Futuro e speranza nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne

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Si apre un nuovo capitolo nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne: le prospettive di trattamento di questa patologia devastante, che colpisce prevalentemente i bambini, potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie innovative già disponibili come ataluren per i pazienti con una mutazione non-senso, o in arrivo per altre mutazioni, ma anche grazie a tecniche innovative in sviluppo dalle enormi potenzialità, come l’editing del DNA, un vero e proprio “taglia&cuci genomico” che permette di rimuovere dal DNA i difetti genetici responsabili di patologie.

Inoltre, si stanno elaborando nuovi protocolli di studio che siano funzionali a comprendere l’impatto dei trattamenti nella popolazione complessiva dei pazienti, andando oltre i limiti fino ad ora applicati di età (5 anni) e deambulazione.
Il panorama attuale delle sperimentazioni cliniche, le tecniche diagnostiche, le strategie terapeutiche innovative, incluso l’editing del DNA applicato alla Duchenne, sono stati al centro di un’ appuntamento che ha riunito a Roma esperti provenienti da tutto il mondo: la XIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

La Conferenza rappresenta, da molti anni, un momento chiave di aggiornamento, approfondimento e confronto: un appuntamento di grande importanza non solo per le famiglie che convivono con la patologia, ma anche per l’intera comunità Duchenne e Becker internazionale, composta da medici, ricercatori, aziende che dedicano il loro impegno professionale alla ricerca di una cura e di terapie.
«Stiamo vivendo un momento importante – ha dichiarato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus – dopo anni di attese, abbiamo finalmente non solo la disponibilità di un primo farmaco in grado di contrastare la progressione della patologia, ma anche di un nutrito numero di approcci sperimentali che speriamo possano diventare rapidamente disponibili per tutti i pazienti».

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara causata dall’assenza di una proteina muscolare, la distrofina. La patologia comporta un progressivo ‬indebolimento muscolare dalla prima infanzia con conseguente perdita della funzionalità della parte inferiore del corpo prima e di quella superiore poi. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.‬
Negli ultimi anni nuovi e diversi approcci terapeutici fanno intravedere la possibilità di contrastare l’avanzamento della Duchenne agendo su più fronti: si tratta di farmaci che come il givinostat o idebenone non agiscono direttamente sulla distrofina ma sui fenomeni causati dall’assenza della distrofina stessa. Analogamente a quanto accaduto per patologie diverse, queste molecole potrebbero rappresentare i componenti ideali di una terapia combinata in grado di bloccare sul nascere la progressione della patologia.

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