E’ una malattia rara che colpisce un nuovo nato ogni 25 mila e in Italia ne sono affette circa 2000 persone. Ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare ad una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni. L’Ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia metabolica rara dell’osso a trasmissione dominante legata all’X, che compromette fortemente la qualità di vita di pazienti e delle loro famiglie: chi ne soffre ha forti dolori, difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici.
«L’XLH è una forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica già dalla nascita e che va aggravandosi nei primi due anni di vita del neonato, in cui produce lesioni scheletriche – spiega la presidente di Aismme Aps (Associazione Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) Cristina Vallotto – Chi è colpito da questa patologia soffre in maniera intensa e ha un forte bisogno di supporto familiare e psicologico. Molti devono ricorrere ad ausili, hanno movimenti impacciati e si devono sottoporre a frequenti interventi chirurgici e presentano varie problematiche ai denti. Il progressivo peggioramento della sintomatologia porta a un grave decadimento delle condizioni fisiche e mentali che li portano a perdere il lavoro, la vita sociale e la qualità di vita. Senza contare che è possibile trovare famiglie che al loro interno contano non uno, ma due o anche tre persone affette dalla malattia».
Per quanto spesso considerata una malattia solo delle ossa, la XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche.
I bambini affetti da XLH presentano di solito:
- Deformità degli arti inferiori, come l’inarcamento progressivo delle gambe o le ginocchia valghe una volta che iniziano a camminare
- Crescita compromessa e bassa statura
- Difficoltà a camminare e problemi di mobilità
- Dolori ossei e articolari dovuti a rachitismo e osteomalacia (fragilità ossea)
- Problemi odontoiatrici, tra cui ascessi, carie e smalto anormale
- Craniosinostosi (irregolarità nella forma della testa)
Gli adulti affetti da XLH presentano di solito:
- Deformità degli arti inferiori, come gambe arcuate e ginocchia valghe
- Bassa statura
- Dolori osteoarticolari, rigidità e affaticamento muscolare, debolezza muscolare, problemi di mobilità
- Problemi odontoiatrici
- Entesopatia (problemi ai tendini e ai legamenti)
- Insorgenza precoce dell’osteoartrite
- Aumento del rischio di fratture e pseudofratture
- Perdita dell’udito
Si è inoltre diffusa l’errata convinzione che l’XLH sia una malattia solo pediatrica e può quindi essere difficile per gli adulti trovare una diagnosi e ricevere un’assistenza specialistica e costante.
Ecco dunque che Aismme Aps, una delle due associazioni italiane a cui fanno riferimento anche i pazienti affetti da una malattia metabolica dell’osso, ha deciso di aderire anche quest’anno alla campagna social e online “Shine a Light on XLH”, che accende i riflettori su questa patologia grazie alla diffusione delle storie di persone affette e di immagini suggestive diffuse attraverso i social.
Coinvolte 11 persone con XLH provenienti da Paesi di tutto il mondo, che oltre a raccontare la loro difficile quotidianità con la malattia e le loro speranze, si sono sottoposte a un’originale operazione artistica di make-up digitale dei loro volti, in collaborazione con un team di professionisti di fama internazionale: make-up artist, fotografi e specialisti del ritocco digitale che facendo leva sulla natura luminosa del fosforo, mirano a “fare luce” sul ruolo vitale che questo minerale in molti dei processi più importanti dell’organismo, e che in caso di squilibrio che colpisce duramente le persone affette da XLH.
Dal 2017 Aismme, che fa parte dell’Alleanza Internazionale XLH che riunisce le associazioni di pazienti in tutto il mondo, ha messo a disposizione per questi pazienti il suo Centro aiuto-ascolto (numero verde 800.910.206). Ha inoltre attivato un servizio di sostegno psicologico a distanza (Progetto Aurora + XLH), supportato incondizionatamente da Kyowa Kirin, che costituisce l’anello mancante tra il centro di cura e il domicilio, dedicato oltre cha ai pazienti metabolici, anche alle famiglie dei pazienti pediatrici, adolescenti ed adulti affetti da XLH in tutta Italia.
Tra le maggiori criticità, quella della diagnosi, che spesso è tardiva perché si tratta di una patologia rara e di difficile identificazione. E quando arriva talvolta è troppo tardi per bloccarne il terribile decorso. «Molto spesso l’XLH è scambiata per un rachitismo da carenza da vitamina D, ed è quindi importante sensibilizzare e formare su questa patologia i Pediatri di base, in quanto l’esordio della malattia avviene tra il primo e il secondo anno di vita – spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme -. Inoltre, le persone con la malattia senza una storia familiare di XLH rischiano di non essere diagnosticate durante l’infanzia, ma solo in età adulta, quando ormai presentano i gravi sintomi».
Lo Screening Neonatale Esteso non può rilevare la malattia alla nascita, ma sono disponibili alcune pratiche come il dosaggio del fosfato, indicatore della presenza della patologia fin dai primi momenti di vita. Un test che potrebbe essere adottato in tutte le Regioni ad un costo contenuto, aiutando a identificare soprattutto i casi sporadici e non ereditari.
«L’XLH è una patologia talmente complessa, severa e invalidante che è necessario prevedere oltre ai percorsi sanitari adeguati anche percorsi socio-assistenziali e il supporto psicologico per i pazienti e le loro famiglie – continua Vaccarotto – I Centri clinici che si occupano di questa patologia sono pochi e molti clinici che seguono questi pazienti stanno andando in pensione. È fondamentale, invece, garantire un adeguato livello di presa in carico nei bambini ma anche negli adulti, che hanno un forte e continuo bisogno di supporto psicologico, di fisioterapia, di cure dentali e di terapie a domicilio e dovrebbero essere seguiti da medici specialisti, anche oltre l’età pediatrica. È utile, inoltre, dare la possibilità a questi pazienti di usufruire di servizi di Telemedicina e Teleconsulenza, prevedere accertamenti anche ai familiari, essendo una patologia genetica, offrire esenzioni complete per le spese delle analisi, degli interventi ai denti e la fisioterapia. Ma anche permettere l’assunzione dei farmaci a scuola, che può avvenire fino a sei volte al giorno”.
È possibile guardare qui un Video immersivo della campagna
