Una sigla: PKU. Un nome difficile da pronunciare: Fenilchetonuria. Una malattia metabolica rara di origine genetica, che accompagna chi ne è colpito per tutta la vita. Molti non sanno di cosa si tratta. Ma chi ne soffre sa come è difficile affrontarla ogni giorno e di quanto ne risenta la qualità della vita. Sin da piccoli.
La PKU limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi che influiscono sulle capacità neurocognitive. La malattia interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.000.
Per farla conoscere e far capire come si vive in questa condizione difficile, in occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a livello internazionale il 28 giugno, BioMarin presenta il video “Dietro le mie scelte” . Storie reali che diversi pazienti e caregiver hanno condiviso, rispondendo a una richiesta promossa online e sui social con una campagna di comunicazione Conoscere la PKU, intende proprio mostrare le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giornoper la gestione della malattia.
“La PKU, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e causare perfino un ritardo neurocognitivo. È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi” spiega il prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AO di Padova.
Ed ecco dunque che la dieta diventa fondamentale. La terapia primaria della PKU, infatti, consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all’età.
“L’intervento dietetico può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente – scuola, lavoro, vita sociale – sottolinea la Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo – Università di Milano – Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la propria salute dovuti al crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina”.
Poiché la quantità di fenilalanina che una persona con fenilchetonuria può consumare in sicurezza è molto bassa, è fondamentale evitare tutti i cibi ad alto contenuto proteico, come latte, uova, formaggio, noccioline, semi di soia, fagioli, pollo, manzo, maiale, pesce, patate, cereali, e altre verdure contenenti proteine. Inoltre, è fondamentale evitare molte bibite dietetiche e altre bevande contenenti aspartame. L’aspartame è un dolcificante artificiale a base di fenilalanina.
È anche importante fare attenzione ad alcuni farmaci, che possono contenere aspartame, e ad alcune vitamine o altri integratori che possono contenere aminoacidi: in questi casi è sempre opportuno verificare la composizione dei prodotti da banco e dei farmaci, chiedendo al medico curante o al proprio farmacista.
In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto e continuano ad avere difficoltà cognitive; inoltre, anche chi è in cura deve affrontare difficoltà che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico.
“Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita” racconta la dott.ssa Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, portavoce delle Associazioni di pazienti italiane. “Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa”.