IPOFISI: LA LETTURA DELLA MANO COME FORMA DI SCREENING?

L’ipofisi è una ghiandola piccola ma con una grande funzione: produce ormoni fondamentali quali l’ormone della crescita, la prolattina, cioè l’ormone che stimola la produzione di latte dopo il parto. Ma non solo. Regola anche il funzionamento di tutte le altre ghiandole endocrine del corpo: la tiroide, le ghiandole surrenali e le gonadi (testicoli e ovaie). Quando, però, l’ipofisi non funziona a dovere i sintomi ‘rivelatori’ appaiono molto vaghi e aspecifici. Si va dai disturbi visivi alla nausea, dalla cefalea a un senso di stanchezza, dal diabete alla depressione, da un’inspiegabile perdita o aumento di peso all’ipertensione arteriosa fino ad alterazioni del ciclo mestruale. “I malfunzionamenti dell’ipofisi sono rappresentati nel 90% dei casi da tumori”, spiega Renato Cozzi Coordinatore Attività Editoriale AME, S.C. Endocrinologia A.S.S.T. “Grande Ospedale Metropolitano Niguarda” di Milano. “Nonostante siano una malattia rara e si presentino in 8 casi su 100.000 individui, rappresentano ben il 10% di tutti i tumori della testa. Tali tumori molto raramente (solo nello 0,2 % dei casi) sono dei carcinomi, mentre nel 99,8% dei casi sono benigni, detti adenomi. Gli adenomi ipofisari possono essere secernenti, ossia produrre ormoni causando malattie dovute all’eccesso di ormoni quali la sindrome di Cushing dovuta a un eccesso di cortisolo o l’acromegalia dovuta a una sovrabbondanza di ormone della crescita, oppure non secernenti. In quest’ultimo caso i problemi principali possono essere dovuti alla crescita dell’adenoma e alla compressione degli organi circostanti (quali i nervi della vista oppure il sistema nervoso centrale) oppure, in alcuni casi, si può verificare una ridotta produzione degli ormoni ipofisari da bilanciare con una terapia ormonale sostitutiva. Inoltre, per la sede in cui si sviluppano e le loro caratteristiche biologiche sono malattie severe, che danno gravi complicazioni, non reversibili, spesso croniche e che influenzano la qualità di vita del paziente. La difficoltà nel trattamento di questi tumori è principalmente legata alle difficoltà diagnostiche e alla possibilità che il paziente e i suoi familiari si abituino ai sintomi, tanto che spesso alcuni trovano una spiegazione solo dopo la diagnosi”.

È stato recentemente pubblicato uno studio, condotto su 126 pazienti con tumori ipofisari, che ha mostrato come alcune caratteristiche sia qualitative sia quantitative di pieghe, creste e solchi presenti sulle mani e sulle dita (i cosiddetti dermatoglifi), possono essere dei marcatori per indicare la predisposizione a sviluppare questa malattia. “Lo studio pubblicato recentemente”, commenta Cozzi, “ha trovato differenze nei tratti dei dermatoglifi tra persone sane e pazienti con tumori ipofisari suggerendo che queste caratteristiche possano costituire un potenziale strumento diagnostico. Purtroppo lo studio presenta diversi limiti, quali il numero esiguo di pazienti e la mancata analisi genetica per valutare i geni coinvolti nello sviluppo di questi tumori. Proprio per questi motivi, al momento il principale strumento di prevenzione è quello di migliorare la conoscenza su questa malattia. Di fondamentale importanza risulta essere la figura del medico di base che davanti alla difficoltà da parte degli specialisti di trovare una spiegazione a sintomi generici quali la riduzione della vista o un’alterazione del ciclo mestruale possa facilitare la diagnosi”.

Se da un lato l’adenoma ipofisario “conclamato” è una malattia rara e di difficile diagnosi, dall’altro i recenti progressi nelle strumentazioni diagnostiche permettono di identificare tumori e lesioni all’ipofisi di piccole dimensioni prima che possano dare sintomatologie, i cosiddetti incidentalomi ipofisari. “Una delle più grandi analisi effettuate ha mostrato che gli incidentalomi all’ipofisi hanno una prevalenza di circa l’11%”, continua il professor Cozzi, “e sono rappresentate in più del 90% dei casi da adenomi ipofisari o cisti della tasca di Rathke. Così come per altre malattie, come ad esempio i noduli tiroidei, anche i tumori all’ipofisi subiscono un eccesso di diagnosi dovuta al miglioramento delle tecniche strumentali che comporta anche un eccessivo trattamento terapeutico. Questo fenomeno è in questi casi ancora più accentuato rispetto a quanto si verifica ad esempio con i noduli alla tiroide, perché il paziente reagisce in modo grave dopo una diagnosi di tumore all’ipofisi, nonostante nel 99,8% dei casi si tratti di una forma benigna, in quanto ritiene di avere un tumore al cervello e predilige quindi un approccio attivo piuttosto che attendere l’evoluzione del tumore. Generalmente, l’approccio terapeutico di elezione per i tumori ipofisari è la neurochirurgia e proprio per la delicatezza di questo tipo di interventi è necessario porre una particolare attenzione per evitare operazioni chirurgiche non necessarie. L’Endocrine Society ha fornito delle linee guida proprio per aiutare la valutazione e il trattamento degli incidentalomi ipofisari. In particolare, prima di decidere se ricorrere alla chirurgia o preferire un approccio maggiormente conservativo come il follow up con la risonanza, è necessario valutare diversi parametri tra i quali la natura del tumore, la dimensione, i danni visivi, la sintomatologia ed eventuali alterazioni del profilo ormonale. Ovviamente laddove non sia necessaria la rimozione del tumore è necessario tenere monitorato il tumore stesso e la salute del paziente, in modo da poter intervenire tempestivamente in caso di crescita significativa dell’incidentaloma, perdita della funzione endocrina dell’ipofisi oppure lesioni per la compressione al nervo ottico”.

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