MALATTIA DI CUSHING: UNA RETE PER MIGLIORARE DIAGNOSI, TERAPIA E QUALITÀ DI VITA

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È una patologia rara non genetica causata da un tumore benigno dell’ipofisi, che colpisce più spesso giovani donne tra i 20 e i 30 anni. È la malattia di Cushing, caratterizzata da un’eccessiva produzione di ormone adenocorticotropo (ACTH) che a sua volta stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo in eccesso.

Per migliorare il trattamento dei pazienti oggi sono arrivo molte novità: lezioni ad hoc di docenti universitari inserite in programmi di e-learning, comprensive di esame finale e attestato di expertise in Malattia di Cushing; un sito web con sezioni dedicate alla voce dei pazienti e alle risposte degli specialisti, software e App specifici come il “cerca-specialista”, una lista consultabile di clinici che hanno maturato competenza nella Malattia di Cushing, oppure l’elenco dove trovare il Centro d’eccellenza più vicino a casa, o addirittura l’algoritmo attraverso il quale, inserendo determinate caratteristiche personali, il medico o lo stesso paziente possono calcolare la probabilità che si tratti di Cushing.

ARCUS, il Gruppo d’azione per le malattie rare sulla Malattia di Cushing, cui hanno già aderito diversi Paesi europei (Italia, Francia, Regno Unito, Spagna, Olanda, Bulgaria, Romania, Polonia, Ungheria, Slovenia ed Estonia), ufficializzato dal Parlamento europeo a Bruxelles lo scorso settembre, ha realizzato con il sostegno di Novartis una ‘call to action’ con l’endocrinologia italiana, capofila del progetto europeo, supportata dall’European Neuroendocrine Association (ENEA), l’Istituto Superiore di Sanità e la Società Italiana di Endocrinologia, per rilanciare l’attenzione su una malattia rara come il Cushing e migliorare la vita dei pazienti europei.

“Il Gruppo ARCUS si è costituito per migliorare l’aspettativa e la qualità di vita dei malati di Cushing attraverso l’attività di una rete europea di riferimento (ERN) che lavora per aumentare le conoscenze tra i medici e i pazienti europei, rendere tempestiva la diagnosi e attuare trattamenti il più precocemente possibile – afferma Annamaria Colao, Professore Ordinario di endocrinologia all’Università degli Studi di Napoli Federico II e Presidente di ENEA – Questo è il primo network europeo sulla Malattia di Cushing e rappresenta un esempio importante dal momento che le malattie rare vengono solitamente identificate come patologie di origine genetica mentre il Cushing è una malattia rara non genetica, per questo spesso trascurata e sottovalutata”.

La scarsa conoscenza della Malattia di Cushing comporta ritardi diagnostici da 5 a 10 anni prima di avere una diagnosi certa, situazione che oggi può essere superata capitalizzando la direttiva 2001/24/ue sull’assistenza transfrontaliera dei pazienti, secondo la quale i malati possono cercare le cure migliori in altri Paesi secondo specifiche regole dettate dalla Commissione europea.

“La rete ARCUS si propone di offrire ai pazienti affetti da Malattia di Cushing cure standardizzate in tutta Europa e di accelerare i progressi nella gestione delle malattie rare come queste che è una patologia altamente debilitante – sostiene Annamaria Colao – noi tutti mettiamo in campo un modello innovativo ritagliato attorno al paziente”.

Nell’immediato futuro verrà ridefinito anche l’elenco dei Centri d’eccellenza attraverso una consensus che stabilirà le Linee Guida da seguire per la certificazione di Centro d’eccellenza. Il dialogo tra clinici, istituzioni, decisori politici e associazioni dei pazienti è un passo fondamentale per innalzare il livello delle cure indipendentemente dalla nazionalità del malato. Un passo importante che potrebbe essere replicato per altre malattie rare, laddove le diversità tra i Paesi rischiano di discriminare i pazienti.

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