È un disturbo neurologico causato dalla progressiva morte dei neuroni situati nella zona del cervello che controlla i movimenti. È il Parkinson che ha tra i sintomi più evidenti tremori, rigidità muscolare e lentezza nei movimenti a cui si aggiungono fatica, depressione e insonnia. Tutti aspetti che contribuiscono a ridurre progressivamente la qualità di vita delle persone che ne sono colpite. Nonostante siano numerose le terapie che permettono di gestire i sintomi anche in fase avanzata, ad oggi non esiste una cura per questa patologia, che in Italia colpisce oltre 300.000 persone (è la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa, dopo l’Alzheimer). Assume quindi particolare rilevanza uno studio internazionale (pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics) coordinato dall’Università del Massachusetts, cui hanno partecipato anche ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università degli Studi di Milano, che ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson. Un importante passo avanti perché i risultati raggiunti contribuiscono a spiegare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici della malattia e di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.
Gli scienziati hanno sequenziato l’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000 soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene RAB32 nello 0,7% dei pazienti colpiti dalla malattia. Lo studio ha infatti dimostrato come la mutazione di questo gene aumenti significativamente l’attività chinasica della proteina LRRK2, le cui mutazioni rappresentano una tra le forme genetiche più comuni della malattia di Parkinson, portando alla neurodegenerazione.
Il Centro Parkinson e Disturbi del Movimento di Auxologico – Oltre ad essere attivamente coinvolto nella ricerca sulla malattia, offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che comprende l’inquadramento diagnostico, il follow up ed il trattamento. “Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson,” commenta il Professor Nicola Ticozzi, Direttore della U.O. di Neurologia dell’Auxologico e professore associato di Neurologia all’Università di Milano, coautore dello studio. “L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.”
Le implicazioni per i pazienti – Dal punto di vista pratico questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti. In primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. In secondo luogo, una migliore comprensione del ruolo di RAB32 e LRRK2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili. In ultimo, un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l’onere economico e sociale associato a questa malattia.
Swim for Parkinson – Domani, martedì 16 luglio 2024 un gruppo di persone con la malattia di Parkinson, insieme ai propri familiari e ai neurologi che li hanno in cura, attraverserà a nuoto lo Stretto di Messina nella “Swim for Parkinson” organizzata da Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus con il patrocinio della Federazione Italiana Nuoto e della Federazione Italiana Nuoto Paralimpico. L’iniziativa ha il duplice obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia neurodegenerativa e di raccogliere fondi in favore delle diverse realtà che sul territorio offrono assistenza e servizi dedicati a coloro che ne sono affetti. Dal 1° luglio, infatti, tutti possono contribuire su retedeldono.it/progetto/swim-parkinson-2024. Saranno complessivamente 30 gli impavidi nuotatori, provenienti da tutta Italia e qualcuno anche dall’estero, che percorreranno, chi per intero, chi in staffetta, i quasi 4.000 metri che separano Capo Peloro da Cannitello. Un’impresa giunta alla quarta edizione che rappresenta un’occasione per avvicinare altre persone con il Parkinson alla pratica sportiva e un momento unico di condivisione tra malati, familiari e medici. Fin dalla prima traversata, tra gli altri partecipanti, ci sono infatti anche la professoressa Francesca Morgante e la dottoressa Mariachiara Sensi, neurologhe della Fondazione LIMPE che con Cecilia Ferrari ed Emanuela Olivieri, entrambe persone con il Parkinson, fanno parte del Comitato organizzatore della manifestazione.
Sono numerosi, infatti, gli studi scientifici che dimostrano i benefici dell’attività fisica nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare il benessere emotivo dei pazienti. Se praticato in gruppo, inoltre, lo sport contribuisce a creare legami, favorendo un senso di appartenenza e sostegno reciproco, così come avviene durante la “Swim for Parkinson” in particolare tra medico e paziente. La traversata dello Stretto rappresenta per le persone con il Parkinson un’impresa non solo fisica ma anche di grande coraggio: un’occasione per mettersi alla prova e dimostrare che i limiti imposti dalla patologia possono essere superati insieme, bracciata dopo bracciata.
“La malattia di Parkinson non colpisce solo il singolo individuo”, afferma il professor Michele Tinazzi, presidente di Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus, “ma anche l’intero nucleo familiare, causando gravi ricadute sociali e nei rapporti personali, poiché non si limita ai soli sintomi motori, ma coinvolge molteplici aspetti della vita, anche di relazione. Un maggiore supporto alle persone che ne sono affette e alle loro famiglie è quindi essenziale per affrontare al meglio questa patologia. Per questo è importante poter contare su risorse e assistenza che migliorino la qualità di vita delle persone con il Parkinson e dei loro cari.”
