Farmaci orfani e per malattie rare. Dal progetto ExploRare 2.0 stato dell’arte e prospettive future

I numeri non mentono. Sono oltre due milioni gli italiani affetti da una malattia rara. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante.

Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono; alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta.

Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti, ossia la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

Come afferma Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo (Federazione Italiana Malattie rare onlus) “Maggiore equità e rapidità di accesso ai farmaci sono gli obiettivi prioritari da raggiungere per garantire il diritto alla salute di questi pazienti. Per fare questo bisogna lavorare su tre elementi chiave: coinvolgimento degli interlocutori, in primis i rappresentanti dei pazienti, programmazione e preparazione del sistema. Progetti come ExploRare permettono il confronto fra tutti gli interlocutori in gioco, fornendo al contempo evidenze utili alla programmazione e proposte concrete che possono aiutare il sistema a trovare le migliori soluzioni possibili per assicurare l’accesso ai trattamenti innovativi per i pazienti affetti malattie rare”.

Il progetto ExploRare è nato da una collaborazione tra Pharmalex e ISPOR Italy – Rome Chapter con l’obiettivo di rivedere in senso critico e propositivo il percorso e la valutazione che portano al rimborso dei farmaci per malattie rare, per contribuire ad un accesso lineare e ad una migliore definizione del valore. Nel corso della prima edizione di ExploRare, terminata nel Febbraio 2023, sono stati individuati alcuni aspetti critici della gestione dell’incertezza nella valutazione tecnico-scientifica e della definizione del prezzo e delle condizioni di rimborsabilità dei farmaci per malattie rare.

Questa seconda edizione del progetto ExpoRare ha analizzato quali farmaci orfani e per malattie rare si prevede potranno arrivare ai pazienti nei prossimi tre anni. Si sono valutate la forza e la qualità delle evidenze che i farmaci in arrivo potranno sottomettere alle agenzie regolatorie e per la prima volta, quali risorse economiche si prevede debbano essere necessarie per il loro rimborso.” afferma Fulvio Luccini, Managing Director Market Access Italy di Cencora Pharmalex .

Le analisi effettuate hanno rilevato uno sviluppo di farmaci per malattie rare sempre più orientato a completare il percorso fino a Fase III e ad irrobustire le evidenze delle indagini adeguatamente pianificate e dimensionate per raccogliere i dati su tutti gli aspetti clinici necessari alla valutazione dell’effettivo beneficio” afferma Claudio Jommi, Professore di Economia Aziendale, Dipartimento di Scienze del Farmaco presso l’Università del Piemonte Orientale, Novara e Presidente Eletto ISPOR Rome ChapterQuesti risultati rappresentano una prima evidenza di uno sforzo a venire incontro alle richieste dei soggetti che effettuano valutazione comparativa ai fini dell’accesso ai farmaci dei pazienti affetti da malattie rare”.

Il modello predittivo elaborato ha stimato che l’introduzione dei nuovi farmaci per le malattie rare, combinato con le dinamiche di prezzo e di mercato dei farmaci attualmente in commercio, collocherebbe la spesa in una forbice tra un incremento massimo di circa + € 217 milioni in tre anni e un decremento di circa €72milionisottolinea Andrea Marcellusi, Presidente ISPOR Rome Chapter.

Riteniamo che i risultati di questo lavoro di horizon scanning e previsione di risorse necessarie per assicurare le terapie ai pazienti possano essere uno strumento importante sia per l’agenzia regolatoria che per la programmazione e la gestione delle risorse da parte del SSNconclude Pier Luigi Canonico, Past President ISPOR Italy-Rome Chapter.

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