Oncologia 2.0: la profilazione genomica  guida la nuova era della lotta contro i tumori

L’oncologia entra in una nuova fase: dallo studio tissutale del tumore alla profilazione genomica. La lotta contro il cancro entra in una nuova fase, avanzata e strategica: l’oncologia si evolve e diventa “2.0. Al modello istologico si affianca il “modello mutazionale”,  che cambia la governance dei nuovi farmaci oncologici.

Fino ad oggi la partita oncologica e della ricerca si è giocata infatti esclusivamente sul modello istologico, che prevede sede del tumore, presenza o meno di marcatori/mutazioni genetiche, sviluppo di target therapy. Tuttavia, la progressiva disponibilità di test di profilazione genomica, i Next Generation Sequencing (NGS), che possono analizzare fino a 300 mutazioni genetiche in una sola analisi, ha aperto di fatto la strada al “modello mutazionale” che affianca ed integra il modello istologico.

Era il 12 ottobre 2017 quando nella sezione Perspective del New England Journal of Medicine usciva l’articolo “First FDA approval Agnostic of Cancer Site – When a Biomarker Definies The Indication”, che di fatto inaugurava la fase mutazionale in Oncologia.

«Per la prima volta veniva comunicata l’approvazione di farmaci attivi su una mutazione indipendentemente dalla sede del tumore, dal sesso e dall’età – dichiara Nello Martini, Presidente Fondazione Ricerca e Salute (ReS) – Non sono più tanto la localizzazione del tumore e la sua istologia, ma le mutazioni genomiche individuate a determinare il processo decisionale e quindi la scelta della terapia. Ciò comporta un cambiamento radicale nel paradigma dell’Oncologia, che dà il segnale dell’avvento di un nuovo modello che non si contrappone a né azzera il precedente modello terapeutico, ma che si integra con esso».

Emerge, dunque, un modello mutazionale che si fonda sulla mutazione genetica, differenziandosi dal modello istologico che fino ad ora ha governato la ricerca clinica, le decisioni regolatorie e la pratica oncologica.

La governance dei nuovi farmaci oncologici del modello mutazionale deve essere molto rigorosa, con indicazioni da riservare ai pazienti oncologici in cui la profilazione genomica e i nuovi farmaci devono avere un valore terapeutico aggiuntivo e offrire una nuova opportunità di cura, con particolare riferimento ai tumori rari e ai pazienti che hanno esaurito le linee di trattamenti attuali.

«L’accesso dei malati alla medicina personalizzata, efficace dal punto di vista clinico e finanziariamente sostenibile, presenta purtroppo anche in Italia numerose e spesso insuperabili criticità – sottolinea Francesco De Lorenzo, Presidente FAVO – Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia – Ciò perché richiede in maniera imprescindibile l’attivazione di Gruppi interdisciplinari, in cui siano integrate diverse competenze. In aggiunta, dall’impetuoso sviluppo della genomica scaturiscono nuove esigenze che impongono un continuo adeguamento del quadro di riferimento normativo, che richiede lo sviluppo di politiche orientate sui pazienti e quindi anche la conseguente responsabilizzazione delle Associazioni dei malati e l’integrazione dei loro punti di vista nei processi di regolamentazione. La medicina di precisione rappresenta oggi un salvavita e pertanto ogni ritardo regolamentare, infrastrutturale e organizzativo deve far riflettere Governo, Ministeri competenti e Regioni sulle rispettive responsabilità che vanno assumendosi».

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