presentando, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, la sua nuova campagna di sensibilizzazione su questo tema, #ChiamalePerNome, che prevede anche la realizzazione di un video disponibile sui canali Instagram, Linkedin e Facebook di Sanofi Italia.
Attraverso una narrazione evocativa, la campagna sottolinea l’urgenza di un’identificazione tempestiva e precisa delle malattie rare, affinché nessun paziente rimanga senza risposte. Inoltre, con sensibilità, il video evidenzia come l’empatia per ciascuna persona che convive con una malattia, tanto più se rara, passi anche e soprattutto attraverso un linguaggio che rispetti la sua dignità senza essere carica di pietismo o, ancor peggio, utilizzi termini bellici.
In Italia, sono più di 2 milioni le persone che convivono con una malattia rara, e affrontano ogni giorno piccole e grandi sfide legate alla diagnosi tardiva e alla complessità nella gestione della patologia. Sono 7000/8000 le malattie rare conosciute. Molte di queste purtroppo invalidanti e prive di terapie risolutive.
Malattie da accumulo lisosomiale – Sono le cosiddette patologie metaboliche ereditarie di origine genetica, un gruppo particolarmente rilevante, che possono compromettere anche seriamente la funzionalità di organi e apparati vitali e si manifestano prevalentemente nei primi anni di vita. Se non adeguatamente e tempestivamente trattate, possono incidere profondamente sulla qualità della vita stessa dei pazienti e, in alcuni casi, anche sulla loro sopravvivenza. Tra queste patologie figurano la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastarne la progressione, ma attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale.
Le malattie rare del sangue – Particolarmente complesse, le malattie rare del sangue possono avere conseguenze gravi e imprevedibili. Tra queste, la Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP) è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può manifestarsi con eventi acuti e improvvisi, mettendo a rischio organi vitali come cuore, cervello e reni. In queste condizioni, l’intervento tempestivo della medicina d’emergenza-urgenza risulta cruciale per evitare esiti potenzialmente fatali e garantire un trattamento efficace. Il rapido riconoscimento dei sintomi e l’accesso a cure specialistiche possono fare la differenza nella gestione della patologia, riducendo il rischio di complicanze e migliorando l’aspettativa di vita dei pazienti.
“Siamo orgogliosi di manifestare anche quest’anno, attraverso una nuova campagna di sensibilizzazione al largo pubblico il nostro impegno di più di quarant’anni nell’ambito delle malattie rare. Un impegno che si manifesta non solo con le nostre competenze e il supporto alla comunità scientifica e di pazienti, ma anche tramite attività informative e di comunicazione, che fanno sì che il nostro messaggio possa vivere ben oltre la Giornata del 28 febbraio”, sottolinea Marcello Cattani, Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta. “Abbiamo un’expertise specifica nelle malattie da accumulo lisosomiale e in diverse patologie rare del sangue, dove abbiamo una decina di progetti di ricerca clinica in fase 2 e 3, e oltre. Nel nostro quotidiano siamo al fianco dei pazienti, delle associazioni e del mondo istituzionale per contribuire a colmare il gap legislativo e assistenziale per le persone con malattia rara, gli ostacoli nell’accesso alle terapie innovative e nella diagnosi tempestiva”.
