Rara e ancora poco conosciuta, la malattia di Gaucher è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, si trasmette per via ereditaria ed è causata dalla carenza di un enzima.
Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile. Sono state riconosciute tre forme della malattia, in base all’età all’esordio, segni clinici, presenza e velocità di progressione o assenza di malattia neurologica.
In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, e’ partita la campagna ‘Spotlight on Gaucher’.
Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. Fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.
Le foto saranno pubblicate su www.spotlightongaucher.com/together4gaucher dove sono disponibili ulteriori informazioni sulla campagna e sulla patologia.
Shire, che fa da sponsor all’iniziativa, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito http://www.noncosiraro.it/ per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry.