Malattie rare: L’Atassia Telangiectasia o sindrome di Louis Bar

“Come tutte le malattie rare, è poco conosciuta. E ha un nome “difficile”: Atassia Telangiectasia (AT), conosciuta anche come sindrome di Louis Bar – esordisce così Sara Biagiotti, presidente dell’Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia (ANAT), presentando l’A-T Family Weekend, il più importante momento di incontro tra tutte le famiglie italiane, medici e ricercatori che si tiene ogni anno – Questa rara malattia genetica multisistemica, che coinvolge diversi organi e apparati, si eredita quando  due genitori sono portatori sani del gene- malattia. E’una malattia genetica rara dell‘infanzia che causa progressiva disabilità e deficit immunitari che mettono a rischio la vita dei ragazzi”.

L’Associazione, che si occupa della ricerca, prevenzione e terapia è stata fondata nel 1994 a Fano dal papà di Davide De Marini, Alfredo, che nel 2016 ha intrapreso una stretta e concreta collaborazione con le altre associazioni presenti sul territorio, per creare una rete nazionale tra famiglie, medici e centri di ricerca con lo scopo di unire gli sforzi a sostegno della ricerca sull’A-T – continua Sara Biagiotti – La malattia colpisce circa  1 persona su 7090 concepimenti ed ha una frequenza di portatori sani tra 1.69% a 3.43% nella popolazione. La sopravvivenza media dei pazienti AT è di 19 – 25 anni, con una ampia variabilità; l’aspettativa di vita è indipendente dalla gravità delle manifestazioni neurologiche”.

L’esordio è caratterizzato dall’insorgenza e dalla lenta progressione di diversi deficit neurologici, caratterizzata da:

  • Atassia cerebellare, che si manifesta intorno al primo anno di vita con un’andatura instabile con base allargata e frequenti cadute. L’atassia è progressiva e porta generalmente alla perdita della deambulazione autonoma entro la seconda decade di vita
  • Aprassia oculomotoria, ossia l’incapacità di coordinare automaticamente il movimento degli occhi con quello della testa; questo segno è presente nella quasi totalità dei pazienti già dopo i due anni di vita. Altri segnali  sono lo strabismo, il nistagmo (movimenti oscillatori dello sguardo, verticali e/o orizzontali), la disartria (che peggiora progressivamente fino al punto che il paziente non è più in grado di parlare correttamente, dando così l’impressione di un ritardo mentale, che invece in questi soggetti è molto raro), l’ipotonia e talora l’epilessia.
  • Teleangiectasie, che appaiono tra i 2 e gli 8 anni e consistono nella dilatazione dei piccoli vasi della congiuntiva, dell’orecchio e del cavo popliteo (una regione anatomica dell’arto inferiore situata nella parte posteriore del ginocchio).
  • Immunodeficienza, di gravità variabile, presente in circa il 60% dei pazienti AT. Il deficit di immunoglobuline A (IgA) è il disturbo più comune anche se in un certo numero di pazienti vi può essere anche una compromissione dei linfociti T con un grado variabile di gravità.

Per arrivare il prima possibile a una cura sono in atto alcuni progetti di ricerca come spiega il Prof. Brusco dell’Università degli Studi di Torino: ” si sta valutando il possibile utilizzo di cellule staminali multipotenti derivate dai denti decidui come modello cellulare innovativo per lo studio delle sindromi neurogenetiche. I modelli cellulari hanno rappresentato uno strumento importantissimo per la ricerca nell’ambito delle malattie genetiche.  Il progetto  prevede l’estrazione delle cellule staminali dalla polpa dentaria dei denti decidui (i cosiddetti “denti da latte”) con l’obiettivo di creare una biobanca di cellule AT che rappresentino il meglio possibile le mutazioni esistenti e che servano da studio per meccanismi patogenetici, risposta al danno ed allo stress genotossico e la differenziazione in neuroni per lo studio dei meccanismi di neurodegenerazione”.

Il Prof. Magnani dell’Università degli Studi di Urbino, inventore della tecnologia per il caricamento di globuli rossi autologhi con i farmaci, ha riportato i risultati preliminari dello studio clinico recentemente conclusosi per il trattamento dei sintomi neurologici nella AT con il sistema EryDex (desametasone intra-eritrocitario). E per la prima volta si intravvede  una possibilità di cura per i pazienti AT, che si concretizzerà dopo che i risultati definitivi porteranno all’immissione in commercio del farmaco.

 

 

 

 

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