“Bravo chi Trova”: l’aiuto per i genitori a individuare precocemente le malattie da accumulo lisosomiale

Chi cerca trova. Non è una caccia al tesoro, ma un format originale, “Bravo Chi Trova” con giochi di logica e intuito a misura di bambini e genitori, al centro della terza edizione di “Raro Chi Trova” 2024, campagna di awareness che punta sulla metafora ludica come approccio per arrivare alla diagnosi precoce delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica che si manifestano nei primi anni di vita,  poco conosciute e dalla diagnosi complessa e spesso tardiva.

Obiettivi: informare e rendere consapevoli genitori e neogenitori, sensibilizzare il target sul valore dello screening neonatale per mettersi sulle tracce di queste patologie. Destinatari privilegiati, infatti, sono i genitori e i neogenitori di neonati o bambini nei primi anni di vita, che il più delle volte sono impreparati in merito all’esistenza e alle caratteristiche delle malattie da accumulo lisosomiale. Rendere le famiglie consapevoli e informate su queste patologie è fondamentale per anticipare il più possibile la diagnosi e favorire un cambiamento di prospettiva nella vita di chi ne è affetto grazie ad un intervento tempestivo e corretto.

«La diagnosi è un momento cruciale per i piccoli pazienti e le loro famiglie. La malattia di Gaucher può manifestarsi in modo differente da caso a caso a seconda che sia del tipo I, II o III – dichiara Fernanda Torquati, Presidente AIG (Associazione Italiana Gaucher) – i bambini colpiti possono essere asintomatici e avere una vita normale oppure possono presentare forme molto gravi. Senza una diagnosi certa o, peggio, tardiva, non solo la malattia di Gaucher peggiora ma la stessa aspettativa di vita si riduce, anche di decenni».

Lo screening neonatale consente di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite in fase preclinica e presintomatica, e di iniziare prima possibile le terapie disponibili e i trattamenti più adeguati al caso clinico ai primi sintomi o addirittura prima che questi si manifestino. L’Italia ha la politica di screening neonatale più avanzata in Europa, con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di screening neonatale esteso. La legge di bilancio 2019 stabilisce l’inserimento di 10 ulteriori patologie metaboliche, tra cui le LSD, un bisogno al momento inevaso.

«Ricevere una diagnosi di LSD è un dramma per il bambino e per tutta la famiglia – commenta Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ETS) – si tratta di malattie che sconvolgono e destabilizzano le dinamiche familiari, lavorative e relazionali. Soprattutto nel post diagnosi. In questo senso, lo screening neonatale assume un valore assoluto. È impensabile e improbabile che un pediatra con tutta la buona volontà riesca a decodificare una malattia da accumulo lisosomiale, pertanto, nella maggior parte dei casi trascorre molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi. La chiave di volta è proprio lo screening neonatale, per questo motivo, al fine di evitare lo screening a tappeto di tutti i neonati e superare i famosi ‘allegati’, AIMPS ha presentato al legislatore una proposta molto semplice: sottoporre a screening neonatale tutte le malattie rare che hanno, o che avranno, una terapia riconosciuta».

Il “gioco” si svolge in modo molto semplice. Basta individuare le differenze, l’oggetto, il numero o il dettaglio, con un po’ di logica, intuito e allenamento, e nelle 16 illustrazioni delle vignette e indovinelli si può arrivare ad avere la soluzione a portata di mano. Niente è impossibile.

«Informare i genitori come si propone la campagna di sensibilizzazione “Raro Chi Trova” è fondamentale per aumentare la conoscenza ed è il primo passo verso la consapevolezza per arrivare a scoprire anticipatamente la malattia di Fabry con una diagnosi neonatale. – Osserva Stefania Tobaldini, Presidente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry APS) – Sapere se il proprio bambino ha una patologia rara aiuta la famiglia ad affrontare e a non subire le sue conseguenze, a sopportarne il peso dal punto di vista emotivo e gestionale, evitando le peregrinazioni da un medico all’altro. Inoltre, un genitore informato e consapevole riesce ad avere un dialogo proattivo con il medico curante, a tutto vantaggio del piccolo paziente. Infine, la diagnosi precoce consente di effettuare un’indagine a tappeto tra i familiari più stretti. In questo senso è prezioso il lavoro delle Associazioni, che attraverso molteplici attività diffondono l’informazione e la conoscenza nella popolazione e supportano le famiglie e i pazienti».

I games di “Bravo Chi Trova” saranno lanciati a cadenza settimanale sul profilo Instagram  di “Raro Chi Trova”. Gli utenti possono condividere le loro soluzioni nei commenti  del post e alla fine di ogni mese verrà pubblicata la soluzione dell’enigma.

Fulcro della campagna, la landing page in veste aggiornata che offre agli utenti informazioni e risorse per conoscere le LSD con un focus sulle malattie e lo screening neonatale esteso, le infografiche di approfondimento scaricabili, le edizioni precedenti della campagna e altre quattro sezioni con le novità; il podcast “Le LSD in poche parole”: 4 audio pillole di pochi minuti ciascuna, narrate da Marco Cattaneo, direttore di «Le Scienze», per rispondere alle domande e ai dubbi più frequenti dei genitori. Il podcast verrà diffuso sulle principali piattaforme, come Spotify e Amazon Music. Infine, l’opuscolo “Bravo Chi Trova” con tutti i giochi, scaricabile sul sito della campagna www.rarochitrova.it.

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