Tumore del pancreas: 14 mila nuovi casi nel 2020. Il test BRCA fondamentale per la scelta terapeutica

Con oltre 14 mila nuove diagnosi nel 2020, con un incremento superiore al 3% dal 2016, il tumore del pancreas è fra i più ‘difficili’ da trattare: a causa di sintomi inizialmente silenziosi o non riconosciuti preoccupanti, spesso si arriva tardi alla diagnosi con implicazioni importanti sulla cura, tanto che solo 1 paziente su 5 può essere sottoposto a chirurgia a scopo curativo e, dunque, con prognosi migliore.
Per prevenirne l’insorgenza occorre conoscerne i punti deboli: scorretti stili di vita, fumo, dieta ipercalorica, alcool, sedentarietà e obesità. Nel 5-6% dei casi (ma nuovi studi raddoppiano questa percentuale) conta anche la componente genetica: le mutazioni dei geni BRCA1 o 2, già noti per i tumori del seno e dell’ovaio, possono infatti stimolarne l’insorgenza. Proprio i tumori metastatici del pancreas in pazienti portatori di mutazione BRCA possono oggi essere intercettabili grazie a un test genetico: basta un semplice esame del sangue da eseguire in centri dedicati. Il test è indicato sia per persone ad alto rischio e con familiarità (ed estendibile, in caso di positività, anche ai familiari) sia a pazienti con malattia localmente avanzata o metastatica.
Questi ultimi, infatti, possono essere candidati a terapie con famaci specifici (PARP-inibitori) in grado di migliorare la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi. Tutti i pazienti e tutte le pazienti con i geni BRCA ‘mutati’ hanno anche un’associazione specifica cui fare riferimento: Abracadabra Onlus.
A fare “buona educazione” sul tumore del pancreas è il nuovo Quaderno di Fondazione AIOM e ROPI (Rete Oncologica Pazienti Italia), che sarà presentato con un webinar lunedì 12 aprile alle 18 Aprile sui siti www.fondazioneaiom.it e www.reteoncologicaropi.it. Da qui il quaderno è già scaricabile gratuitamente.
“Il tumore del pancreas – spiega la presidente di Fondazione AIOM e di ROPI, Stefania Gori – è difficile da diagnosticare precocemente a casa di sintomi poco specifici o sottovalutati, come perdita di peso e di appetito, colorito giallastro (ittero), dolori all’addome superiore e/o alla schiena, debolezza nausea e vomito con un impatto negativo sulla possibilità di cura. Oggi un test genetico permette di evidenziare la eventuale presenza nel sangue di mutazioni BRCA, responsabili di 5-6% di tumori del pancreas. Questi pazienti possono essere eventualmente trattati, dopo una chemioterapia di prima linea contenente platino, con nuovi farmaci, i PARP-inibitori, in grado di controllare anche molto a lungo la malattia e migliorare la sopravvivenza. Aspetti di diagnosi e cura che sono illustrati nel nuovo quaderno dedicato a questo tumore, promosso dalla nostra Fondazione e da ROPI”. 
“Un nuovo studio italiano pubblicato su sulla rivista della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) evidenzia in un caso su 10, soprattutto in pazienti con malattia metastatica, la presenza di una alterazione genetica di BRCA, più spesso a carico di BRCA2, ben superiori alle attuali stime del 5% – dichiara Lorena Incorvaia, dipartimento di Biomedicina, Neuroscienze e Diagnostica avanzata, Università degli Studi di Palermo –. Si parla di circa il 10% di portatori di mutazione per BRCA2 (in misura inferiore in caso dir BRCA1 mutato”). Questo significa poter maggiormente utilizzare il test genetico”. 
“Il test BRCA – aggiunge Laura Cortesi, Dipartimento di Oncologia e Ematologia Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico di Modena – è indicato anche a persone a rischio, che presentano in famiglia almeno due casi di tumore del pancreas di cui uno in un parente di primo grado, o almeno tre casi nell’ambito della stessa famiglia, estendibile se necessario all’intero nucleo famigliare al fine di impostare un eventuale programma di prevenzione”.
Ora i pazienti portatori di mutazioni BRCA sono anche ‘in rete’, grazie all’associazione Abracadabra Onlus e grazie a ROPI, la Rete Oncologica Pazienti Italia.  “Siamo nati 5 anni fa per tutelare e ‘mettere in rete’ i portatori di mutazioni BRCA – spiega la presidente Ornella Campanella –. Grazie all’aiuto di referenti territoriali, presenti oggi in 16 regioni su 21, informiamo, accompagniamo e indirizziamo queste persone a centri di comprovata esperienza nella presa in carico, sempre in linea con le raccomandazioni della comunità scientifica. Tanto più importanti in questo momento in cui l’emergenza COVID sta ‘mettendo in crisi’ la possibilità di eseguire con continuità controlli per giocare d’anticipo sull’insorgenza o la cura della malattia. Il nostro intento è ri-portare sul tavolo delle priorità del nostro paese i bisogni di salute dei portatori e delle portatrici di mutazioni BRCA che rappresentiamo”.
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