BETA-TALASSEMIA: UN’INDAGINE SVELA IL PESO DELLA MALATTIA SU PAZIENTI E CAREGIVER

Una malattia dal forte impatto psicologico e pratico sulla quotidianità. La beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è la forma più grave delle sindromi beta-talassemiche, un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo.

Questa malattia del sangue ereditaria è causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. In pratica, la mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita.

La diagnosi in Italia avviene generalmente entro i primi due anni di vita.2 Si stima che in Italia vi siano circa 7.000 persone affette da beta-talassemia, concentrate soprattutto in alcune Regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Centro-Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia Romagna), di cui il 73% ha necessità di trasfusioni.

Trasfusioni e visite in media occupano 3 giorni al mese, 36 in un anno. Chi convive con la beta-talassemia dedica quindi ore e ore, ogni settimana, alla malattia e alla sua gestione: in media sono 4 le ore impiegate ogni settimana per esami specialistici e 19 i giorni che ogni anno vengono dedicati solo alle trasfusioni. Una situazione davvero difficile per chi ne soffre e per i famigliari.

La “misura” dell’impatto della malattia nella quotidianità dei pazienti e dei loro caregiver è stata al centro dell’incontro “Strade parallele: il significato del tempo nella beta-talassemia” che si è tenuto oggi presso il Centro Studi Americani a Roma, nel corso del quale sono stati presentati i risultati dell’indagine nazionale realizzata su pazienti e caregiver, tuttora in corso, condotta da Elma Research. I dati si basano sulle risposte di un campione di 106 partecipanti, e fanno emergere come la patologia abbia un peso importante non solo sui malati, ma anche su chi se ne occupa.

“La dimensione del tempo è fondamentale nel vissuto dei pazienti con beta-talassemia, come emerge anche dalla survey che abbiamo condotto: la necessità di dedicare così tanto tempo a cure e controlli influenza il modo in cui i pazienti vivono la loro vita”, spiega Patrizia Amantini, Direttore di Ricerca Elma Research. I dati lo dimostrano: se si considerano i pazienti fra 21 e 40 anni si vede che il 46% afferma che la malattia modifica le abitudini, il 54% la possibilità di viaggiare, il 38% di avere una relazione stabile o sposarsi, il 42% di fare dei figli. “La presenza della beta-talassemia significa per molti pazienti dover chiedere spesso aiuto (68%) per la gestione dei figli, per la cura della casa o per essere accompagnati alle visite; significa anche dover fare delle rinunce rispetto ai propri hobby e interessi, a vacanze e viaggi e a momenti di relax in generale, e per il 30% corrisponde a un re-set della propria vita in termini di lavoro e progetti famigliari”.

Non stupisce quindi che nei pazienti con meno di 20 anni sentimenti comuni siano quelli di incomprensione, confusione e scoraggiamento; in quelli fra i 20 e i 45 anni a pesare di più siano solitudine e stress; mentre per quelli più anziani sia soprattutto l’affaticamento a condizionare la vita. Per i caregiver sono sentimenti comuni incomprensione, stress e scoraggiamento. In generale più di 3 pazienti su 10 pensano che la patologia abbia un impatto importante sulla loro vita, sentimento che si acuisce per la fascia più attiva – fra i 40 e i 50 anni. Oltre il 30% richiede l’intervento di uno psicologo o uno psichiatra.

“La beta-talassemia è una condizione genetica con la quale oggi si può convivere. Nonostante i miglioramenti delle cure e una prospettiva di vita inimmaginabile sino a pochi decenni fa, la necessità di terapie quotidiane e le frequenti ospedalizzazioni continuano a influire profondamente sulla vita dei pazienti e dei loro cari. Migliaia di famiglie, quindi, che sono chiamate a una gestione impegnativa della cura e dei controlli, giorno dopo giorno, anno dopo anno”, sottolinea la Prof.ssa Raffaella Origa, Presidente della Società Italiana Talassemie e Emoglobinopatie (SITE). “Basti pensare che 1 malato su 4 ha bisogno, ogni volta che va a fare una trasfusione o una visita, di essere accompagnato da un caregiver. Chi accompagna i pazienti nel loro percorso di cura è molto spesso un genitore, anche oltre i 18 anni di età”.

Per accendere i riflettori su questa condizione, SITE promuove la campagna “Strade parallele. Beta-talassemia: voci, immagini, bisogni”, realizzata con il contributo non condizionato di Vertex Pharmaceuticals: un progetto che, attraverso storie, testimonianze e approfondimenti scientifici vuole far riflettere su come il tempo sia un elemento fondamentale nella vita di ogni individuo e come la beta-talassemia possa influenzare profondamente la sua gestione.

All’indagine faranno seguito iniziative, contenuti e materiali che diventeranno strumenti di informazione e sensibilizzazione per il pubblico e per le istituzioni, a livello nazionale e locale. Tra questi, una campagna pubblicitaria che sarà on air sia in ambito digitale che sul territorio – attraverso affissioni in diverse città italiane – e la realizzazione di un booklet che raccoglierà le storie e le testimonianze dei pazienti insieme al contributo degli esperti che sono al loro fianco per aiutarli ad affrontare e gestire la patologia. Inoltre, sono previsti alcuni eventi di sensibilizzazione che nei prossimi mesi toccheranno alcune regioni italiane con maggior prevalenza della malattia.

Per maggiori informazioni sulla patologia e sulla campagna “Strade Parallele” :