Circa 200 medici si sono riuniti nel corso del 12° Convegno Annuale di AIC – Associazione Italiana Celiachia organizzato a Milano per presentare i primi risultati dello screening pediatrico per celiachia e diabete di tipo 1 e le basi scientifiche a supporto dello screening per la celiachia.
Secondo i test preliminari del progetto pilota che ha coinvolto oltre 4.000 bambini tra i 2 e i 10 anni in Lombardia, Sardegna, Marche e Campania, il 2,9% è risultato positivo al test che indica il rischio di sviluppare la celiachia e lo 0,8% il diabete.
Questa prima fase del progetto, denominata “D1ce screen”, è stata avviata dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità in attuazione della Legge 130/2023 “Disposizioni concernenti la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica” che, prima e unica al mondo, sancisce un programma di screening della popolazione pediatrica generale per l’identificazione della celiachia silente nei soggetti predisposti e prevenire la comparsa della chetoacidosi, quale modalità di presentazione del diabete tipo 1 presintomatico.
“La partecipazione allo screening è su base volontaria e i risultati finora raccolti ci dimostrano innanzitutto l’ottima accoglienza di questo programma da parte delle famiglie. Dei bambini testati per la celiachia, il 2,9% è risultato positivo agli anticorpi specifici per questa patologia: si tratta di un numero superiore alle attese che non indica che questi bambini abbiano la celiachia ma, grazie allo screening, sono stati presi in carico dai centri di riferimento per la necessaria conferma diagnostica” commenta il dottor Marco Silano, Direttore Scientifico del Convegno e Direttore del Dipartimento Malattie Cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’Istituto Superiore di Sanità e Coordinatore del Board Scientifico di AIC.
Secondo la genetista americana Joni L. Rutter, Direttrice del National Center for Advancing Translational Sciences presso il National Institutes of Health (NIH), “È importante considerare sia le sfide che le opportunità derivanti dall’inclusione di patologie come la celiachia e il diabete di tipo 1 nello screening neonatale. I progressi tecnologici, come il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), offrono ora informazioni utilizzabili, aprendo la strada a interventi tempestivi e a un accesso equo per i bambini a rischio”.
La Malattia Celiaca o Celiachia è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti; è caratterizzata da un quadro clinico molto variabile che va dalla diarrea profusa con marcato dimagrimento, a sintomi extra-intestinali, alla associazione con altre malattie autoimmuni. La diagnosi si effettua con analisi del sangue di specifici anticorpi e biopsia dell’intestino tenue; gli accertamenti diagnostici devono essere eseguiti in corso di dieta comprendente il glutine. L’unica terapia disponibile per la celiachia è la dieta senza glutine e va eseguite per tutta la vita. Secondo i dati del Ministero della Salute in Italia (Relazione annuale al Parlamento anno 2021) sono 241.729 i pazienti diagnosticati con un rapporto maschi:femmine pari a 1:2; si stima che la celiachia riguardi l’1% della popolazione italiana, il che porta a ipotizzare circa 600.000 persone celiache di cui quasi 400.000 ancora non diagnosticate.
” Gino Roberto Corazza, professore Emerito di Medicina Interna all’Università di Pavia, ha presentato dati che identificano la malattia celiaca come idonea per uno screening allargato alla popolazione generale – ha un decorso cronico, è a elevata prevalenza, sottodiagnosticata e caratterizzata da alta comorbidità – e, anzi, auspicabile per l’identificazione di pazienti non altrimenti riconoscibili sul piano clinico. Accanto a questi aspetti, Corazza sottolinea l’importanza di raccogliere ulteriori informazioni sulle conseguenze a lungo termine della mancata diagnosi perché non ci sono garanzie che le caratteristiche cliniche della celiachia diagnosticata siano le stesse della celiachia ancora da diagnosticare.
“L’Italia è il primo paese al mondo a dotarsi di una norma che prevede lo screening gratuito su base volontaria per celiachia e diabete di tipo 1 destinato alla popolazione pediatrica. Le aspettative sulle ricadute dello screening sulla sanità pubblica e sulle conoscenze scientifiche di entrambe le condizioni sono molto alte, come dimostra l’interesse dei 25 Paesi stranieri che hanno seguito i lavori in diretta streaming e guardano con grande attenzione a quanto sta avvenendo nel nostro Paese. AIC è molto orgogliosa di ospitare al Convegno Scientifico alcuni tra i massimi esperti di fama internazionale per un dialogo e confronto sul tema” ha concluso Rossella Valmarana, Presidente AIC – Associazione Italiana Celiachia.
Per informazioni: https://convegnoscientificoaic.celiachia.it/
