La Neurologia ha fatto passi da gigante negli ultimi anni. L’utilizzo dei trattamenti biologici e genetici, in particolare, ha rivoluzionato la gestione clinica di patologie che fino a poco tempo fa erano considerate orfane e intrattabili.
Al 54° Congresso della SIN, Società Italiana di Neurologia, in corso alla Nuvola di Roma fino al 12 novembre, si parla delle ultime novità nel campo della Sclerosi Multipla, della Neuromielite Ottica, della Miastenia Gravis, della Atrofia Muscolare Spinale, della Cefalea, dei Disturbi del Sonno, e della Epilessia.
Molta attenzione è riservata anche alle patologie cerebrovascolari, le quali grazie al crescente utilizzo di trattamenti trombolitici così come ad una convinta espansione delle reti Stroke hanno permesso di ridurre la disabilità mentre una più adeguata gestione dei fattori di rischio ha permesso di osservare una riduzione del numero di eventi.
L’ictus cerebrale è una condizione grave, che colpisce fino a una persona su cinque nei paesi ad alto reddito e quasi una su due nei paesi a basso reddito. Globalmente, rappresenta la seconda causa di morte. Ma l’ictus può essere prevenuto e trattato.
Negli ultimi anni, sono stati fatti progressi notevoli nella cura dell’ictus ischemico, la forma più comune di ictus, causata dall’ostruzione di un’arteria cerebrale da parte di un coagulo o trombo. La rimozione tempestiva di questo trombo, tramite farmaci o tecniche meccaniche, può ridurre in modo significativo il rischio di morte e di disabilità – puntualizza Cristina Tassorelli, Professoressa di Neurologia Università di Pavia . Il trattamento farmacologico include farmaci somministrati per via endovenosa, capaci di dissolvere i trombi. Tra questi, il tenecteplase sta dimostrando di essere più efficace e facile da somministrare rispetto all’alteplase, finora il farmaco standard per il trattamento dell’ictus ischemico. In Italia, è previsto che il tenecteplase sia disponibile per il trattamento dell’ictus a partire dal prossimo anno. Anche i dispositivi meccanici per la rimozione dei trombi hanno subito miglioramenti significativi, permettendo di riaprire i vasi ostruiti in modo più efficace e sicuro. Le tecniche avanzate di imaging, come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica, supportate da software per lo studio della perfusione cerebrale e intelligenza artificiale, consentono inoltre di identificare in modo affidabile i pazienti che hanno tessuto cerebrale potenzialmente salvabile, estendendo la finestra temporale d’intervento dalle iniziali 4,5-6 ore fino a 24 ore. Questo ampliamento delle possibilità di trattamento consente oggi di intervenire su un numero maggiore di pazienti, migliorando le probabilità di sopravvivenza e gli esiti clinici. Anche per l’ictus emorragico, la forma meno comune ma più grave causata dalla rottura di un vaso sanguigno all’interno del cervello, ci sono stati recenti progressi nelle strategie di gestione. Studi clinici hanno dimostrato che un controllo rapido della pressione arteriosa e la somministrazione di antidoti nei pazienti in terapia anticoagulante, insieme ad altre misure di supporto, possono migliorare la sopravvivenza e ridurre le disabilità. Recentemente, un importante studio scientifico ha mostrato che in alcuni tipi di emorragia cerebrale, l’evacuazione dell’ematoma tramite piccoli cateteri può apportare vantaggi significativi, aprendo nuove possibilità terapeutiche per i pazienti colpiti da ictus emorragico”.
Nel campo delle Demenze e della Malattia di Alzheimer vi sono importanti novità sull’efficacia dei farmaci antiamiloide, così come lo sviluppo di biomarcatori plasmatici consente di intravedere nel prossimo futuro la possibilità di diagnosi più precoci e la possibilità di monitorare l’effetto dei trattamenti. In questo contesto, alcuni dati sembrano suggerire che i nuovi farmaci contro il diabete potrebbero essere anche efficaci nel trattare non solo la Malattia di Alzheimer ma anche la Malattia di Parkinson. Queste così come altre malattie neurodegenerative sono oggetto di numerosi studi per comprenderne i meccanismi soprattutto di quelle forme che paiono più strettamente associate ad una predisposizione genetica. Infatti, vi sono diversi studi in corso nell’ambito della stessa Malattia di Parkinson, della Malattia di Alzheimer così come della Sclerosi Laterale Amiotrofica che indicano la possibilità di modificare l’espressione genica di alcuni geni direttamente coinvolti nei meccanismi patogenetici e di cambiare il decorso. Questo oggi è già realtà per la SMA, la Malattia di Fabry, per l’alfamannosidasi.
“Le terapie farmacologiche consolidate per la malattia di Alzheimer (inibitori della colinesterasi e memantina) non modificano il decorso della malattia e forniscono solo un modesto beneficio clinico – spiega Alfredo Berardelli, Presidente del Congresso e Alessandro Padovani, Presidente Società Italiana di Neurologia – Ad oggi, due anticorpi monoclonali che hanno come bersaglio la proteina beta-amiloide (donanemab e lecanemab) sono stati approvati negli Stati Uniti, in UK, e sono in fase di valutazione da parte di altri Paesi. Gli studi clinici hanno dimostrato che gli anticorpi monoclonali sono efficaci nel rimuovere l’amiloide dal cervello nelle persone con malattia di Alzheimer precoce. I benefici cognitivi e funzionali sono significativi, ma non raggiungono la differenza minima clinicamente importante”.
“La malattia di Parkinson (PD) è la malattia neurologica in più rapida crescita a livello globale e pone notevoli sfide gestionali a causa della disabilità progressiva, dell’insorgenza di sintomi resistenti alla levodopa e delle complicanze correlate al trattamento – aggiunge Simona Sacco, Professoressa di Neurologia Università de L’Aquila – In questo Congresso faremo il punto sullo stato attuale della ricerca sulle terapie per il Parkinson e delineiamo le priorità future per far progredire la nostra comprensione e il trattamento della malattia. Identifichiamo due principali priorità di ricerca per i prossimi anni: in primo luogo, rallentare la progressione della malattia attraverso l’integrazione di biomarcatori sensibili e terapie biologiche mirate, e in secondo luogo, migliorare i trattamenti sintomatici esistenti, che comprendono terapie chirurgiche e infusionali, con l’obiettivo di posticipare le complicanze e migliorare la gestione a lungo termine del paziente. Il percorso verso la modificazione della malattia è ostacolato dalla fisiopatologia multiforme e dai diversi meccanismi alla base della malattia di Parkinson. Nel contesto del trattamento dei sintomi, l’attenzione dovrebbe spostarsi verso il perfezionamento degli approcci esistenti e la promozione dello sviluppo di nuove strategie terapeutiche che mirino ai sintomi resistenti alla levodopa e alle manifestazioni cliniche che compromettono sostanzialmente la qualità della vita. In questo contesto, occorre ricordare i progressi nell’utilizzo della Stimolazione Cerebrale Profonda e dell’utilizzazione della neuroablazione del VIM (nucleo Ventrale Intermedio Mediale del talamo) mediante ultrasuoni focalizzati sotto guida della Risonanza Magnetica (MR-guided Focused Ultra-Sound o MRgFUS), tecniche ormai presenti su tutto il territorio nazionale a conferma della loro efficacia”.
Anche nel campo dei tumori cerebrali vi sono diverse novità che riguardano gli astrocitomi. Diversi studi sull’utilizzo delle CAR-T cells sono promettenti anche su tumori più aggressivi, creando forti aspettative in questo campo. Il Convegno SIN pone al centro della attenzione dei neurologi e delle neurologhe il tema della Salute del Cervello, avendo promosso in collaborazione con le varie Associazioni Aderenti, le Associazioni dei malati e dei loro familiari, numerose altre Società Scientifiche mediche e delle professioni sanitarie, unitamente alla Fnomceo, all’Ordine degli Psicologi e all’Ordine dei Farmacisti, il Piano Strategico One Brain, One Heath che mira a fare dell’Italia uno dei Paesi di avanguardia nel contrasto delle malattie neurologiche. In questo ambito, la Sin ha già in atto una interlocuzione con le Istituzioni per la creazione di un Tavolo per la Salute del Cervello e una serie di iniziative che riducano il peso globale delle malattie neurologiche anche attraverso una attiva politica di prevenzione e conoscenza dei fattori di rischio.
Il Congresso, infine, affronta il tema della deospedalizzazione e della territorializzazione delle cure, della desertificazione delle periferie e degli scenari occupazionali, il tema della transizione demografica e della torsione digitale che impone un nuovo modo di fare Neurologia. Non solo telemedicina e eHealth, ma soprattutto intelligenza artificiale, big data e digital twins, una realtà nei confronti della quale SIN insieme a Sin Giovani ha proposto un percorso formativo e certificativo, recentemente presentato ad AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali).
