In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA) accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare, patologie poco conosciute ma con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Patologie che rappresentano una sfida significativa per la medicina, soprattutto a causa di diagnosi troppo spesso tardive e la complessità della terapia. Malattie che colpiscono persone di tutte le età, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ne riconosce, per il momento, circa 30 con esenzione, ma alcune non rientrano ancora nei protocolli nazionali, rendendo difficile l’accesso a diagnosi e cure tempestive.
“La diagnosi delle malattie reumatologiche rare è complessa e richiede un approccio multidisciplinare”, sottolinea il professor Matteo Piga, Professore Associato di Reumatologia – Università degli Studi di Cagliari. “Gli strumenti diagnostici comprendono test sierologici, imaging avanzato (risonanza magnetica, capillaroscopia) e, in alcuni casi, biopsie tissutali. Tuttavia, la somiglianza dei sintomi con altre patologie più comuni può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente la prognosi”.
Malattie reumatologiche rare: ecco alcune delle categorie principali:
Connettiviti: includono patologie come la Sclerosi Sistemica, caratterizzata da indurimento della pelle e compromissione degli organi vitali, e le Miositi, che colpiscono i muscoli causando debolezza e dolore.
Vasculiti: comprendono l’Arterite Giganto-Cellulare, che colpisce le arterie di medio e grande calibro causando mal di testa, disturbi visivi con rischio di cecità e dolore mandibolare, e le vasculiti ANCA-associate, che determinano infiammazione dei vasi sanguigni con effetti su più organi, oltre alla malattia di Behçet.
Malattie auto-infiammatorie: caratterizzate da un’infiammazione sistemica persistente, includono la malattia di Still, le Febbri Ereditarie Periodiche e la sindrome di VEXAS, scoperta nel 2021 grazie all’identificazione di un marcatore biologico, per la quale ancora si cerca una terapia efficace.
Base genetica e meccanismi immuno-mediati – Nelle malattie reumatologiche rare la base genetica e i meccanismi immuno-mediati determinano un’infiammazione cronica con danno progressivo a diversi organi. I sintomi iniziali possono essere aspecifici come febbre persistente, affaticamento, perdita di peso, rendendo spesso difficile una diagnosi tempestiva. Per quanto riguarda la terapia si ricorre ai corticosteroidi e agli immunosoppressori.
“Ma”, aggiunge il professor Piga, “negli ultimi anni si sono sviluppate terapie innovative, come gli inibitori della interleuchina IL-1 nella malattia di Still e gli inibitori dell’IL-5 nella Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite. Tuttavia, la gestione di queste patologie richiede un monitoraggio specialistico continuo per valutare l’efficacia delle terapie e prevenire complicanze”.
Non solo difficoltà cliniche – Queste malattie hanno anche un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti limitando la loro autonomia e influenzando la sfera lavorativa e sociale. Inoltre, la scarsa conoscenza anche all’interno della comunità medica, ostacola una presa in carico tempestiva e appropriata.
“È fondamentale aumentare la consapevolezza su queste patologie e investire nella ricerca per sviluppare nuove terapie mirate”, sottolinea il professor Carlomaurizio Montecucco, Presidente di FIRA. “Solo attraverso una diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti”.
Alle malattie reumatologiche rare sarà dedicata un’intervista in diretta sul canale Facebook di FIRA mercoledì 26 febbraio alle ore 18:30 con il prof. Matteo Piga, che potrà anche rispondere alle domande degli utenti (iscrizioni al link https://fb.me/e/5sI9MfZTP).
È possibile sostenere FIRA con donazioni e destinazione del 5X1000, Enti Terzo Settore, codice fiscale 97424570154 (vedi sito fondazionefira.it, sezione 5 x 1000).