Si chiamano Next Generation Sequencing (NGS). Sono tecniche che si sono evolute molto di recente e in fretta, una vera e propria rivoluzione per quanto riguarda la possibilità di caratterizzare malattie genetiche rare neonatali. Fino a pochi anni fa, infatti, la diagnosi si basava solo su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per individuare una patologia. Oggi, grazie a queste tecniche che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA, è possibile arrivare a una diagnosi di malattia genetica (spesso rara) nel giro di soli cinque giorni. Un risultato davvero importante se si pensa che nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica.
“In altre parole questo permette di arrivare a individuare subito una malattia genetica nel 50-60% dei bambini esaminati”, dice la dottoressa Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica Medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo, che ha presentato al 27° Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana – SIGU uno studio su questo argomento. “Nella maggioranza dei casi alla diagnosi di precisione può seguire una gestione clinica più mirata e in altri una terapia specifica ed efficace”.
Le terapie possono essere varie: si va dalla semplice supplementazione di nutrienti ai farmaci (per problemi metabolici), dai trapianti d’organo (fegato, cuore o midollo) fino alle terapie genetiche vere e proprie.
Ora queste tecniche si possono applicare anche in Italia e cosa importante sono sostenibili dal Sistema Sanitario Nazionale, lo dimostra l’esperienza fatta all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo dalla dottoressa Iascone. Il costo di un’analisi genetica di questo tipo è di circa 6000 euro (analisi del genoma non solo del bambino ma anche dei genitori). Ma non è molto in rapporto ai benefici che può dare: dal punto di vista umano e sociale ma anche da quello economico, se si tiene conto del costo giornaliero di un letto in terapia intensiva: circa 1700 euro al giorno per gli adulti, qualcosa di più per i bambini.
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania”, conclude la dottoressa Iascone. “Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Stiamo iniziando proprio adesso un progetto insieme all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con il professor Antonio Novelli e il Burlo Garofolo di Trieste la cui Struttura Complessa di Genetica Medica è diretta dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU. Un progetto comune per valutare bene i costi, le modalità di gestione, i percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
