Un viaggio da Milano a Roma. Un incontro fortuito, ma non troppo tra Enzo Miccio, conduttore televisivo in preda a un blocco creativo e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura. Dopo un’inizio difficile, Gaetano, chilometro dopo chilometro, da Milano a Roma, racconta ai compagni di viaggio la sua vita e la sua malattia: l’angioedema ereditario. Dalla diagnosi, alla terapia, alle speranze, al futuro. All’età di 10 anni, infatti, la vita di Gaetano cambia. E lui, da ragazzo “normale”, si ritrova a non poter più fare cose “normali”, come giocare a calcio, andare in gita con i compagni di scuola. Ma non si scoraggia e guarda avanti. Non si arrende mai.
È la storia raccontata in “Tutto il tempo del mondo”, un cortometraggio che fotografa la realtà di chi convive con questa patologia rara, una malattia genetica che colpisce una persona su 50 mila nel mondo, in Italia secondo i dati ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) 1.200, di cui circa 1.000 già note, 150-200 ancora da diagnosticare.
Il cortometraggio è il fulcro della campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario” promossa da Takeda Italia con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. ( www.destinazioneposso.it)
I sintomi della malattia si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza con “edemi (gonfiori) transitori e ricorrenti che possono colpire la cute e le mucose in qualsiasi parte del corpo, l’apparato gastrointestinale e respiratorio, in quest’ultimo caso i gonfiori interessano la laringe e la glottide con rischio di asfissia e pericolo di vita”, spiega Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD Allergologia Azienda Ospedale Università di Padova. “Gli attacchi di angioedema sono dolorosi e possono essere preceduti da una sensazione di formicolio, mentre circa un terzo di essi è accompagnato da un’eruzione cutanea senza prurito che può simulare un’allergia ma non risponde agli antistaminici né ai cortisonici“. Anche la diagnosi non è facile: volte arriva dopo oltre 8-10 anni dai primi sintomi.
Basta ereditare una copia alterata del gene responsabile da uno dei genitori per ricevere la malattia. Ma non tutti i pazienti con angioedema di tipo 1 o 2 ereditano la malattia da un genitore: circa il 25% di loro presenta una mutazione de novo, che cioè non riguarda nessun altro membro della famiglia, a carico del gene responsabile della malattia.
Oggi la situazione è migliorata per i malati, grazie alla ricerca, che ha individuato i meccanismi che determinano la malattia e permette di impostare cure sia per gli attacchi acuti con una terapia on demand sia per per prevenire gli stessi attacchi. “Per fortuna abbiamo a disposizione validi farmaci per la profilassi continuativa, che anziché ridurre la sintomatologia nel momento in cui essa si presenta, riescono a prevenire l’insorgenza dei sintomi”, prosegue Cancian. “L’attuale obiettivo terapeutico dell’angioedema è consentire ai pazienti una vita del tutto normale, liberandoli dagli attacchi e dalla paura degli stessi che così tanto influenzano negativamente la loro vita. Il network ITACA ingloba attualmente i 23 Centri di eccellenza italiani in una rete che condivide le proprie conoscenze ed esperienze, garantendo elevati standard qualitativi e una uniformità di approccio in tutta Italia”.
Tuttavia, c’è ancora molta strada da fare, come osserva Cancian: “E’ necessario promuovere un’operazione di awareness anche tra i medici e allertarli sul fatto che se un paziente si presenta ripetutamente al Pronto Soccorso con rigonfiamenti dolorosi idiopatici o coliche addominali senza una causa specifica, bisogna ipotizzare un angioedema da carenza di C1-inibitore. Particolarmente importante in questa azione di consapevolezza è sensibilizzare i pediatri, poiché possono intercettare i pazienti fin dal primo esordio dei sintomi, al fine di ridurre il forte ritardo diagnostico”.
«Riconosciamo il costante e importante lavoro portato avanti da ITACA, a livello nazionale e regionale, per far sì che tutti i pazienti, e non solo quelli residenti in regioni “virtuose”, abbiano a disposizione le cure più appropriate, e questo ci consente di continuare a guardare al futuro con tranquillità – sottolinea Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema – Uno dei nostri obiettivi da sempre è aumentare la conoscenza, che può portare a diagnosi più rapide per i pazienti con angioedema ereditario e quindi farli accedere tempestivamente alle cure più appropriate. Questa conoscenza deve essere portata ai livelli più vari delle discipline mediche poiché, purtroppo, questa malattia può colpire qualsiasi organo del nostro corpo. Devono essere adeguatamente informati i gastroenterologi, gli ortopedici, i pediatri, i medici di medicina generale, che sono i primi referenti dei pazienti. Speriamo che anche grazie a campagne come “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, l’attenzione verso la patologia non si esaurisca mai ed anzi venga sempre mantenuta alta, per contribuire al miglioramento della qualità di vita del paziente. La serenità data dalla disponibilità dei farmaci, dalla presenza di più centri di riferimento e da un’adeguata conoscenza diffusa alla popolazione generale e a tutte le branche della medicina è un valore fondamentale».
