Chi soffre di una malattia rara (circa 2 milioni in Italia) rischia di perdere momenti importanti della propria vita, per raggiungere gli ospedali specializzati dove poter ricevere terapie essenziali per la sua salute. Affinché ogni paziente possa vivere appieno ogni momento della propria vita parte la campagna “Lost Moments” .
Pochi lo sanno, ma il tempo medio impiegato dai pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e loro caregiver per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia edizione due ore e 40 minuti.
Un impegno che comporta la necessità di richiedere permessi ed esenzioni lavorative e riguarda l’intera famiglia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, 1 paziente su 3 si assenta dal lavoro per fare l’infusione e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi
Chi è affetto da malattia rara, dunque, è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo o libero e delle proprie energie per le cure.
Ecco spiegato l’obiettivo della campagna “Lost moments” ideata da Sanofi con il patrocinio di Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) , per affermare il diritto di tutti a vivere liberamente la propria quotidianità con tutti i rituali, sfide, relazioni ed emozioni che ci riserva; un diritto che per i malati rari può essere favorito anche grazie alle terapie domiciliari, pratica incentivata durante l’emergenza Covid-19, regolamentata in modo differente a seconda della Regione, quindi applicata in modo disomogeneo a livello nazionale.
Al centro della campagna un video in cui la protagonista è una ragazza che vive, rincorre e ripercorre i momenti che ha perso a causa dei vincoli dettati dalla terapia, attraverso i feed social dei propri amici. In un racconto contemporaneo ed emozionale che viaggia all’interno del suo smartphone, il video si muove tra foto, stories, video social e commenti, per raccontare tutti i momenti irrimediabilmente persi.
“Degli oltre 2 milioni di malati rari che si stima vi siano in Italia, solo pochi hanno terapie” dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. “Una delle esigenze più sentite dalle persone con malattia rara è quella di potersi curare anche a casa; l’assistenza domiciliare così come la telemedicina sono strumenti essenziali per le famiglie ed è necessario che tutti possano avervi accesso”.
Fra i servizi che forniscono questo tipo di terapia a domicilio e di cui ricorrono quest’anno i 10 anni, c’è il programma “Tutor”, che supporta il trattamento di quattro malattie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e, grazie alla determina di AIFA nr 341/2020 del 30 marzo 2020, anche la malattia di Pompe. A questo servizio, nel tempo si è aggiunto il programma di supporto per i pazienti in trattamento con la prima terapia orale di prima linea per la malattia di Gaucher, chiamato «Qui per Te», un servizio educazionale e di monitoraggio dell’aderenza terapeutica attivo su tutto il territorio nazionale.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche rare causate dalla limitata funzionalità o totale assenza di un enzima contenuto all’interno dei lisosomi, che se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. La terapia enzimatica sostitutiva deve essere somministrata per tutta la vita, una volta alla settimana o una volta ogni due settimane, con una durata media d’infusione di 3-4 ore. Se il paziente è un bambino, questo significa perdita della frequenza scolastica per un giorno alla settimana o un giorno ogni due, associata alla perdita di una giornata lavorativa per il genitore, così come accade al paziente adulto professionalmente attivo.
“Recarsi periodicamente in ospedale, spesso lontano dall’abitazione, comporta un sovraccarico eccessivo per i pazienti e le famiglie, sia economico sia psicologico,” conclude Annalisa Scopinaro. “Per questi motivi, semplificare i percorsi dei pazienti, portando cure e controlli il più possibile vicino a casa in modo uniforme su tutto il territorio nazionale è un passo determinante, che in parte è già stato compiuto grazie alla pandemia e che ci auguriamo sarà presto possibile anche grazie all’approvazione, il 3 novembre scorso, del Testo Unico sulle malattie rare.”
