Patologie rare: pazienti, medici e infermieri in pista contro la Malattia di Behçet

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Stimolare la ricerca, migliorare la qualità di vita, le prospettive di cura, l’accesso alle terapie e all’assistenza per i pazienti colpiti da Malattia di Behçet, una patologia rara di tipo infiammatorio e autoimmune, fortemente invalidante e ancora poco conosciuta. È stato questo lo spirito della “camminata non competitiva” che si è svolta alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare nel circuito Marco Simoncelli di Misano Adriatico. Tre giri di pista percorsi dai pazienti con Malattia di Behçet e altre malattie rare insieme a medici, infermieri e famigliari che si sono uniti alla corsa e hanno spinto le carrozzine dei pazienti con abilità motorie compromesse dalla malattia. L’iniziativa è stata promossa da SIMBA Onlus – Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behçet e da AMRER Onlus – Associazione Malati Reumatici Emilia Romagna, punto di riferimento per i pazienti e portavoce dei loro diritti. Gli obiettivi della camminata di Misano Adriatico che ha visto in prima fila Giada Giorgetti, giovane ragazza di 20 anni affetta dalla patologia di Behçet? Informazione sulla malattia e attenzione ai diritti dei pazienti.

“Convivere e accettare di avere una malattia rara non è facile, soprattutto all’inizio, ed è difficile trovare comprensione negli altri quando ogni giorno si può avere un sintomo diverso. Il dolore caratterizza la nostra patologia perché non esistono farmaci appropriati, prendiamo altri farmaci che funzionano solo per alcuni periodi e poi smettono di funzionare”, afferma Giada Giorgetti. “Stare in contatto con gli altri pazienti, partecipare a queste maratone, coinvolta dall’allegria e dalla forza di questi ragazzi, mi fa dimenticare almeno per un po’ le difficoltà nonostante il dolore, e mi sprona a lottare e vivere sempre con il sorriso. Io da quando sono malata ho dovuto aspettare diverso tempo prima di ricevere una diagnosi e capire cosa avessi. Poi ho scoperto che ci sono dei Centri specializzati per questa patologia, che mi ha consigliato SIMBA, e quindi mi sto facendo curare da un Centro di riferimento di Siena”.

La Malattia di Behçet si manifesta con una prevalenza di 0,3-6,6 casi per 100.000 abitanti e pertanto rientra nel gruppo delle malattie rare. La maggiore prevalenza si riscontra in Medio Oriente e Giappone, ma è anche particolarmente presente in tutta l’area del Mediterraneo. I maschi sembrano essere leggermente più interessati rispetto alle donne, mentre l’età di esordio si attesta generalmente tra i 15 e i 45 anni, sebbene non siano rari i pazienti pediatrici e anziani colpiti da tale patologia.

“Pur non essendo possibile descrivere in maniera netta e definita l’impatto che questa malattia esercita sulla qualità di vita di una persona, è innegabile che in alcuni pazienti essa determina un impatto emotivamente devastante con una qualità della vita scadente e una drastica riduzione delle relazioni sia in ambito lavorativo che sociale”, afferma Luca Cantarini, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Ospedale Santa Maria alle Scotte, “del resto, un grande ruolo in termini di emarginazione sociale e diffidenza è ricoperto anche dalla mancanza di fonti di informazione valide e affidabili capaci di fornire messaggi chiari e comprensibili a tutti, evitando mistificazioni e terrorismo psicologico”.

Le cause della Malattia di Behçet non sono ancora note, ma si ritiene che alla sua insorgenza concorra un insieme di fattori genetici, infettivi e immunologici. La vasculite, ovvero l’infiammazione dei vasi, rappresenta l’alterazione patologica fondamentale della malattia, per lo più accompagnata da fenomeni trombotici con tromboflebiti occlusive superficiali o profonde degli arti inferiori. Afte orali e genitali, lesioni cutanee come l’eritema nodoso, lesioni articolari e lesioni oculari come l’uveite sono le manifestazioni più frequenti. Su alcuni organi come occhi, sistema nervoso e vascolare, i danni tendono ad accumularsi nel tempo portando, nel caso degli occhi, a un graduale e irreversibile calo della funzione visiva.

Il trattamento della Malattia di Behçet è sintomatico e varia a seconda dell’estensione e della gravità della forma e si basa sull’utilizzo di farmaci antinfiammatori, immunomodulanti e immunosoppressori, inclusi i recenti agenti biologici. Per i pazienti la prima difficoltà è arrivare a una diagnosi: la malattia è poco conosciuta dagli stessi medici, spesso disorientati dal carattere polimorfo delle sue manifestazioni. Altra difficoltà è l’accesso ai farmaci in quanto non vi sono terapie specifiche per questa patologia rara che necessita di Centri polispecialistici e di una vera e propria rete in grado di creare collaborazioni valide tra Centri territoriali di primo e secondo livello così da indirizzare i pazienti ottimizzando una appropriata presa in carico che eviti migrazioni sanitarie tra le Regioni.

“In Italia ogni Regione ha individuato i suoi Centri ma, a causa della scarsa informazione, i pazienti hanno qualche difficoltà a identificare il Centro a cui rivolgersi; manca inoltre una visione nazionale della rete assistenziale ma in Europa ci si sta muovendo per creare in futuro un network europeo di Centri dedicati alla Malattia di Behçet”, afferma Carlo Salvarani, Professore Straordinario di Reumatologia, Università di Modena e Reggio Emilia. “Le associazioni SIMBA e AMRER sono molto attive nell’indirizzare il malato dove possa essere seguito da un network di specialisti coordinati dal reumatologo, come accade nel nostro Centro di riferimento dell’Arcispedale Santa Maria Nuova-IRCCS di Reggio Emilia, con un ambulatorio dedicato nel quale lavorano a stretto contatto tra loro e con il malato tutte le figure specialistiche coinvolte nel trattamento della malattia di Behçet”.

L’approccio multidisciplinare è fondamentale per trattare questa patologia che colpisce più organi. In Emilia Romagna è stato attivato un tavolo di lavoro per identificare i Centri di riferimento e i PDTA, i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali che dovrebbero facilitare la diagnosi e l’indirizzamento dei pazienti ai Centri e indicare farmaci, inclusi i biotecnologici, da prescrivere per ogni specifica tipologia e gravità di interessamento d’organo del Behçet.

“È prioritario costruire percorsi che indirizzino i pazienti in tempi rapidi ai Centri di cura e rendano meno burocratici gli iter di accesso alle terapie”, afferma Daniele Conti, Responsabile area progetti AMRER Onlus, “per questo in Regione si è attivato un tavolo di lavoro che dovrà mettere a punto i percorsi che coinvolgono vari specialisti. È importante lavorare anche sull’aggiornamento e formazione del personale sanitario e sulle relazioni medico-pazienti così da accompagnare i pazienti con patologie così severe nel percorso di cura e favorire il riconoscimento dei loro diritti, dall’attribuzione del codice di esenzione per il sospetto di malattia rara R99 fino all’accesso alle cure appropriate per la malattia”.

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