Non è “solo” una questione di statura. Se un bambino non cresce, o la sua crescita è rallentata, forse c’è di più. Ma spesso si minimizza, fino a quando ci si accorge che il problema è serio. Perchè può esserci un deficit dell’ormone della crescita (GH), una malattia rara (la cui prevalenza va da 1/4000 a 1/10.000 bambini), caratterizzata da un’inadeguata secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi, la più importante ghiandola endocrina dell’organismo umano.
Può trattarsi di un deficit isolato o accompagnato da carenza di altri ormoni ipofisari. La caratteristica più evidente del deficit di GH in età pediatrica è una crescita anormalmente lenta e una bassa statura, associata a conseguenze metaboliche, tra cui un’alterazione del metabolismo dei grassi, della sintesi proteica e della mineralizzazione ossea.
La causa della malattia è generalmente sconosciuta (idiopatica), sebbene circa il 25% dei pazienti abbia un’origine identificabile. Le cause congenite comprendono anomalie dei recettori dell’ormone di rilascio del GH, mutazioni genetiche e alcune malformazioni del sistema nervoso centrale.
La diagnosi viene spesso ritardata fino a quando la differenza di altezza con i coetanei diventa evidente, con conseguente ritardo nell’inizio del trattamento, che può influenzarne l’esito.
Da oltre 30 anni il trattamento standard nel deficit di GH è l’ormone della crescita umano ricombinante, un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell’ipofisi, che mira ad aumentare l’altezza durante l’infanzia, a raggiungere gli obiettivi di altezza da adulti e a migliorare la qualità di vita del paziente.
La terapia viene somministrata quotidianamente tramite iniezioni sottocutanee (SC) per un periodo di tempo prolungato (ad esempio, cinque anni o più), fino al raggiungimento dell’obiettivo finale di altezza del paziente.
Data la durata prevista del trattamento, l’aderenza può rappresentare un problema proprio perchè richiede una costanza quotidiana, oltre ad avere un impatto significativo sugli aspetti sociali ed emotivi della qualità di vita del paziente. Infatti, si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit dell’ormone della crescita possano saltare più di una dose giornaliera del trattamento a settimana, il che potrebbe influire negativamente sui risultati.
Ma dopo tanti anni e lunghi studi è arrivata una novità che rivoluziona la terapia: Somatrogon, l’innovativo ormone della crescita a lunga durata d’azione per il trattamento del deficit di GH in età pediatrica, sviluppato da Pfizer, che ha ottenuto la rimborsabilità nel nostro Paese.
La nuova opzione terapeutica contiene il principio attivo Somatrogon, una forma modificata dell’ormone della crescita umano necessario per la crescita delle ossa e dei muscoli. Aiuta anche nello sviluppo di grasso e tessuti muscolari nelle giuste quantità.
Somatrogon è indicato nel trattamento di bambini e adolescenti a partire dai 3 anni di età che non hanno quantità sufficienti dell’ormone della crescita e che non crescono a un ritmo normale. Viene somministrato tramite una penna multi-dose pronta all’uso, pre-riempita, senza necessità di ricostituzione.
.“Sono passati 35 anni da quando il primo ormone della crescita ricombinante per trattare il deficit di GH in età pediatrica è stato reso disponibile ai pazienti e agli operatori sanitari. Oggi, finalmente, siamo di fronte al primo e innovativo ormone della crescita a lunga durata d’azione per il deficit di GH, patologia rara con importanti ricadute psicologiche. Siano soddisfatti di essere riusciti a innovare lo standard di cura e di poter offrire una nuova opzione terapeutica in linea con il nostro scopo: Innovazioni che cambiano la vita dei pazienti”, ha dichiarato Barbara Capaccetti, direttore medico Pfizer Italia.
La nuova opzione terapeutica, infatti, ha numerosi vantaggi quali: riduzione della frequenza delle iniezioni, potenziale miglioramento dei risultati clinici grazie a una maggiore aderenza, riduzione del carico della malattia sul paziente, sulla famiglia e su chi lo assiste, nonché miglioramento della tollerabilità e dell’accettabilità del trattamento.
“La somministrazione giornaliera dell’ormone della crescita, sebbene sia sicura ed efficace, richiede il coinvolgimento e la perseveranza della famiglia e del paziente per la sua corretta conformità fino a quando il bambino completa la sua crescita. Si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit di GH possano perdere più di una dose giornaliera a settimana. Diagnosi precoce e corretta, osservazione del trattamento sono invece essenziali per ottenere i risultati desiderati e normalizzare la crescita. In questo senso la novità di un GH a lunga durata d’azione come somatrogon ha la potenzialità di migliorare la scarsa aderenza e migliorare la qualità di vita, che sono bisogni insoddisfatti fondamentali nella popolazione pediatrica con deficit di GH. Può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana e determinare un minor burden nei caregiver”, spiega il Prof. Marco Cappa, Responsabile dell’Area Ricerca e Terapie Innovative per le Endocrinopatie – Ospedale Bambino Gesù di Roma.
La sicurezza e l’efficacia di somatrogon sono state dimostrate in uno studio condotto in più di 20 paesi per confrontare la sicurezza e la sua efficacia rispetto alla somatropina somministrata una volta al giorno, su un campione di 224 bambini in età prepuberale con deficit di GH non trattato. Il nuovo ormone della crescita, sviluppato da Pfizer, dunque, è stato ben tollerato nello studio e ha avuto un profilo di sicurezza paragonabile a quello della somatropina. Se si dimentica una dose è possibile somministrare somatrogon entro 3 giorni (72 ore).
La comprensione delle conseguenze del deficit di GH, la consapevolezza anche delle cause e dei fattori che determinano una scarsa aderenza, sono fondamentali per supportare meglio i piccoli pazienti e i loro familiari e indirizzarli verso una diagnosi e il trattamento precoce.
“Ancora oggi, troppo spesso, la diagnosi di deficit di GH arriva in ritardo, per lo più perché vengono sottovalutati o non vengono colti affatto alcuni facili campanelli d’allarme – aggiunge Cinzia Sacchetti, Presidente A.Fa.D.O.C., Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare – Ampliare la conoscenza di questa malattia rara nella popolazione significa consentire a molte più persone di arrivare in tempo alla diagnosi e portare avanti un corretto trattamento. Una soluzione long acting può sicuramente facilitare la gestione della terapia. Le problematiche legate a questa malattia rara e alla sua gestione non sono sempre ben evidenti, per questo è determinante diffonderne quanto più possibile la conoscenza, affinché i genitori comprendano quanto sia importante controllare la crescita dei propri figli e i pediatri di famiglia sappiano indirizzarli e guidarli verso la figura dello specialista.”
“La complessità del regime terapeutico, la dimenticanza, il disagio dell’iniezione, le barriere di natura psicologica sono tra i fattori che condizionano il fallimento dell’aderenza terapeutica e costituiscono un carico significativo di malattia in termini clinici, sociali ed economici. In questo senso, il trattamento settimanale del deficit di GH, rispetto a quello quotidiano, può favorire una nuova normalità, sia nei pazienti e sia nei familiari, che possono così calibrare meglio la loro routine, gestire con più tranquillità e meno stress il trattamento, e di conseguenza elaborare il processo di accettazione e adattamento alla malattia”, conclude Serena Barello, Professore Associato di Psicologia della Salute presso l’Università di Pavia, Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e Comportamento.
